Ef þú hefur CF-genið þýðir það ekki að þú sért með blöðrubólga
Cystic fibrosis er arfgengur sjúkdómur sem veldur lungum og bólgu í bólgusýkingu, bregðast við sem ungabarn og meltingarvandamál eins og feita, hægðir á fituleysi í þörmum eða alvarlega hægðatregðu.
Við skulum kanna arfleifðarsýnið af blöðrubólgu, auk tölfræðilegra möguleika barns sem þróar CF ef báðir foreldrar eru CF flytjendur.
Cystic fibrosis: Autosomal Recessive Disease
Sérhver einstaklingur hefur 23 pör af litningum í hverjum hólf. Af þeim 23 pörum er eitt par kynlíf litningarnir (X litningurinn og Y litningurinn) og hinir 22 pör af litningi eru kallaðir autosomes.
Hvert litningshvarf par inniheldur sömu gen, en ekki endilega sama genakóði. Til dæmis geta bæði litningarnir í parinu sem ákvarðar hárlit innihalda litgen, en einn getur verið brúnn og hinn annar ljótur.
Cystic fibrosis orsakast af stökkbreytingu á cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) geninu. Ef þú ert CF flytjandi, þá þýðir það að einn CFTR genanna er eðlilegur og hinn annar inniheldur stökkbreytingu sem vitað er að valda truflun á blöðruhálskirtli.
Cystic fibrosis átti sér stað aðeins þegar bæði eintök af CFTR geninu innihalda stökkbreytingu. Þess vegna kallast kyrningahindbólga sjálfsvaldandi sjúkdómur, í mótsögn við sjálfsvaldandi ríkjandi sjúkdóma (þar sem aðeins ein afrit af stökkbreyttu geninu er nauðsynlegt til sjúkdómsþróunar) .
The clincher er ef þú og makinn þinn eru bæði CF flytjendur, þú gætir sent CF á barnið þitt. Þetta er vegna þess að barnið þitt muni arfleifa eitt litningi hvers par frá þér og einn frá maka þínum. Ef barnið þitt fær bæði eintök af litningi sem inniheldur stökkbreytt CFTR genið, munu þau hafa tvö stökkbreytt eintök og verða fædd með blöðrubólgu.
Ef barnið þitt er arfgengt litningi frá einum af ykkur og eðlilegt frá hinu, verða þau CF-burðarefni, en ekki með blöðrubólga. Ef barnið þitt erft eðlilegt litning frá báðum ykkur, mun hann hafa tvær eðlilegar eintök, sem þýðir að hann hefur hvorki CF né CF.
Cystic fibrosis: tölfræðilegar mögulegar
Hér er önnur leið til að líta á hvað það þýðir að vera CF flytjandi.
Mögulegar samsetningar sem tveir CF flytjendur geta sent barninu sínu eru:
- Venjulegur CFTR frá mömmu + stökkbreyting frá pabba = burðarmanni
- Venjulegur CFTR frá pabba + stökkbreyting frá mömmu = burðarmanni
- Venjulegur CFTR frá mömmu + venjulegur CFTR frá pabba = ekki flytjandi og hefur ekki CF
- Mutation CFTR frá mömmu + stökkbreytt CFTR frá pabba = blöðrubólga
Ef þú og makinn þinn eru báðir flytjendur, hefur barnið 25 prósent líkur á að hafa CF, 50 prósent líkur á að vera flytjandi og 25 prósent líkur á því að hvorki hafa né bera CF.
Ef félagi þinn er ekki CF-flutningsmaður, mun það vera ómögulegt fyrir barnið þitt að hafa CF vegna þess að hann getur aðeins erft eðlilega afrit af CFTR geninu frá maka þínum. Hins vegar, ef barnið þitt fékk stökkbreytt CFTR genið frá þér, mun hann eða hún fá 25 prósent líkur á að vera flytjandi. Í þessu tilviki gæti barnið þitt síðan sent CF-einkennin til barna sinna.
Hvað þýðir það að vera heilsufari
Ef þú ert CF flytjandi, muntu ekki hafa nein einkenni slímhúðbólgu og þarftu ekki að hafa áhyggjur af því að þróa sjúkdóminn. Að auki verður það ekki að stytta líftíma þína eða takmarka þig á einhvern hátt (að undanskildum fjölskylduáætlunum).
Þegar þú byrjar að hugsa um að hafa börn , ættir þú og maki þinn að leita að erfðafræðilegri ráðgjöf til að ákvarða samsetta áhættu þína við að fara með CF til framtíðar barna þína. Nánar tiltekið geturðu séð hvort þú og makinn þinn eru CF flytjendur með því að fara í blóðpróf til að kanna CF genið.
Orð frá
Endanlegt skeið að vita er að áður en nýfætt skimunaráætlanir komu, fannst meirihluti fólks ekki að þeir höfðu CF fyrr en þeir höfðu einkenni.
Nú, ef ungbarn hefur jákvætt CF nýfætt skimunarpróf, mun hann eða hún fara í svita klóríð próf til að staðfesta greiningu CF.
Með svitaklóríðprófun er saltinnihald svita barnsins mæld. Fólk með CF hefur óeðlilega mikið salt í sviti vegna skertrar svitakirtils.
Með fyrri greiningu er hægt að hefja umönnun undir sérstökum læknismeðferð hjá CF fyrr fyrr. Þessi hópur inniheldur oft lækna (sérstaklega lungnaleitar með sérfræðiþekkingu í CF), hjúkrunarfræðingum, mataræði, öndunaraðgerðum, sjúkraþjálfara, sálfræðingi og félagsráðgjafa.
> Heimildir:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cystic fibrosis. JAMA sjúklingur Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Háskólinn í Virginia heilsugæslustöð. (2016). Cystic fibrosis.