Samantekt á skimun og greiningarprófum
Greining á Downs heilkenni er venjulega gerð á einum af tveimur vegu - annaðhvort skömmu eftir fæðingu eða á meðgöngu (fósturlát). Þó að greiningarferlið geti verið kvíðaþreytt, öðlast grunnþekkingu um hvaða prófanir þú getur búist við og hvernig á að túlka þá getur verið mjög gagnlegt fyrir þig og maka þinn.
Greining niður heilkenni við fæðingu
Jafnvel með fæðingarprófum eru mörg börn með Downs heilkenni greind skömmu eftir fæðingu.
Oftast er þetta vegna þess að læknir tekur eftir því að barnið hefur einhverja einkennilega andlits- eða líkamlega eiginleika sem oft sést í Downs heilkenni.
Til dæmis geta ungbörn með Downs heilkenni haft minni höfuð en önnur ungbörn, lítil augljós augu, nokkuð fletinn nef og lítill munur með framandi tungu. Þeir geta einnig haft mun á höndum og fótum. Þeir kunna að hafa einn vökva yfir lófa þeirra (þekktur eins og einn palmar veltingur), lítilir hendur með stuttum fingrum og nokkuð stærri rými milli stóra og aðra tærna.
Flestir ungbörn með Downs heilkenni hafa einnig lágt vöðvaspennu eða blóðþrýstingsfall. Stundum fæddust ungbörn með Down heilkenni með öðrum alvarlegri fæðingargöllum, svo sem hjartagalla og meltingarföll.
Ef læknirinn þinn tekur eftir því að barnið þitt hafi einhverja af þessum eiginleikum getur hún orðið grunsamlegt að barnið þitt sé með Downs heilkenni. Læknirinn mun síðan panta litningagreiningu (einnig nefndur karyotype ) til að staðfesta greiningu.
Rannsókn litninganna er blóðpróf sem lítur á litningarnar á barninu undir smásjá. Flestir einstaklingar hafa alls 46 litninga. Fólk með Downs heilkenni hefur aukafjölda 21 litningi fyrir samtals 47 litninga.
Greinandi niður heilkenni fyrirfram
Þó að niðurbrotseinkenni séu oft greind strax eftir fæðingu, er það einnig í auknum mæli greind á meðgöngu (fósturlát) vegna óeðlilegra ómskoðun (sonograms), óeðlileg niðurstaða á blóðprófum í móður (mælingar á sermisskoðun) eða með fósturskemmdum eða kórjónic villi sýnatöku (CVS) prófun.
Chorionic villi sýnatöku eða CVS er próf gert á fylgju á milli 10 og 12 vikna meðgöngu.
Bæði prófanir á ómskoðun og mönnum í sermi eru skimunarprófanir. Hins vegar eru amniocentesis og CVS talin greiningarpróf. Skimunargreining getur aldrei gefið þér greiningu á greiningu - það segir einfaldlega hvort þú hafir meiri áhættu á að fá barn með Downs heilkenni. Á hinn bóginn, greiningu próf gefur þér endanlega greiningu.
Ómskoðunarniðurstöður í Downs heilkenni
Ómskoðun, sem einnig er þekkt sem sonogram, er próf á meðgöngu sem notar hljóðbylgjur til að mynda mynd eða mynd af fóstrið. Stundum, en ekki alltaf, börn með Downs heilkenni sýna lúmskur einkenni á ómskoðun sem geta gert lækninn grun um að fóstrið hafi Downs heilkenni.
Sumir af þessum lúmskum einkennum fela í sér lækkun á lungum lengd (bein í fótleggnum), aukning á húðinni á bak við hálsinn (nefndur núchal translucency) eða skortur á nefbein. Þetta eru þær sem oft eru nefndar "mjúkir merkingar" vegna þess að ekkert af þessum ómskoðunarniðurstöðum veldur fóstrið einhver vandamál í sjálfu sér. Hins vegar geta þau gert að læknirinn grunar að fóstrið hafi Downs heilkenni. Aðrar alvarlegar einkenni sem einnig geta komið fram í ómskoðun eru hjartagalla og þrengingar í þörmum.
Hins vegar er ekki hægt að greina Downs heilkenni á grundvelli ómskoðunarniðurstöðu einn. Þessar niðurstöður benda einfaldlega til þess að meiri hætta sé á að fóstrið geti haft Downs heilkenni. Byggt á þessari auknu hættu mun læknirinn mæla með að þú teljist amniocentesis eða CVS til að staðfesta greiningu. Það er undir þér komið að ákveða hvort þú eigir þessa prófun eða ekki.
Mikilvægt er að hafa í huga að flest fóstur með Downs heilkenni sýna engin óeðlileg áhrif á ómskoðun. Oft eru fólk falslega reassured með eðlilega ómskoðun vegna þess að þeir trúa því að það þýðir að það eru engin vandamál með barnið. Því miður er þetta einfaldlega ekki satt.
Að hafa eðlilega ómskoðun er frábært og er nokkuð róandi en það er ekki tryggt að allt sé fullkomið.
Maternal Serum Skimun Próf í Greining Down Syndrome
Blóðpróf (gert á mömmu) sem kallast oft "fjórfaldur skjár" er hægt að gera á milli 15. og 20. viku meðgöngu. Fjórfaldur skjárinn lítur á fjóra efni í blóðrás móðurinnar:
- Alpha-fetóprótein (AFP)
- Óbundið estríól
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Bindi A
AFP er framleitt í eggjarauða og fósturleifar, estríól er framleitt af fóstrið og fylgju, hCG er framleitt innan fylgju, og hemill A er framleitt af fylgju og eggjastokkum. Þegar fóstur hefur Downs heilkenni getur magn þessara efna í blóðrás móðurinnar verið öðruvísi en venjulegt.
Fjórfaldur skjárinn er eins og nafnið gefur til kynna - bara skimunarpróf. Það getur ekki sagt viss um hvort barnið þitt sé með Downs heilkenni, en það getur sagt þér hvort áhættan þín sé hærri. Ef skimunarprófið er jákvætt þýðir það einfaldlega að hættan á því að hafa barn með Downs heilkenni er hærra en önnur konur, aldur þinn. En jafnvel með jákvæðum skimunarprófum, munu flestir konur fá börn án Downs heilkenni. Hins vegar þýðir neikvæð fjórfaldur skjár að líkurnar á Downs heilkenni séu lág en ekki núll. Það tryggir ekki barn án Downs heilkenni.
Í fjórum prófunum ásamt aldri konunnar geta komið fram um það bil 75 prósent þungunartruflana sem hafa áhrif á trisomy 21 hjá konum yngri en 35 ára og meira en 80 prósent meðgöngu hjá konum 35 ára og eldri.
Í lok síðasta níunda áratugarins voru fyrstu þríþrýstingsprófanir fyrir Downs heilkenni (og aðrar afbrigðilegar krónur) þróaðar. Þessar prófanir fela í sér að mæla hnakkaþrýsting með ómskoðun og tveimur blóðrannsóknum: mannakórjónísk gonadótrópín og blóðþrýstingsprótein A (PAPPA). Niðurstöður þessara prófana eru samsettar með aldri konunnar til að ákvarða endanlega hættu á afbrigðilegum litningabreytingum, þ.mt trisomy 21.
Amnocentesis in Diagnosing Down Syndrome
Ef blóðþrýstingspróf eða ómskoðun sýnir aukna hættu, eða ef þú ert eldri en 35 ára, verður þú boðinn amniocentesis. Hjúkrun er próf sem venjulega er gert á milli 15 og 20 vikna meðgöngu. Það felur í sér að nota þunnt nál sem er sett í gegnum kviðinn (ekki í gegnum magann), til að fá smá fósturvísa í kringum fóstrið. Þessi fósturvísa inniheldur nokkrar af húðfrumum fóstursins. Þessar húðfrumur geta verið notaðir til að fá fósturkaryótíp-mynd af litningasögu fóstursins. Ef fóstrið er uppgötvað að hafa aukafjöldi 21 litning, þá er greiningin af Down heilkenni gerð.
CVS í sjúkdómsvaldandi heilkenni
Chorionic villi sýnatöku eða CVS er aðferð sem er gert á um 11 til 13 vikna meðgöngu. Í þessari aðferð er þunnt nál eða kateter sett í fylgju til að fá nokkur frumur. Mæðurnar eru unnar úr sömu frumum sem mynda fóstrið, þannig að með því að horfa á frumurnar í fylgjunni lítur þú einnig á frumurnar í fóstrið. Þessar frumur eru síðan sendar í rannsóknarstofu fyrir litningabreytingu. Ef karyotype sýnir að fóstrið hefur viðbótarnúmer 21 litning, þá mun fóstrið hafa Downs heilkenni.
Fósturlát og CVS eru valfrjálsar prófanir á meðgöngu - það er undir þér komið að ákveða hvort ávinningur af því að vita um litningarnar á fóstrið þyngra en áhættan á meðferðinni. Báðar aðferðir eru með litla hættu á fósturláti. Áhættan er minni en 1 prósent fyrir fósturlát og um 1 til 2 prósent fyrir CVS. Sumar konur kjósa frekar krabbameinsvaldandi lyf vegna þess að þeir vilja fá upplýsingar fyrr á meðgöngu þeirra, og aðrir vilja frekar fósturlát vegna minni hættu á fósturláti. Aðeins þú getur ákveðið hvað er best fyrir þig.
> Heimildir:
> American Meðganga Félag. (2016). Quad Screen Test.
> National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Downs heilkenni: Upplýsingar um ástand.
> Simpson JL. Invasive málsmeðferð við greiningu á fæðingu: einhver framtíð eftir? Best Pract Res Clin Obstet Gyneecol . 2012 okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive skimunarverkfæri fyrir Downs heilkenni: endurskoðun. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Uppfærsla á fæðingarþjónustu. Er Fam læknir . 2014 1. feb. 89 (3): 199-208.