Hvers vegna þessi röskun hefur verið skipt í tvo sérstaka heilkenni
Á fyrri árum var Laurence-Moon-Bardet-Biedl heilkenni (LMBBS) hugtak notað til að lýsa erfða erfðasjúkdómi sem hafði áhrif á u.þ.b. 1 af hverjum 100.000 börnum. Það var nefnt eftir fjórum læknum sem upphaflega lýstu einkennum heilans.
Síðan þá hefur LMBBS verið viðurkennd sem ónákvæm. Þess í stað komst að því að LMBBS var í raun skipuð tveimur mismunandi sjúkdómum: Biedl-Bardet heilkenni (BBS) og Laurence-Moon heilkenni (LMS).
Munurinn á Biedl-Bardet heilkenni og Laurence-Moon heilkenni
BBS er mjög sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur versnun sjón, aukafingur eða tær, offita í maga og kvið, nýruvandamál og námsörðugleikar. Sjónarmiðin versna hratt; margir verða fullkomlega blindir. Fylgikvillar frá öðrum einkennum, svo sem nýrnavandamálum, geta orðið lífshættulegar.
Eins og BBS, LMS er arfgengur sjúkdómur. Það tengist námsörðugleikum, minnkuð kynhormón og stífni í vöðvum og liðum. BBS og LMS eru mjög svipaðar en eru talin mismunandi vegna þess að LMS sjúklingar sýna ekki merki um auka tölustafi eða offitu í kviðnum.
Orsakir BBS og LMS
Flest tilvik BBS eru arfgeng. Það hefur áhrif á bæði karla og konur jafnt en ekki algengt. BBS hefur aðeins 1 af hverjum 100.000 í Norður-Ameríku og Evrópu. Það er örlítið algengari í löndum Kúveit og Nýfundnalandi en vísindamenn eru ekki vissir af hverju.
LMS er einnig arfgengur sjúkdómur. LMS er autosomal recessive, sem þýðir að það gerist aðeins ef báðir foreldrar bera LMS gena. Venjulega, foreldrar sjálfir hafa ekki LMS en bera genið frá einum af eigin foreldrum sínum.
Hvernig þeir eru greindir
BBS er yfirleitt greind á æsku. Sjónræn próf og klínísk mat verður að leita að mismunandi afbrigðum og töfum.
Í sumum tilvikum getur erfðafræðileg próf sýnt fram á að sjúkdómurinn sé til staðar áður en einkenni koma fram.
LMS er venjulega greind við prófanir á töfum í þróunarskyni, svo sem skimun fyrir ræðuhömlun, almennt námsörðugleika og heyrnartruflanir .
Meðferðir fyrir tvö skilyrði
Meðferð á BBS er lögð áhersla á að meðhöndla einkenni truflunarinnar, svo sem sjónleiðréttingu eða nýrnaígræðslu. Snemma íhlutun getur leyft börnum að lifa sem mestu eðlilegu lífi sem mögulegt er og stjórna einkennum, en það er engin lækning fyrir sjúkdómnum á þessum tíma.
Fyrir LMS eru engar meðferðir sem nú eru samþykktar til að meðhöndla truflunina. Eins og BBS, er meðferðin lögð áhersla á að stjórna einkennum. Augnlæknisstuðningur, svo sem gleraugu eða önnur hjálpartæki, getur hjálpað til við versnandi sjón. Til að meðhöndla stutta viðhvarf og vöxtartöflur er mælt með hormónameðferð. Tal og iðjuþjálfun getur bætt handlagni og daglegan hæfileika. Nauðsynlegt getur verið að nota nýrnameðferð og meðferð með nýrnasjúkdómum.
Spá um Biedl-Bartet heilkenni eða Laurence-Moon heilkenni
Fyrir þá sem eru með Laurence-Moon heilkenni eru lífslíkur venjulega styttri en aðrir. Algengasta orsök dauðans tengist nýrna- eða nýrnavandamálum.
Fyrir Biedel-Bartet heilkenni er nýrnabilun mjög algeng og er líklegasta orsök dauðans. Stjórnun nýrnavandamála getur bætt lífslíkur og lífsgæði.
Heimildir:
"Biedl-Bartet heilkenni". National Organization for Rare Disorders, 2015.
"Laurence-Moon heilkenni". Sjúklingur.Info, 2015.