Þessi arfgenga truflun hindrar frásog rafsalta
Gitelman heilkenni er arfgeng nýrnabilun einkennist af lágum kalíum og magnesíum í blóði og minnkað útskilnaður kalsíums í þvagi. Gitelman heilkenni stafar af erfðafræðilegum stökkbreytingum sem hafa áhrif á gerð próteina sem þarf til að flytja þessar og aðrar raflausnir í gegnum himnur í nýrum.
Talið er að Gitelman heilkenni á sér stað í einu af hverjum 40.000 einstaklingum sem hafa áhrif á karlmenn og konur af öllum þjóðernum.
Það er engin lækning fyrir Gitelman heilkenni.
Ástæður
Um 80 prósent allra tilfella tengjast ákveðnum erfðabreytingum sem kallast SLC12AC. Þessi frávik hefur bein áhrif á eitthvað sem nefnist natríumklóríð samgöngur (NCCT), en það er að endurupptaka natríum og klóríð úr vökva í nýrum. Þó að SLC12AC stökkbreytingin sé ríkjandi orsök Gitelman heilkenni, hafa um 180 aðrar stökkbreytingar einnig verið afleiðingar.
Aukaverkun SLC12AC stökkbreytingarinnar er aukning á endurupptöku kalsíums í nýrum. Þó að þessi áhrif tengist einnig frásogi magnesíums og kalíums, eru vísindamenn enn ekki alveg viss um hvernig eða hvers vegna þetta gerist.
Einkenni
Fólk með Gitelman heilkenni getur stundum ekki fengið nein einkenni. Þegar þau þróast eru þau oftar séð eftir sex ára aldur.
Mismunur á einkennum tengist lítilli kalíum (blóðkalíumlækkun), lágt magnesíum (blóðkornablóðleysi), lágur klóríð (blóðkalíumhækkun) og mikið kalsíum (blóðkalsíumhækkun), í tengslum við lágt pH-gildi.
Algengustu einkenni Gitelman eru:
- Almennt veikleiki
- Þreyta
- Vöðvakrampar
- Of mikil þvaglát eða þvaglát á nóttunni
- Saltþrár
Sjaldgæfar, fólk getur fundið fyrir kviðverkjum, uppköstum, niðurgangi, hægðatregðu eða hita. Krampar og andlitsþrengsli (tap á tilfinningu í andliti) hefur einnig verið vitað að eiga sér stað.
Sumir fullorðnir með Gitelman heilkenni geta einnig þróað kondókarcinosis , mynd af gervigrepi sem stafar af myndun kalsíumkristalla í vefjum.
Greining
Gitelman heilkenni er greindur á grundvelli líkamsskoðunar, endurskoðun á einkennum og niðurstöðum blóðs og þvagsgreiningar. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna venjulega:
- Lítið magn kalíums í blóði
- Lág magn af magnesíum í blóði
- Lágt magn kalsíums í þvagi
Gitelman heilkenni er oft í ljós meðan á blóðrannsókn stendur, þegar óeðlilega lágt kalíumgildi er greint. Þegar þetta gerist, gera læknar viðbótarprófanir til að ganga úr skugga um hvort það sé Gitelman heilkenni, tengd sjúkdómur sem kallast Bartter heilkenni eða aðrar hugsanlegar sjúkdómar.
Meðferð
Meðferð við Gitelman heilkenni er lögð áhersla á einkenni stjórnun. Kalíum og magnesíumuppbót er grundvöllur meðferð, oft ávísað í stórum skömmtum (þar sem þau eru reglulega skilin út í þvagi). Í alvarlegum tilvikum vöðvakrampa má gefa magnesíum í bláæð.
Einstaklingar sem eru greindir með Gitelman heilkenni, hvort sem þær eru einkennandi eða ekki, er ráðlagt um leiðir til að viðhalda heilbrigðu magni kalíums, magnesíums, natríums og klóríðs. Þetta felur í sér matarbreytingar og viðeigandi notkun kalíumsparandi þvagræsilyfja til að skilja vatn með þvaglát en halda kalíum.
> Heimild:
> Knoer, N. og Levtchenko, E. "Gitelman heilkenni." Orphanet Journal of Sjaldgæfar sjúkdómar. 2008: 3:22.