Sjúkdómur er enn ekki fullkomlega skilinn
Í 1992 kvikmyndinni " Lorenzo's Oil " kom fram sjaldgæfur sjúkdómur sem heitir adrenoleukodystrophy (ALD) til athygli heims. Það er framsækið hrörnunarsjúkdómur myelin, sem þýðir að myelin, "einangrunin" um taugarnar, brýtur niður með tímanum. Án myelin geta taugar ekki virkað venjulega, eða yfirleitt. Því miður getur líkaminn ekki aukið myelin í skiptum, þannig að truflunin er framsækin - það versnar með tímanum.
Hvað var kvikmyndin "Lorenzo's Oil" um?
Hvað veldur ALD, og hver þróar það?
ALD er arfleifð erfðafræðileg röskun sem tengist X litningi . Vegna þess hvernig erfðaðir arfleifar virka hafa aðeins strákar alvarlegasta form ALD. Stærðin skilur líkamann ófær um að brjóta niður stóra fitusameindir, annaðhvort sem líkaminn gerir sig eða þá sem koma inn í líkamann með mat. Rannsóknir hafa sýnt að þetta er líklega vegna flutningspróteins sem ekki tekst að virka rétt og bera fitusameindin þar sem þau yrðu brotin niður. Fita sameindirnar byggja upp og stinga upp frumum og skaða taugafrumur í heila og mænu . ALD hefur áhrif á einn af hverjum 20.000 körlum.
Eitt gen, sem kallast ABCD1, hefur verið skilgreint sem tengt ALD. Erfðafræðileg próf er hægt að gera til að sjá hvort kona hefur gallaða genið. Þannig getur kona, sem hefur fengið óeðlilegt gen, víst vitað hvort hún hefur það (eða er hún flytjandi) og gæti borið hana á börnin.
Gerðu allir strákar með ALD deyja?
Það eru nokkrir eyðublöð sem ALD getur tekið. Hræðilegasta gerðin, sem Lorenzo Odone átti, er barnæsku heilaformið, sem þýðir að taugar í heilanum eru eytt. Um 35 til 40 prósent allra tilfella ALD eru þessar tegundir, sem venjulega birtast á milli 4 og 8 ára hjá drengjum.
Þessir strákar verða venjulega algerlega óvirkir í 6 mánuði í 2 ár og deyja einhvern tíma eftir.
ALD getur einnig birst eins og MS , vegna þess að það er smám saman að missa virkni í líkamanum en án alvarlegra heila skemmda á heila gerð. Þetta annað form er kallað adrenomyeloneuropathy (AMN), táknar um 40 til 45 prósent af öllum ALD tilfellum og hefur áhrif á karla á 20 eða miðaldri.
Um það bil 20 prósent kvenna sem bera gallaða genið fyrir ALD þróa einkenni taugakerfisins sem líkjast adrenómýluórópati, en þetta hefst síðar í lífinu (35 ára eða eldri) og leiðir til mýkri sjúkdóms en hjá karlmönnum.
Vegna þess að nýrnahettubólga skemmir nýrnahetturnar, getur truflunin byrjað sem Addison-sjúkdómur , nýrnahettubólga. Þetta táknar um 10 prósent af öllum ALD tilfellum og hefur áhrif á karla á aldrinum 2 ára og fullorðinsárum. Ungir menn með þetta form þróast venjulega einnig AMN eftir miðaldri. Strákar sem greinast með Addison-sjúkdómnum eru yfirleitt prófaðir til að sjá hvort ALD er í rót vandans.
Hvernig er það greindur?
Greining á ALD byggist á einkennum sem barn eða fullorðinn hefur. MRI (segulómun) í heilanum mun hafa óeðlilegar niðurstöður.
Vegna þess að fita er ekki sundurliðað á réttan hátt, reynir að prófa blóðstyrk tegund fitu sem kallast mjög keðjuðar fitusýrur (VLCFA) í óeðlilegum mæli hjá 99% karla.
Getur ALD verið læknaður?
Því miður er ennþá engin heill lækning fyrir heilablóðfalli. Hins vegar eru nokkrar aðferðir sem reynt er að hægja á eyðingu sjúkdómsins. Ein aðferð er að nota " olíu Lorenzo ," úr ólífuolíu og rapsolíu og mjög fituskertu mataræði. Olían, ef byrjað er snemma á stráka með ALD en engin einkenni, er nú vitað að hafa einhver áhrif á að koma í veg fyrir bernsku heilablóðfall af nýrnahettubarki.
Vísindamenn eru enn að reyna að skilja flókna samböndin milli fitu í líkamanum og hvernig Olía Lorenzo gæti verið breytt frekar til að vera skilvirkari.
Annað meðferð við heilablóðfalli er beinmerg ígræðsla . Hugmyndin er að skipta um frumur sem eru með gallað ALD gen með frumum sem hafa eðlilegt ALD gen og brjóta niður fitu.
Að því er varðar adrenomyeloneuropathy (AMN) hefur engin meðferð verið þróuð. Ef nýrnasjúkdómur, eins og Addison-sjúkdómurinn er til staðar, veitir langtíma hormónuppbótarmeðferð meðferð.
Hvernig er Lorenzo að gera? Er hann enn á lífi?
Því miður, Lorenzo missti bardaga hans við ALD og dó á 30 maí 2008, einum degi eftir 30 ára afmæli hans. Hann lifði af föður sínum, Augusto, bróðir hans Francesco og systir Cristina. Móðir hans, Michaela (lýst í myndinni af Susan Sarandon), lést 10. júní 2000 af lungnakrabbameini .
Heimildir:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg og Gerald V Raymond. "X-tengd adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27. júlí 2006. GeneTests. 6. febrúar 2009
"Upplýsingar um olíu Lorenzo er." The Myelin Project. 6. febrúar 2009