Skilgreining:
Diamond Blackfan Blóðleysi (DBA) er arfgeng blóðleysi þar sem beinmergurinn getur ekki búið til nægilegt magn af rauðum blóðkornum (kallað hreint rauðkornablóðleysi). Það er hluti af stærri hópi sjúkdóma sem kallast arfgengt beinmergsbólga.
Hver eru eiginleikar DBA?
Næstum allir sjúklingar eru greindir á fyrsta lífsárinu.
- Blóðleysi: Blóðleysi í DBA er alvarlegt og krefst venjulega margra blóðgjafar.
- Fæðingargöll: Allt að helmingur sjúklinga með DBA hefur einnig líkamlega frávik. Svæði líkamans sem oftast eru fyrir áhrifum eru:
- Höfuð, háls og andlit
- Hjarta
- Tommur
- Genital og þvagfæri
- Stutt viðvexti
- Aukin hætta á krabbameini: Fólk með DBA virðist hafa aukna hættu á krabbameini. Þetta felur í sér bráða mergbólgu (AML), myelodysplastic syndrome (MDS) og solid æxli.
Hvað veldur DBA?
DBA er arfgengt beinmergsbólga heilkenni. Næstum helmingur tilfella er fjölskylda sem þýðir að erfðabreytingin hafi farið fram hjá foreldri. Önnur tilvik eru sporadísk, sem koma fram af handahófi. Í fjölskylduformum eru ekki allir fjölskyldumeðlimir jafn áhrifaríkir. Foreldra getur haft stökkbreytingu í tengslum við DBA en ekki greind fyrr en eftir að barnið hefur verið greind.
Allir frumur í líkamanum hafa ákveðna líftíma og síðan gangast undir klefadauða undir mjög stjórnandi ferli.
Í DBA veldur erfðabreyting stofnfrumur (gera rauða blóðkorna og snemma rauða blóðkorna í merginni) sjálfsdauðahraða hraðar en þær ættu að leiða til minni framleiðslu á rauðum blóðkornum.
Hvernig er DBA greind?
Fullt blóðþéttni (CBC) tilgreinir blóðleysi og kemur í ljós stærri en eðlileg rauð blóðkorn (makrocytosis).
Almennt er blóðleysi einangrað án breytinga á fjölda hvítra blóðkorna eða blóðflagna. Tíðni blóðflagna er lítil (reticulocytopenia) vegna þess að beinmergurinn getur ekki bætt við þessum blóðleysi.
DBA verður að greina frá tímabundinni rauðkornavökubólgu (TEC) sem getur komið fram í sama aldurshópi en leysist sjálfkrafa. Sérstaklega eru fósturhemóglóbínsstigið og rauðkornavaka adenósín deamínasi stigið venjulega hækkað í DBA en ekki í TEC.
Ef einhver er grunaður um að hafa DBA skal erfðapróf send. Ef erfðabreyting er skilgreind, skal prófa aðra fjölskyldumeðlimi með aukinni hættu á krabbameini.
Stundum er beinmergs aspirat og vefjasýni framkvæmt til að meta umhverfið þar sem rauð blóðkorn eru gerð. Beinmergurinn er venjulega eðlilegur nema að skortur á forverum rauðra blóðkorna (snemma frumur sem myndast í rauðum blóðkornum).
Venjuleg greiningarviðmið eru:
- Aldur yngri en 1 árs
- Macrocytic (stærri en eðlilegt) blóðleysi án breytinga á fjölda hvítra blóðkorna eða blóðflagna
- Reticulocytopenia
- Venjulegt beinmerg nema fyrir skort á forverum rauðra blóðkorna
Ef grunur leikur á að sjúklingur hafi DBA en uppfyllir ekki þessa greiningarviðmið, þá eru önnur skilyrði sem styðja við líklega greiningu.
Hvað eru meðferðirnar við DBA?
Þrátt fyrir að flestir sjúklingar þurfi meðferð fá allt að 25% sjúklinga sjálfkrafa upplausn.
- Transfusions: Blóðleysi í DBA er alvarlegt og þarfnast tíðar blóðgjafar. Þetta er aðal meðferð þar til það er óhætt að hefja sterar.
- Barksterar: Oral sterar eins og prednisón / prednisólón eru burðarás til meðferðar hjá börnum með DBA. Sterar eru gerðar og frásogast á lægsta skammt sem þarf til að útrýma þörf fyrir blóðgjöf. Ef engin svörun er ábótað er endurgerð.
- Beinmerg ígræðsla : Beinmerg ígræðsla getur verið læknandi. Bestu niðurstöðurnar koma frá samsvarandi systkini gjafar. Systkursgjafar verða að gangast undir erfðapróf til að tryggja að hann hafi ekki vægan form af DBA.