Erfðir blóðsjúkdómar
Hemophilia - arfgeng tilhneiging karla til að blæða - er forn sjúkdómur sem er aðeins undir stjórn á síðustu 50 eða svo árum. Gyðingar textar annars aldar e.Kr. vísa til stráka sem blæddu til dauða eftir umskurnina og arabíska læknirinn Albucasis (1013-1106) lýsti einnig körlum í einum fjölskyldu sem deyjandi eftir minniháttar meiðsli.
Í nýlegri sögu höfðu drottningabaráttu Bretlands, sonar Leopold, blæðingar, og tveir af dætrum hennar, Alice og Beatrice, voru flytjendur gensins.
Með þeim var blóðsýki send til konungsfjölskyldna á Spáni og Rússlandi, sem leiddi til einnar frægustu ungu manna með sjúkdómnum, eini sonur Tsar Nicholas II, Alexei.
Um það bil 1 af hverjum 10.000 manns eru fæddir með hemophilia A. Um það bil 1 af hverjum 50.000 einstaklingum fæddur með hemophilia B.
Orsök og tegundir
Þrátt fyrir að sjúkdómurinn væri þekktur og skrifaður um þá dóu áður ungir menn einfaldlega vegna þess að læknar vissu ekki hvað orsakaði það eða hvernig á að meðhöndla það. Á 1800-talinu héldu læknar að blæðingin hafi komið fram vegna þess að æðar voru brothættir. Árið 1937 fannst efni í eðlilegu blóði sem myndi gera blóðkornablóðleysi, sem nefnist "blóðkornalegt globulín".
Árið 1944 fundu vísindamenn í einu tilviki að þegar bæði blóðið úr tveimur mismunandi blóðflagnafrumum var blandað, gætu þau bæði storkað. Enginn gat útskýrt þetta fyrr en 1952, þegar vísindamenn á Englandi komust að því að það væru tvær tegundir af blöðruhálskirtli.
Þeir höfðu verið að læra 10 ára gömul strák með hemophilia sem heitir Stephen Christmas sem virtist ekki hafa "dæmigerð" sjúkdóm. Þeir kölluðu útgáfu hemophilia B hans, eða "jólasjúkdómur" og fleiri algengar blöðrubólgu A, eða "klassískt blöðruhálskirtli". Jólasjúkdómur hefur aðeins áhrif á 15-20% fólks með blóðflagnafæð.
Storkuþættir
Með uppgötvun A- og B-gerða komst að þeirri niðurstöðu að það þurfi að vera mismunandi gerðir af "blóðþurrðarklofi" sem taka þátt í storknuninni. Nöfn voru úthlutað þessum mismunandi "storkuþáttum" af alþjóðlegu nefndinni árið 1962. Blóðflagnafæð A er skortur á þætti VIII og hemophilia B er skortur á þætti IX.
Meðferð
Þegar ljóst var að hemophilia orsakast af skorti storkuþáttar, varð skipti um vantar þáttur aðferð við meðferð. Í upphafi 1950 var dýraplasma notað. Á áttunda áratugnum voru storkueiningarþættir sem voru gerðar úr plasma úr mönnum lausar. Því miður, vísindamenn vita nú að þeir einbeita sér að veirum eins og lifrarbólgu og HIV, og margir með hemophilia smitast af þessum sjúkdómum.
Í dag eru raðbrigða (erfðabreyttar) útgáfur af storkuþáttum framleiddar, sem útilokar hættu á vírusum. Börn með blöðruhálskirtli eru gefin storkuþáttur sem fyrirbyggjandi meðferð til að draga úr langvarandi blæðingum og hjálpa þeim að lifa lengi, heilbrigt og virkt líf.
Heimildir:
"Saga um blæðingartruflanir." Hvað eru blæðingar? 2006. National Hemophilia Foundation.
17 Des 2008
Shord, SS, og CM Lindley. "Storknunartæki og notkun þeirra." Am J Heilsa-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.