Erfðir Orsök Blindness
Norrie sjúkdómurinn er arfgengur sjúkdómurinn sem leiðir til blindu við fæðingu eða fljótlega eftir, heyrnarskerðingu og þroskahömlun. Mutation í NDP geninu á X litningi veldur Norrie sjúkdómum. Það er arf í X-tengda recessive mynstur . Vegna þessa ástæðu hefur Norrie sjúkdómur aðallega áhrif á stráka. Ekki er vitað hversu oft Norrie sjúkdómur kemur fram.
Einkenni
Einkenni Norrie sjúkdóms geta verið:
- blindu í báðum augum við fæðingu eða fljótlega eftir
- nemendur birtast hvítar þegar ljósið er skreytt á þeim (hvítkorna)
- Lituðum hlutum augans (iris) getur minnkað eftir fæðingu
- Eyeballs geta minnkað eftir fæðingu
- skýjungur í augnlinsum (drerum)
- Mjög alvarlegt heyrnartap getur þróast með tímanum
- þroskaþroska í hreyfifærni eins og að sitja upp og ganga
- væg til í meðallagi andleg hægðatregða
Norrie sjúkdómur getur einnig valdið vandræðum með blóðrás, öndun, meltingu og útskilnaði.
Greining
Ef einkenni barnsins benda til Norrie-sjúkdóms, mun augnlæknir ( augnlæknir ) skoða augun barnsins. Ef Norrie sjúkdómur er til staðar, mun augnlæknirinn sjá óeðlilega sjónhimnu á baki augans. Greiningin er einnig hægt að staðfesta með erfðafræðilegri prófun á stökkbreytingu á NDP geninu á X litningi.
Meðferð
Það er engin sérstök meðferð við Norrie-sjúkdómnum og engin leið til að stöðva eða snúa við sjónskerðingu og hugsanlega heyrn.
Læknismeðferð gæti þurft við önnur vandamál sem sjúkdómurinn getur valdið, svo sem við öndun eða meltingu. Barn með Norrie-sjúkdóminn þarf sérstaka menntun vegna sjónskerðingar og heyrnarskerðingar.
Heimildir:
> "Norrie Disease." Index of Sjaldgæfar Sjúkdómar. 7. apríl 2008. Stjórnarskrá fyrir sjaldgæfar sjúkdómar.
> Roche, O. "Norrie Disease." Sjaldgæfar sjúkdómar. Júlí 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetics Home Reference. Apr 2007. National Library of Medicine.
> "Norrie Disease." Yfirlit yfir skilyrði. Okt 2005. Hafðu samband við fjölskyldu.