Neurofibromatosis er erfðasjúkdómur í taugakerfi sem veldur æxlum að vaxa um taugarnar. Það eru þrjár gerðir af taugabreytingum: tegund 1 (NF1), gerð 2 (NF2) og sveppasýking. Áætlað 100.000 Bandaríkjamenn hafa form af taugabreytingum. Neurofibromatosis á sér stað bæði hjá körlum og konum af öllum þjóðernum.
Neurofibromatosis tegund 1 getur annað hvort verið arfgengur í sjálfsvaldandi ríkjandi mynstur eða kann að vera vegna nýrrar genbreytingar hjá einstaklingi.
Genið fyrir neurofibromatosis tegund 1 er staðsett á litningi 17.
Einkenni
Neurofibromatosis tegund 1 er algengasta tegund af taugabreytingar. Það kemur fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 4.000 fæðingum. Einkenni NF1 eru:
- ljósbrúnir blettir (kaffi-au-lait blettir) á húðinni
- æxli í taugum (nefnt neurofibroma)
- fregnir í handarkrika eða í lystasvæðum
- Vöxtur á Ijós í auga (kallast Lisch knútur eða iris hamartomas)
- æxli á sjóntaugakerfi augans (sjóntaugagigt)
- óeðlileg bólga í hrygg (scoliosis)
- vansköpun annarra beina
Mörg börn með NF1 hafa stærri en venjulega höfuðmál og eru styttri en meðaltal. Næstum 50% hafa talproblem, námsörðugleika, flog eða ofvirkni. Einstaklingar með NF1 geta einnig haft höfuðverk, hjartagalla, háan blóðþrýsting eða blóðsjúkdóma (æðakvilla).
Greining
Einkenni NF1 eru oft til staðar við fæðingu eða stuttu eftir og eru nánast alltaf til staðar eftir 10 ára aldri.
Fyrir börn sem verða greindir með NF1 verða þeir að sýna að minnsta kosti tvö af ofangreindum einkennum. Auk læknisskoðunar geta læknar notað sérstaka lampa til að kanna húðina fyrir kaffi-au-lait blettur. Í NF1 eru sex eða fleiri af þessum blettum til staðar og þau mæla meira en 5 mm í þvermál hjá börnum eða meira en 15 mm í þvermál hjá unglingum og fullorðnum.
Röntgenmyndun (magnetic resonance imaging), röntgenmyndatökur, tölvusnápur (CT) skannar og aðrar prófanir geta verið gerðar til að leita að neurofibromum og óeðlilegum beinum. Erfðafræðileg próf með blóðprufu er hægt að gera til að greina galla í NF1 geninu.
Meðferð
Læknar vita ekki hvernig á að stöðva æxlana frá því að vaxa í taugabreytingum. Skurðaðgerð er hægt að nota til að fjarlægja æxli sem valda verkjum eða vandamálum með sjón eða heyrn. Hægt er að nota efna- eða geislameðferð til að draga úr stærð æxla. Í NF1 er hægt að meðhöndla beinvandamál, svo sem skólslys, með skurðaðgerð eða handfangi.
Aðrar einkenni eins og sársauki, höfuðverkur eða flogur geta verið meðhöndlaðir með lyfjum eða öðrum meðferðum.
Heimildir:
> "Staðreyndir um neurofibromatosis". Sjúkdómar. 13. desember 2007. Stofnun taugasjúkdóma og heilablóðfalls.
> "Námskeið um taugakvillaæxli." Sérstakar erfðafræðilegar sjúkdómar. 27. nóv. 2007. Rannsóknarstofnun mannlegra erfðaefna.