Huntington-sjúkdómur er sjálfstætt ríkjandi arfgengt ástand sem er erfðafræðilegt próf. Óeðlilegt ónæmi, aukning á CAG endurteknum, er að finna á litningi 4.
Hvað er Huntington's sjúkdómur?
Huntington-sjúkdómurinn er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af alvarlegum hreyfingarröskun og framsækinni vitglöpum . Huntington-sjúkdómurinn byrjar um 40 ára að meðaltali og byrjar sjaldnar á táningunum.
Þeir sem eru með Huntington-sjúkdóm hafa lífslíkur um 10-20 árum eftir að einkenni koma fram.
Ástandið veldur verulegum fötlun og aukinni ósjálfstæði á umönnunaraðilum eins og það gengur. Huntington-sjúkdómur er tiltölulega sjaldgæfur og hefur áhrif á u.þ.b. 1 af hverjum 10.000-20.000 manns um allan heim, með aðeins hærri tíðni meðal fólks af evrópskum uppruna.
Því miður er Huntington-sjúkdómurinn nú óljós og þeir sem eru með sjúkdóminn fá ekki meðferðarmöguleika nema með stuðningsmeðferð, sem miðar að því að koma í veg fyrir meiðsli og koma í veg fyrir fylgikvilla, svo sem vannæringu og sýkingar.
Genið sem er ábyrgur fyrir Huntington-sjúkdómnum var uppgötvað árið 1993 og blóðpróf er tiltækt til að greina hvort þú berir genið.
Niðurstaða sjúkdómsins og skortur á meðferð eru meðal annars ástæðan fyrir því að fólk sem hefur þekkt Huntington-sjúkdóminn í fjölskyldunni leitar að erfðaprófum.
Að greina veikindi með erfðafræðilegri prófun getur hjálpað fjölskyldum að undirbúa sig fyrir yfirvofandi erfiðleika og geta hjálpað til við að taka ákvarðanir um fjölskylduáætlun.
Erfðir Huntington's Disease
Ein af ástæðunum fyrir því að erfðafræðileg próf fyrir Huntington-sjúkdóminn er svo gagnlegur er að ástandið er sjálfstætt ríkjandi .
Þetta þýðir að ef maður erfðir aðeins eitt gallað gen fyrir Huntington-sjúkdóminn þá er sá einstaklingur mjög líklegur til að fá sjúkdóminn.
Genið Huntington er staðsett á litningi 4. Allt fólk erft tvær afrit af hverju geni; þannig að allir hafa tvær eintök af litningum 4. Ástæðan fyrir því að þessi sjúkdómur einkennist sem ríkjandi er að hafa aðeins eitt gallað gen er nóg til að valda ástandinu, jafnvel þótt maður hafi annað eðlilegt litning. Ef þú ert með foreldri sem hefur sjúkdóminn, hefur foreldri þinn eitt litningi með galla og eitt litningi án galla. Þú og hver systkini þín eru með 50 prósent líkur á að þú sért sjúkdómurinn frá foreldri þínum sem hefur áhrif á þig.
Erfðafræði Huntington's Disease
Genakóðun er gerð af röð kjarnsýra, sem eru sameindir á DNA okkar sem kóða fyrir próteinin sem líkaminn okkar þarfnast fyrir eðlilega virkni. Sértæka forritunarmarkið í Huntington-sjúkdómnum er aukning á fjölda endurtekninga á þremur kjarnsýrum, cýtósíni, adeníni og guaníni, á svæði fyrsta exon HD- gensins. Þetta er lýst sem CAG endurtaka.
Venjulega ættum við að hafa um 20 CAG endurtekningar á þessum tilteknu stað. Ef þú ert með undir 26 endurtekningar er ekki búist við að þú fáir Huntington-sjúkdóminn.
Ef þú hefur á milli 27 og 35 CAG endurtekningar er ólíklegt að þú sért sjúkdómurinn, en þú ert í hættu á að fara fram á sjúkdóminn hjá niðjum þínum. Ef þú hefur á milli 36 og 40 endurtekningar getur þú fengið ástandið sjálfur. Fólk sem hefur yfir 40 CAG endurtekningar er gert ráð fyrir að þróa sjúkdóminn.
Önnur athugun með þessari erfðagalla er að fjöldi endurtekinna eykst oft með hverri kynslóð, fyrirbæri sem kallast fyrirvæntingu. Til dæmis, ef þú ert með foreldri sem hefur 27 CAG endurtekningar á svæðinu sem er ábyrgur fyrir Huntington-sjúkdómnum, getur þú haft systkini með 31 endurtekningar og systir þín kann að hafa barn sem hefur fleiri endurtekningar.
Mikilvægi þess að sjá fyrir í erfðafræði Huntington-sjúkdómsins er sú að sá sem hefur fleiri CAG endurtekningar er búist við að fá einkenni sjúkdómsins fyrr en maður sem hefur færri endurtekningar.
Huntington's Genetic Test Logistics
Leiðin til að prófa Huntington-sjúkdóminn er í blóðrannsókn. Nákvæmni prófsins er mjög hár. Venjulega, vegna þess að Huntington-sjúkdómurinn er svo alvarlegt, er ráðlagt að ráðleggja fyrir og eftir erfðaefni niðurstöðurnar.
Það eru nokkrar aðferðir sem læknirinn getur notað til að túlka prófanirnar þínar betur. Til dæmis, ef þú veist að þú átt foreldri með Huntington-sjúkdómnum, getur læknirinn einnig prófað annað foreldrið þitt til að sjá hvernig fjöldi CAG-endurtekningar á hverri litabreytingunni er miðað við fjölda endurtekna afhverju krómósum foreldranna þíns . Prófanir á systkini geta einnig hjálpað til við að setja niðurstöðurnar í samhengi.
Hvernig HD gen veldur sjúkdómum Huntington
Erfðafræðileg vandamál Huntington-sjúkdómsins, CAG endurtekningar, veldur óeðlilegri framleiðslu á próteini sem kallast huntingtin prótein. Ekki er alveg ljóst nákvæmlega hvað þetta prótein er hjá fólki sem hefur ekki Huntington-sjúkdóminn. Það sem vitað er hins vegar er að í Huntington-sjúkdómnum er huntingtin próteinið lengri en venjulega og verður tilhneigingu til sundrunar (brot í smærri hluta). Talið er að þessi lenging eða afleiðingin sem það veldur getur verið eitruð fyrir taugafrumum í heilanum.
Sérstakt svæði heilans sem hefur áhrif á Huntington-sjúkdóminn er basal ganglia, svæði djúpt í heilanum sem einnig er þekkt fyrir að vera ábyrg fyrir Parkinsonsveiki. Eins og Parkinsons-sjúkdómur einkennist Huntington sjúkdómur af hreyfingarvandamálum, en Huntington-sjúkdómurinn er hraðar framsækinn, er banvæn og vitglöp er mest áberandi einkenni sjúkdómsins.
Orð frá
Huntington-sjúkdómur er hrikalegt ástand sem hefur áhrif á fólk á miðaldri og leiðir til dauða innan 20 ára. Þrátt fyrir vísindalegan skilning á sjúkdómnum, það er því miður engin meðferð sem hægt er að hægja á sjúkdómavinnslu og engin lækning fyrir sjúkdómnum.
Erfðafræðileg próf fyrir Huntington-sjúkdóminn er gríðarlegur framfarir sem geta hjálpað til við ákvarðanatöku. Niðurstöður erfðafræðilegrar prófunar geta aðstoðað við fjölskylduáætlun og undirbúning fyrir fötlun og snemma dauða.
Ef þú eða einhver sem þú þekkir hefur Huntington-sjúkdóm eða hefur verið sagt að sjúkdómurinn muni koma fram á næstu árum, þá er það gagnlegt að tengja við stuðningshópa sem leið til að skilja hvernig á að takast á við og að halla þeim sem hafa svipaða reynslu.
Þar að auki er engin meðferð á þessum tíma, rannsóknir aukast, og þú gætir hugsanlega tekið þátt í rannsóknarrannsókn sem leið til að læra um möguleika þína og til að fá aðgang að nýjustu þróunar- og nýju meðferðarúrræðum.
> Heimildir:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington sjúkdómur. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apríl 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Genetic Genesis. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026