CCHS er öndunarröskun sem byrjar snemma í lífinu
Meðfæddur miðtaugakerfisheilkenni (CCHS), einnig þekktur sem Ondine heilkenni, er truflun sem hefur áhrif á hæfni til öndunar. Fólk með CCHS hefur erfitt með að anda rétt, sérstaklega þegar þú ert sofandi. Í stað þess að anda reglulega, eiga menn með CCHS hypoventilat (taka grunnt öndun), sem dregur úr súrefnisþéttni í blóði og eykur koltvísýringsgildi.
CCHS er áætlað að hafa áhrif á um það bil 1.000 manns. Hins vegar getur þessi tala verið hærri þar sem vísindamenn telja að sum tilfelli af skyndilegum ungbarnaþegumheilkenni (SIDS) gætu verið ógreindir CCHS. A genagalla (PHOX2B) hefur verið tengd meðfæddum miðtaugakerfisheilkenni. Þetta gen stuðlar að taugafrumumyndun í taugakerfinu. Galla í þessu geni getur útskýrt hvers vegna einhver með CCHS erfiðleikum með að stjórna öndun þeirra.
CCHS er erfðafræðilegt ástand . Aðeins eitt foreldri þarf að fara niður genin fyrir að barnið verði fyrir áhrifum. Hins vegar stafa 90% tilfella af nýjum stökkbreytingum - sem þýðir að þau voru ekki liðin niður.
Einkenni CCHS
Ungbörn sem eru með CCHS einkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegum og geta falið í sér:
- Léleg andardráttur eða heill skortur á sjálfkrafa öndun, sérstaklega við svefn
- Óeðlilegar nemendur (70 prósent einstaklinga)
- Fóðrun erfiðleikar vegna súrsflæðis og minnkaðrar hreyfanleika í meltingarfærum
- Hirschsprung sjúkdómur, þarmaþarmur sem gerir það erfitt að fara í hægðir (20% einstaklinga)
- Minnkað hæfni til að finna fyrir sársauka
- Þáttur á aukinni svitamyndun
- Lágur líkamshiti
- Stuttur, breiður kassi-lagaður andliti
- Vitsmunalegir erfiðleikar
Að fá greiningu
Til þess að greina með meðfæddum miðtaugakerfisheilkenni verða eftirfarandi einkenni að vera til staðar:
- Viðvarandi vísbendingar um lélega öndun meðan á svefni stendur
- Einkenni sem byrja á fyrsta lífsárinu
- Engar aðrar öndunar- eða vöðvasjúkdómar sem gætu skapað öndunarerfiðleika
- Engar vísbendingar um hjartasjúkdóm.
Sumir ungbörn með CCHS kunna að vera ranglega talin eiga hjartagalla eða hafa aðra tegund af öndunarvandamálum. Endanlegt greining er hægt að gera með erfðafræðilegri prófun á PHOX2B galla.
Meðhöndla CCHS
Ef grunur leikur á CCHS getur svefnrannsókn hjálpað til við að ákvarða hversu alvarlegar öndunarerfiðleikar eru og hvaða meðferð verður þörf. Einnig er hægt að framkvæma aðrar sérstakar prófanir á öndunartruflunum . Heill hjartalínurannsóknir og taugaskoðun geta útilokað aðra tegund öndunar- eða vöðvasjúkdóma. Snemma greiningu og meðferð er mikilvægt til að koma í veg fyrir alvarlegar fylgikvillar sem stafa af tímabilum lítið eða ekkert súrefni.
Meðferð leggur áherslu á að veita öndunarstuðning, venjulega með því að nota öndunartæki (loftræstikerfi). Flestir með CCHS þurfa flogaveiki. Sum börn með CCHS þurfa að þurfa að nota öndunarvél 24 tíma á dag. Aðrir gætu þurft öndunaraðstoð þegar þeir eru sofandi. Í sumum einstaklingum getur skurðaðgerð í þindvöðvunum leyft raflosti örvunar vöðva til að stjórna öndun.
Börn með CCHS geta leitt virkt líf. Þeir þurfa hins vegar náið eftirlit á meðan að synda eða leika í laugum, þar sem líkama þeirra getur gleymt að anda undir neðansjávar. CCHS er ævilangt ástand sem krefst tíðrar eftirlits og strangrar fylgni við meðferð. Með því að ná í ástandið snemma og eftir meðferðarprófun, geta þeir með ástandið meðaltal lífslíkur.
Heimildir:
Gozal, D. (2002). Ondine bölvun. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. mars 2003). Pólýananín stækkun og framhleifsbreytingar á pöruðu-eins og homobox geninu PHOX2B í meðfæddum miðtaugakerfisheilkenni. Náttúrufræðifræði , á netinu.
Genetics Home Reference. Hjartasjúkdómur með miðtaugakerfi. (2008)