Hvernig er JHD öðruvísi en sjúkdómur af fullorðnum-onset Huntington?
Þó að ungum Huntington-sjúkdómur sé erfiður greining á móti, getur það verið gagnlegt að læra hvað á að búast við og hvernig á að takast á við áhrif hennar. Juvenile Huntington-sjúkdómur er taugasjúkdómur sem veldur vitsmunum, geðræn vandamálum og óstjórnandi hreyfingum líkamans. Orðið "ungmenni" vísar til æsku eða unglinga; Huntington sjúkdómur er flokkaður sem ungum ef það þróast áður en 20 ára gamall maður er.
Önnur nöfn fyrir unglinga Huntington-sjúkdóma eru JHD, ungabörn í upphafi, Huntington-sjúkdómur í barnæsku, barnaháskóli og Huntington-sjúkdómur, ungabarn,
Algengi
Rannsóknarrannsóknir hafa áætlað að um 5 prósent til 10 prósent af tilvikum Huntington er sjúkdómur flokkaður sem unglingur. Sem stendur búa um 30.000 Bandaríkjamenn með Huntington-sjúkdóminn, þar af eru um 1.500 til 3.000 þeirra undir 20 ára aldri.
Einkenni
Einkenni JHD eru oft svolítið frábrugðin Huntington-sjúkdómnum hjá fullorðnum. Lestur um þau er skiljanlega yfirþyrmandi. Vita að ekki allir eiga sér stað og að ýmsar meðferðir séu til staðar til að hjálpa þeim sem stjórna til að viðhalda gæðum lífsins.
Vitsmunalegir breytingar geta falið í sér minnkun í minni , hægur vinnsla, nýlegir erfiðleikar í frammistöðu skólans og viðfangsefni í upphafi eða klára verkefni með góðum árangri.
Hegðunarbreytingar þróast oft og geta verið reiði, líkamleg árásargirni , hvatvísi, þunglyndi, kvíði, þráhyggju og þvaglát og ofskynjanir .
Líkamlegar breytingar eru ma stífur fætur, kljóði, kyngingarörðugleikar, lækkun á ræðu og gangi á þrepum. Þó að tilfelli fullorðinna í Huntington hafi oft sýnt fram á óhóflegar, ósjálfráðar hreyfingar (kallaðir chorea), eru líklegir til að sýna fram á einkenni sem líkjast Parkinsonsveiki, svo sem hægð, stífleiki, léleg jafnvægi og kláði.
Krampar geta einnig komið fram hjá sumum yngri einstaklingum með JHD. Að auki má sjá breytingar á handskrifti snemma í JHD.
Juvenile vs Adult Onset HD
JHD hefur nokkrar mismunandi áskoranir frá fullorðnum-byrjun HD. Þau fela í sér eftirfarandi.
Vandamál í skólanum
JHD getur valdið erfiðleikum með að læra og muna upplýsingar í skólanum, jafnvel áður en JHD er greind. Þetta getur gert það krefjandi fyrir nemendur og foreldra sem kunna ekki enn að vita af hverju skólastarfsemi hefur lækkað verulega.
Samfélagið getur skólinn með JHD einnig verið krefjandi ef hegðunin verður óviðeigandi og félagsleg samskipti eru fyrir áhrifum.
Rigidity í stað Chorea
Þó að flest tilfelli af fullorðinsárásum HD taki þátt í kóróum (ósjálfráðar hreyfingar), hefur JHD oft áhrif á útlimum með því að gera þau stíf og óbreytt. Þannig er meðferð oft ólík í JHD.
Flog
Flogar koma venjulega ekki fram hjá fullorðnum sjúklingum en þeir þróast í um það bil 25 til 30 prósent af JHD tilvikum. Þessar flog getur valdið einstaklingum í meiri hættu á falli og meiðslum.
Orsök og erfðafræði
Vita að ekkert sem einhver gerði eða gerði ekki valdið barninu til að þróa JHD. Það er oftast orsakað af gen stökkbreytingu á litningi litningi sem erft frá foreldrum.
Einn hluti af geninu, sem kallast CAG (cytosine-adenine-guanine) endurtaka, setur manninn í hættu á HD. Ef fjöldi CAG endurtekningar er yfir 40, mun viðkomandi prófa jákvætt fyrir HD. Fólk sem þróar JHD hefur tilhneigingu til að hafa meira en 50 CAG endurtekningar á litningi þeirra.
Um 90 prósent af JHD tilfellum eru arf frá föðurnum, þó að genið geti farið fram hjá báðum foreldrum.
Meðferð
Þar sem sum einkenni eru frábrugðin HD-kynþroska, er JHD oft meðhöndluð öðruvísi en HD. Meðferðarmöguleikar eru oft háð þeim einkennum sem til staðar eru og miðast við að viðhalda góðri lífsgæðu.
Ef krampar eru til staðar, má ávísa krampalyfjum til að stjórna þeim. Þó að sum börn bregðast vel með þessum lyfjum, upplifðu aðrir athyglisverðar aukaverkanir af syfju, lélegri samhæfingu og ruglingi. Foreldrar ættu að ræða áhættuþáttina af slíkum lyfjum við lækninn.
Sálfræðimeðferð er ráðlögð fyrir þá sem búa við JHD, miðað við mikla aðlögun sem JHD krefst. Talandi um JHD og áhrif hennar geta hjálpað bæði börnum og fjölskyldumeðlimum að takast á við, læra að útskýra það fyrir öðrum, ákveða hvaða þarfir eru og tengja við stuðningsþjónustu í samfélaginu.
Einnig er mælt með líkamlegri og starfsþjálfun og hægt er að nota til að hjálpa að teygja út og slaka á stífum vopnum og fótum, svo og að aðlaga búnað til að mæta þörfum.
A dietitian getur hjálpað með því að setja upp mataræði sem er háa kaloría til að vinna gegn þyngdartapinu sem fólk með JHD er oft á móti.
Að lokum getur tal- og tungumálafræðingur hjálpað til við að finna leiðir til að halda áfram að miðla þörfum við þá sem eru í kringum ef málið verður erfitt.
Spá
Eftir greiningu með JHD er lífslíkur um það bil 15 ár. JHD er framsækið, sem þýðir að með tímanum aukast einkenni og starfsemi heldur áfram að lækka.
Hins vegar muna að það er hjálp fyrir bæði börn og fjölskyldur þeirra þegar þeir upplifa JHD. Ef þú ert ekki viss um hvar á að byrja skaltu hafa samband við Huntington's Disease Society of America til að fá upplýsingar og styðja við þig.
> Heimildir:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Disease Youth Organization. Grunnatriði JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach verkefni fyrir menntun í Stanford. Sjúkdómur unglinga Huntington.
> Heilbrigðisstofnanir. Upplýsingamiðstöð um erfða- og sjaldgæfar sjúkdóma. Juvenile Huntington Disease. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease