Erfðir nýrnasjúkdómur
Bartter heilkenni er arfgeng nýrnasjúkdómur sem talinn er vegna galla í nýrnastarfsemi til að endurupptaka kalíum. Þetta gerir nýrum að fjarlægja of mikið kalíum úr líkamanum.
Bartter heilkenni er arf í sjálfhverfu endurteknu mynstri , þó að stundum getur það komið fram hjá einhverjum sem ekki hefur fjölskyldusögu um truflunina. Ekki er vitað nákvæmlega hversu oft Bartter heilkenni á sér stað, en í einum rannsókn er áætlað að það hafi áhrif á 1,2 einstaklinga á milljón manns.
Það virðist oftast eiga sér stað hjá börnum sem fæddir eru foreldrum sem eru háð eða nátengd. Bartter heilkenni hefur áhrif á bæði karlmenn og konur af öllum þjóðernum.
Einkenni
Einkenni Bartter heilkenni geta falið í sér:
- almennur veikleiki og þreyta
- aukin þvaglát (þvaglát)
- aukin þorsti (polydipsia)
- vakna á nóttunni til að þvaglast
- vægur ofþornun
- þrá salt
- vöðvakrampar
- hægðatregða
Börn með Bartter heilkenni eiga erfitt með að vaxa og þróast venjulega.
Greining
Bartter heilkenni er yfirleitt greind í æsku byggð á líkamlegri skoðun, einkennin sem eru til staðar og niðurstöður blóðrannsókna á blóð og þvagi. Þessir fela í sér:
- lágt kalíum í blóði
- mikið kalíum í þvagi
- lágt magn af klóríði í blóði
- hár klóríð í þvagi
- mikið magn af hormónunum renín og aldósterón í blóði
Gitelman heilkenni er svipað og Bartter heilkenni þannig að þörf sé á frekari prófunum til að ákvarða hvaða sjúkdómur er til staðar.
Meðferð
Meðferð við Bartter heilkenni beinist að því að halda blóðkalíum á eðlilegan hátt. Þetta er gert með því að hafa mataræði sem er ríkur í kalíum og taka kalíumuppbót ef þörf krefur. Það eru einnig lyf sem draga úr kalíumskorti í þvagi, svo sem spírónólaktón, tríamteren eða amiloríð.
Önnur lyf sem notuð eru til meðferðar við Bartter heilkenni geta verið indómethacin, captopril og hjá börnum, vaxtarhormóni.
> Heimildir:
> "Bartter heilkenni." Medical Encyclopedia. 15. október 2008. MedlinePlus.
> "Hvað er heilkenni Bartter?" Greinar. 5. október 2008. The Bartter Site.
> "Bartter heilkenni." Pípulaga og blöðruhálskirtlar. Desember 2006. The Merck Handbækur Online Medical Library.