Lissencephaly er sjaldgæft taugasjúkdóm sem leiðir oft til verulegrar tafa og erfið í að stjórna flogum. Það er ástand sem leiðir af göllum flæði taugafrumna við þróun fósturs.
Orðið lissencephaly kemur frá tveimur grískum orðum: lissos , sem þýðir "slétt" og enkaphalos , sem þýðir "heila". Ef þú horfir á eðlilega heila, þá hefur grátt efni (heila) hæðir og dali í yfirborði þess.
Í lissencephaly, heila yfirborðið er næstum alveg slétt. Þessi óeðlilega þroska heilans á sér stað á meðgöngu, og má í raun sjást á legi í legi með 20 til 24 vikna meðgöngu.
Lissencephaly getur komið fram einn eða sem hluti af skilyrðum eins og Miller-Dieker heilkenni, Norman-Roberts heilkenni eða Walker-Warburg heilkenni. Skilyrði er talið mjög sjaldgæft en ekki sjaldgæft, sem finnast í u.þ.b. einum af hverjum 100.000 börnum. (Sjaldgæf sjúkdómur er skilgreindur sem sá sem kemur fyrir hjá færri en einum af hverjum 200.000 einstaklingum).
Ástæður
Það eru nokkrir mögulegar orsakir lissencephaly. Algengasta orsökin er erfðabreyting í X-litningi sem kallast DCX. Þetta gen kóðar fyrir prótein sem kallast tvöfaldur kortin sem ber ábyrgð á hreyfingu (flæði) taugafrumna (taugafrumum) í heilanum við þróun fósturs. Tveir aðrir genir hafa einnig verið í tengslum við orsakann.
Skemmdir á fóstrið vegna veirusýkingar eða ófullnægjandi blóðflæði í heila eru viðbótar mögulegar orsakir. "Tjónið" er talið eiga sér stað þegar fóstrið er á milli 12 og 14 vikna meðgöngu, annaðhvort seint á fyrsta þriðjungi eða snemma á síðasta þriðjungi.
Einkenni
Það er mikið af einkennum sem geta komið fram hjá fólki sem greinist með lissencepahly.
Sum börn eiga fáir ef eitthvað af þessum einkennum og aðrir geta haft marga. Alvarleiki einkenna getur einnig verið mjög mismunandi. Möguleg einkenni lissencephaly eru:
- Misbrestur að þrífast: Misbrestur að þrífast er ástand sem sést oft hjá nýburum þar sem vöxtur er ekki til staðar eins og búist var við. Það getur haft marga ástæður.
- Hugverkaskortur: Greining getur verið frá næstum eðlilegum til verulegrar skerðingar.
- Kramparröskun: Kramparröskun kemur fram hjá um það bil 80 prósent barna með ástandið.
- Erfiðleikar kyngja og borða.
- Erfiðleikar með að stjórna vöðvum sínum ( ataxi ).
- Upphaflega minnkað vöðvaspennu (blóðþrýstingsfall) og síðan stífleiki eða spasticity á handleggjum og fótleggjum.
- Óvenjulegt andlitsútlit með litlum kjálka, háan enni og innblástur musteranna. Einnig geta komið fram óeðlilegar eyru og upptöku nefhols.
- Afbrigði af fingrum og tám, þ.mt auka tölustafi (polydactyly).
- Þróunarforsök sem geta verið allt frá vægum til alvarlegum.
- Smærri en venjulegur höfuðstærð (örkennsla).
Greining
Greining á lissencephaly er oft ekki gerður fyrr en barnið er nokkra mánuði gamalt og mörg börn með ástandið virðast heilbrigðir við afhendingu. Foreldrar taka venjulega í huga að barnið þeirra er ekki að þróast á eðlilegu verði um aldrinum 2 til 6 mánaða.
Fyrsta einkennin geta verið upphaf krampa, þ.mt alvarleg tegund sem nefnist "barnalosandi krampar". Það getur verið erfitt að fá krampa undir stjórn.
Ef grunur leikur á að grunur sé á bakgrunni byggt á einkennum barnsins, getur verið að nota ómskoðun, segulómun (magnetic resonance imaging) eða tölvutækni (CT scan) til að líta á heilann og staðfesta greiningu.
Meðferð
Það er engin leið til að snúa beint við áhrif lissencephaly eða lækna ástandið, en það er mikið sem hægt er að gera til að tryggja besta lífsgæði barnsins. Markmið meðferðar er að hjálpa öllum börnum með lissencephaly ná til hugsanlegrar þróunar.
Meðferðaraðferðir sem geta verið gagnlegar eru:
- Líkamleg meðferð til að bæta svið hreyfingar og hjálpa með vöðvasamdrætti.
- Iðjuþjálfun.
- Krampaköst með krampalyfjum.
- Forvarnarlyf, þ.mt varúð í öndunarfærum (þar sem fylgikvilla í öndunarfærum er algeng orsök dauða).
- Feeding aðstoð. Börn sem eiga erfitt með að kyngja gætu þurft að setja fóðrunarrör.
- Ef barn þróar hydrocephalus ("vatn í heila") getur verið að hægt sé að setja shunt ,
Spá
Spáin fyrir börn með lissencephaly veltur á því hversu misgengt heila er. Sum börn geta haft nær eðlilega þróun og upplýsingaöflun, þó að þetta sé venjulega undantekningin.
Því miður er meðaltal lífslíkur fyrir börn með alvarlega lissencephaly aðeins um 10 ár. Dánarorsökin eru yfirleitt uppsöfnun (innöndun) matvæla eða vökva, öndunarfærasjúkdóma eða alvarleg krampa ( flogaveiki ). Sum börn munu lifa en sýna ekki verulegan þróun og börn geta verið á vettvangi sem er venjulegt fyrir 3 til 5 mánaða gamall.
Vegna þessa umfangs í niðurstöðum er mikilvægt að leita álit sérfræðinga í lissencephaly og stuðning frá fjölskyldufyrirtækjum sem tengjast þessum sérfræðingum.
Rannsóknir
Ríkisstofnun um taugasjúkdóma og heilablóðfall stýrir og styður fjölbreyttar rannsóknir sem kanna flókin kerfi eðlilegrar heilaþroska, þ.mt taugafrumum fólksflutninga. Nýlegar rannsóknir hafa bent á gen sem bera ábyrgð á lissencephaly. Þekkingin sem fengin er úr þessum rannsóknum veitir grunninn að því að þróa meðferðir og fyrirbyggjandi aðgerðir til að koma í veg fyrir flæði í taugakerfi.
Orð frá
Ef barnið þitt hefur verið greind með lissencephaly eða ef læknir barnsins er að íhuga greiningu ertu líklega hræddur. Hvað þýðir þetta í dag? Hvað mun þetta þýða í viku núna? Hvað þýðir þetta 5 ár eða 25 ár niður á veginum?
Að eyða tíma í að læra um truflun barnsins (hvort sem það er greind eða bara að íhuga það) mega ekki draga úr öllum áhyggjum þínum, heldur setur þig í ökumannssæti. Með hvers kyns sjúkdómsástandi í sjálfum okkur eða börnum okkar er mikilvægt að vera virkur þátttakandi í umönnun.
Að safna stuðningskerfinu er einnig mikilvægt. Að auki er það mjög gagnlegt að tengjast öðrum foreldrum sem eiga börn með lissencephaly. Sama hvernig elskandi eða hjálpsamur vinir þínir og fjölskylda er eitthvað sérstakt um að tala við aðra sem hafa staðið frammi fyrir svipuðum áskorunum. Stuðningsnet fyrir foreldra veitir einnig tækifæri til að læra hvað nýjustu rannsóknirnar segja.
Sem foreldri er mikilvægt að sjá um sjálfan þig. Tilfinningar þínar munu líklega vera um borð og það má búast við. Þú getur fundið þig að meiða þegar þú sérð aðra foreldra með heilbrigðum börnum og furða hvers vegna lífið getur verið svo ósanngjarnt. Náðu til þeirra sem geta gefið þér skilyrðislausan stuðning og leyfðu þér að deila því sem þú ert í raun tilfinning um þessar mundir.
> Heimildir:
> National Institute of Taugakerfi og heilablóðfall. Upplýsingar um Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. An In Vitro Model of Lissencephaly: Aukin hlutverk DCX meðan á Neurogenesis stendur. Mýkri geðsjúkdómur . 2017 19. september. (Epub á undan prenta).
> Williams, F. og P. Griffiths. Í Utero MR Imaging í fetuses í mikilli hættu á Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.