Cystic fibrosis (CF) er arfgeng sjúkdómur sem orsakast af erfðafræðilegri galla sem truflar getu líkamans til að bera salt og vatn til og frá frumum. Þetta veldur uppbyggingu þykks slíms sem klúðrar lungum og meltingarvegi. Margir þekkja blöðrubólga sem lungnasjúkdóm en eru ekki meðvitaðir um að slímhúðin hafi áhrif á önnur líffæri líka.
Líffæri sem hafa áhrif á CF eru:
- Lungur
- Brisi
- Lifur
- Þörmum
- Sinuses
- Æxlunarfæri
Blöðrubólga er ein algengasta erfðasjúkdómurinn og hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 2500 börnum sem fæddir eru í Bandaríkjunum. Það er algengasta meðal hvítkorna og Hispanics og kemur sjaldan fram hjá fólki frá Afríku eða Asíu.
Einkenni
Einkenni CF geta verið breytileg eftir stigum sjúkdómsins og líffæranna sem hafa áhrif á.
Snemma einkenni:
- Aukin matarlyst
- Slæm vöxtur
- Feita, fyrirferðarmikill, bólga í hægðum
- Sótthreinsandi húð
- Tíð hósta
- Tíðir öndunarfærasýkingar
- Öndunarerfiðleikar
Ítarleg einkenni koma fram í formi fylgikvilla, þar á meðal:
- Óskýrt þyngdartap
- Sykursýki
- Brisbólga
- Lifrasjúkdómur
- Ófrjósemi
Greining
Blóðþurrðabreytingar eru greindar með því að prófa blóð, svita eða fósturfrumur í viðurvist efna eða gena sem finnast hjá sjúklingum með CF-sjúkdóm.
Meðganga
Ef væntanlegur par þekkir eða grunur um að þeir gætu verið flugrekendur CF-einkennanna , getur verið að taka sýni úr amniocentesis eða chorionic villus á meðgöngu til að ákvarða hvort barnið muni fá sjúkdóminn.
Nýfætt
Eins og er, eru 40 ríki með blöðruhimnubólgu í nýfæddum skimunarprófunum . Blóð er tekið úr hæl barnsins áður en hann fer heim frá sjúkrahúsinu. Blóðið er sent til rannsóknarstofu ríkisins og ef gallinn er greindur verður aðal læknir og heilbrigðisstofnanir tilkynnt.
Ungbarn og barnæsku
Ef það er ekki greint við fæðingu, er greiningu á blöðruhálskirtli oft á fyrsta eða tveimur árum þegar barn byrjar að sýna dæmigerða viðvörunarmerki. Hin hefðbundna próf fyrir blöðruhúðabólgu er svitapróf. Vegna þess að líkaminn er ekki fær um að nota allt saltið sem það tekur inn, munu flestir með blöðrubólga útskilna venjulega stærri en venjulegt magn af salti í sviti þeirra.
Í svitaprófi er rafskaut sett á húð sjúklingsins til að örva svitakirtla. Svita er safnað og send til rannsóknarstofu til að mæla salt innihald. Svitaprófin er ekki sársaukafull og hefur verið notuð í mörg ár til að greina blöðrubólgu.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir blöðrubólgu. Meðferð felur í sér samsetningu lyfja, mataræði, hreyfingar og meðferðir sem eru hannaðar til að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla.
Lyf eru ávísað til:
- Hindra og stjórna öndunarfærasýkingum
- Haltu öndunarvegi opnum og hjálpaðu við öndun
- Losaðu og fjarlægðu Sticky slímhúð
- Hjálpa líkamanum að gleypa næringarefni
Mataræði og næringaráætlanir eru ávísað til:
- Skipta um vítamín sem ekki er hægt að geyma
- Gakktu úr skugga um að kaloríainntaka uppfylli kröfur um mikla orku
- Tryggja skal nægilegt næringarefni fyrir rétta vexti og þroska
- Skipta um salt sem glatast í gegnum svita
Æfing og meðferðir eru ávísað til:
- Styrkaðu hjarta og lungum
- Losaðu og hreinsið slím
- Bæta þrek og heildar líkamlegt ástand
- Auka magn súrefnis sem afhent er í vefjum
Ástæður
CF er af völdum galla í cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ( CFTR ) geninu. Starf CFTR genanna er að búa til prótein sem stjórnar hreyfingu salt og vatns í og út úr öllum frumum í líkama okkar.
Hver af okkur hefur tvö eintök af CFTR geninu vegna þess að við fengum einn af hverjum foreldrum okkar. Stundum er CFTR genið sem við fáum frá foreldrum okkar óeðlilegt, en það þýðir ekki alltaf að við munum hafa CF.
Ef maður erft:
- 2 venjulegar CFTR genir: Hann eða hún mun ekki hafa CF og verður ekki flytjandi.
- 1 eðlilegt CFTR gen og 1 óeðlilegt CFTR gen: Hann eða hún mun ekki hafa CF en mun bera gallaða genið og gæti borið það á börn sín.
- 2 óeðlilegar CFTR genir: Hann eða hún mun hafa CF sjúkdóm.
Forvarnir
Vegna þess að blöðrubólga er erfðasjúkdómur, er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar er hægt að greina tilvist gallaðs CFTR gen með einföldum blóðprófum. Áður en barn er þunguð , eiga pör sem vita eða gruna að einn eða báðir samstarfsaðilar gætu haft CF-galla, að leita að erfðafræðilegri ráðgjöf til að ákvarða hættu á að fara yfir CF-sjúkdóma.
Lifa með blöðrubólgu
Það var ekki svo löngu síðan að börn með blöðrubólga lifðu sjaldan utan unglingsárs. Nú er mikið vitað um sjúkdóminn sem ekki var þekktur áður. Þessi þekking hefur leitt til meðferðaráætlana sem leyfa fólki með slímhúðarbólgu að lifa virku og afkastamikill býr vel í fullorðinsár. Fólk sem býr með slímhúðabólgu þarf að taka auka varúðarráðstafanir gegn sýkingum. Þeir munu einnig þurfa að taka meltingarensím, sýklalyf til innöndunar og annarra lyfja til lífsins. Karlar eru yfirleitt ófrjósömir, konur geta verið minna frjósöm en samt hægt að hugsa.
Ef barnið þitt er greind
Fjölskyldumeðlimur eða barnalæknir mun líklegast halda áfram að sjá umönnun með hjálp sérfræðinga. Hann eða hún mun sennilega vísa þér til blöðruhálskirtilsins á þínu svæði. Ef ekki, biðja um tilvísunina. Blöðrubólga miðstöðvar eru starfræktar af læknum og heilbrigðisstarfsmönnum sem sérhæfa sig í sjúkdómnum og eru bestu búnir til að fylgjast með barninu þínu og ávísa meðferð samkvæmt nýjustu rannsóknum. Í miðju, barnið þitt mun sjá hóp þjónustuaðila þar á meðal lungfræðingur (lung sérfræðingur) og næringarfræðingur. The cystic fibrosis miðstöð er einnig góð staður til að fá upplýsingar um samfélagið og innlendar auðlindir til boða.
Heimild:
Cystic fibrosis. National Heart Lung and Blood Institute: Sjúkdómar og skilyrði Index. Ágúst 2007.