Þessi auka litningi hefur áhrif á öll svæði líkamans
Mönnum litningar koma í 23 pörum, hvert foreldri gefur eitt litningi í hverju pari. Trisomy 18 (einnig kallað Edwards heilkenni) er erfðafræðilegt ástand þar sem eitt litningi (litningi 18) er þríót í stað par. Eins og Trisomy 21 ( Down syndrome ), hefur Trisomy 18 áhrif á öll kerfi líkamans og veldur mismunandi andlitsþáttum.
Trisomy 18 kemur fram hjá 1 af hverjum 6.000 lifandi fæðingum.
Því miður, flest börn með Trisomy 18 deyja fyrir fæðingu, þannig að raunveruleg tíðni truflunarinnar kann að vera hærri. Trisomy 18 hefur áhrif á einstaklinga af öllum þjóðernum.
Einkenni
Trisomy 18 hefur alvarlega áhrif á öll líffærakerfi líkamans. Einkenni geta verið:
- Taugakerfi og heila - geðræn hægðatregða og seinkuð þroska, hár vöðvaspennur, flog og líkamleg vansköpun eins og galla í heila
- Höfuð og andlit - lítil höfuð ( örkennsla ), lítil augu, augljós augu, lítil neðri kjálka, klofinn gómur
- Hjarta - meðfæddan hjartagalla eins og sleglategundarsjúkdóm í slegli
- Bein - veruleg vöxtur hömlun, hengdu hendur með 2. og 5. fingur ofan á hinum og öðrum göllum í höndum og fótum
- Skemmdir í meltingarvegi, þvagfærum og kynfærum
Greining
Líkamlegt útlit barnsins við fæðingu bendir til greiningu á Trisomy 18. Hins vegar eru flest börn greind fyrir fæðingu fyrir fæðingu ( erfðafræðileg próf á fósturvísum).
Ómskoðun í hjarta og kvið getur greint frábrigði, eins og getur röntgenmynd af beinagrindinni.
Meðferð
Læknishjálp fyrir einstaklinga með Trisomy 18 er stuðningsmeðferð og leggur áherslu á að veita næringu, meðhöndla sýkingar og stjórna hjartasjúkdómum.
Á fyrstu mánuðum lífsins þurfa ungbörn með Trisomy 18 þjálfað læknishjálp.
Vegna flókinna læknisfræðilegra vandamála, þar með talin hjartagalla og yfirþyrmandi sýkingar, eiga flestir ungbörn erfitt með að lifa til 1 ára aldurs. Framfarir í læknishjálp með tímanum munu í framtíðinni hjálpa fleiri ungbörn með Trisomy 18 að lifa í æsku og víðar.
Heimild:
"Hvað er trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 Apr 2009.
Breytt af Richard N. Fogoros, MD