VACTERL fæðingargalla koma saman
Skammstöfunin VACTERL vísar til hóps fæðingargalla sem eiga sér stað saman; Þessar frávik eru tengdar og koma fyrir tilviljun, sem hafa áhrif á nokkra mismunandi hluta líkamans. VACTERL samtök geta valdið mörgum einkennum, svo það er ekki vitað hversu mörg börn eru fyrir áhrifum af því. Ástandið getur komið fram með litningi á litningi eins og Trisomy 18 (Edwards heilkenni) eða hjá börnum með sykursýki , en nákvæm orsök þess er ekki vitað. Líklegt er að það sé sambland af umhverfis- og erfðafræðilegum þáttum.
VACTERL Association er afar sjaldgæft og hefur aðeins 1 af 40.000 fæðingum.
Einkenni
Hver stafur í VACTERL táknar fyrstu stafinn af almennum einkennum. Ekki eru allir börn sem hafa áhrif á VACTERL samtökin allar þessar afbrigði.
- V stendur fyrir hryggjarlið (bein í hryggnum), sem eru óeðlilegar
- Það stendur fyrir endaþarmsþurrð eða ópersónulegan anus, sem þýðir anus sem ekki opnar utan líkamans
- C stendur fyrir galla í hjarta (hjarta), venjulega óeðlilegt gat á milli hluta hjartans (slegla í slegli í slegli eða gáttatíðni)
- T stendur fyrir barkakúlufistli, sem þýðir óeðlileg tengsl milli barka og slímhúðar (matarrörin í magann)
- E stendur fyrir vélindaþröng, sem þýðir að vélindin tengist ekki maganum
- R stendur fyrir nýrna- ( nýrna ) galla
- L stendur fyrir útlimum (arm), eins og fjarverulegir eða óþrengdar þumlar, aukafingur (polydactyly), sameinaðir fingur (syndakti) eða vantar bein í handleggjum eða fótleggjum
Sumir ungbörn sem eru fæddir með VACTERL-samtökum hafa aðeins eina nautgripagigt (í stað venjulegs tveggja). Margir ungbörn eru fæddir lítill og eiga erfitt með að vaxa og þyngjast.
Greining
Greining á VACTERL samtökum byggist á fæðingargöllum ungbarna. Engin sérstök próf er nauðsynleg til að staðfesta greiningu.
Sum vandamál, svo sem ófullkominn anus eða aukafingur, verður uppgötvað þegar nýfætt er skoðað eftir fæðingu. Röntgenmynd af hrygg, handleggjum og fótum getur greint óeðlilega bein. Hjartavöðvabrot (hjartsláttur) getur greint hjartagalla. Aðrar prófanir geta verið gerðar til að greina nærveru vélindaþarms og barkakúlufistla eða nýrnagalla.
Meðferð
Hvert ástand með VACTERL-samtökum er algjörlega einstakt og möguleiki á meðferð og spá er háður aðstæðum einstaklingsins. Skilyrðið er meðhöndlað á einstaklingsgrundvelli; Ekki er búið að búa til alhliða meðferðaráætlun fyrir VACTERL samtök. Sumar óeðlilegar aðstæður eru svo alvarlegar að meðferðin muni ekki ná árangri og barnið sem er fyrir áhrifum mega ekki lifa af. Í öðrum tilvikum getur skurðaðgerð verið hægt að leiðrétta galla, sem gerir barninu kleift að lifa af og lifa tiltölulega eðlilega lífi.
Þegar fæðingargöllin hafa verið auðkennd er hægt að þróa meðferðaráætlun fyrir ungbarnið. Sum vandamál, svo sem vélindaþrengsli, barkstíflafistla eða hjartagalla, gætu þurft læknishjálp eða skurðaðgerð strax. Stundum getur aðgerð til að gera við vandamál bíða þar til barnið er eldri. Oft eru mörg sérfræðingar þátt í umönnun barns með VACTERL samtökum.
Börn með armlegg, fótlegg eða hrygg vandamál geta þurft líkamlega eða vinnuþjálfun.
Heimildir:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Stofnanir fyrir sjaldgæfar sjúkdómar, 2016.