Von Willebrand Sjúkdómur er algengasta erfða blæðingartruflunin sem hefur áhrif á u.þ.b. 1% íbúanna.
Hvað er Von Willebrand þáttur?
Von Willebrand þáttur er blóðprótín sem binst gegn storkuþætti VIII (storkuþáttur). Þegar storkuþáttur VIII er ekki bundinn Von Willebrand-sjúkdómi brotnar hann auðveldlega niður. Von Willebrand sjúkdómur hjálpar einnig blóðflögum að fylgja slysasvæðum.
Hvað eru einkennin?
Sumir sjúklingar fá aldrei neinar marktækar blæðingar. Von Willebrand sjúkdómur tengist:
- Auðveldar marblettir
- Langvarandi nefblöðrur
- Blæðing frá tannholdi
- Langvarandi blæðing eftir tannvinnslu eða meiðsli
- Blóð í hægðum
- Blóðþrýstingur (blóð í þvagi)
- Menorrhagia (of miklar blæðingar)
- Sameiginleg blæðing eða blæðing mjúkvefs getur komið fram í alvarlegum gerðum svipað og blóðflagnafæð
Tegundir Von Willebrand-sjúkdóms
- Tegund 1: Þetta er algengasta formið, sem kemur fram hjá um það bil 75% sjúklinga. Það er farið niður í fjölskyldum á sjálfstæðu ríkjandi hátt sem þýðir að aðeins eitt foreldri þarf að hafa áhrif á að standast sjúkdóminn. Þetta stafar af lægra en venjulegu Von Willebrand þættinum. Blæðing getur verið væg til alvarleg.
- Tegund 2: Tegund 2 á sér stað þegar Von Willebrand þátturinn virkar ekki venjulega.
- Gerð 2A: Passað niður í sjálfstætt ríkjandi hátt. Miðlungs til í meðallagi alvarleg blæðing.
- Tegund 2B: Passað niður í sjálfstætt ríkjandi hátt. Miðlungs til í meðallagi alvarleg blæðing. Blóðflagnafæð (blóðflagnafæð) er ekki sjaldgæft.
- Gerð 2M: Sjaldgæf tegund fór niður á sjálfvirkan hátt.
- Gerð 2N: Sjaldgæf tegund fór niður í sjálfvirkum endurteknum tísku. Þetta þýðir að viðkomandi sjúklingur fær tvö eintök af stökkbreyttum geninu, einum frá hverju foreldri. Þættir VIII stigs geta verið mjög lágir. Blæðing getur verið alvarleg og getur verið ruglað saman við blóðflagna A.
- Tegund 3: Þetta er sjaldgæft tegund Von Willebrand-sjúkdóms. Það er farið niður í sjálfstætt ríkjandi hátt. Blæðing getur verið alvarleg. Sjúklingar með þessa tegund hafa mjög lítið magn eða fjarverandi Von Willebrand þáttur. Þetta veldur því skorti á Factor VIII og verulegum blæðingum.
- Innlent: Þessi tegund af Von Willebrandssjúkdómur stafar af einhverju öðru eins og krabbamein, sjálfsnæmissjúkdómar, hjartabreytingar (eins og sleglategundarsjúkdómur í slagæðum, slagæðarþrengsli), lyfjum eða skjaldvakabresti.
Hvernig greinist Von Willebrand sjúkdómur?
Í fyrsta lagi verður læknirinn þinn grunsamlegur að þú sért með blæðingartruflanir sem byggjast á einkennunum hér fyrir ofan. Að hafa aðra fjölskyldumeðlimi með svipaða einkenni eykur grunur á Von Willebrand-sjúkdómnum, sérstaklega ef bæði karlar og konur hafa áhrif á (í mótsögn við blóðflagnafæð sem einkennast aðallega af körlum).
Von Willebrand Sjúkdómur er greindur með því að framkvæma blöndu af blóði sem lítur á bæði magn Von Willebrand þáttur í blóði og virkni þess (ristocetin cofactor virkni). Vegna þess að nokkrar tegundir af Von Willebrand-sjúkdómum geta valdið lækkun á Factor VIII, eru stig þessarar storkupróteins einnig sendar. Von Willebrand multimers, sem lítur á uppbyggingu Von WIllebrand þáttarins og hvernig það er brotið niður, er mikilvægt sérstaklega við greiningu á tegund 2 sjúkdómi.
Hvað eru meðferðirnar við Von Willebrand-sjúkdóminn?
Sjúklingar með væga áhættu geta aldrei þurft meðferð.
- DDAVP: DDAVP (einnig kallað desmópressín) er tilbúið hormón sem er gefið með nefúði (eða stundum í gegnum IV). Þetta hormón hjálpar líkamanum að gefa út Von Willebrand þáttur sem geymdur er í æðum.
- Von Willebrand Þáttur í staðinn: Líkur á staðgildisþáttinum sem notað er við blóðflagnafæð, má gefa innrennsli Von Willebrand þáttur til að koma í veg fyrir eða meðhöndla blæðingu. Þessar vörur innihalda einnig Factor VIII.
- Blóðfrumnafæð: Þessi lyf (vörumerki Amicar og Lysteda), sem venjulega eru gefnar til inntöku, hjálpa til við að koma á stöðugleika í blóðtappa. Þetta getur verið sérstaklega gagnlegt fyrir bláæðasótt, blæðingar í munni og tíðablæðingum.
- Getnaðarvörn: Hjá konum með Von Willebrand-sjúkdóma og miklar blæðingar geta hormónagetnaðarvörn, eins og getnaðarvarnarlyf, verið notuð til að draga úr eða hætta blæðingu.