Brugada heilkenni er sjaldgæft, arfgengt óeðlilegt kerfi rafkerfis hjartans sem getur leitt til sleglatíðna og skyndidauða hjá augljóslega heilbrigðu ungu fólki. Öfugt við flestar aðrar aðstæður sem valda skyndilegum dauða hjá ungu fólki, koma hjartsláttartruflanir sem framleiddar eru af Brugada heilkenni venjulega í svefni og ekki meðan á æfingu stendur.
Tilvik
Flestir sem greindust með Brugada heilkenni eru ungir til miðaldra fullorðinna, þar sem meðalaldur á þeim tíma sem greiningin er 41. Brugada heilkenni sést oftar hjá körlum en hjá konum. Í sumum rannsóknum er algengi hjá körlum níu sinnum hærra en hjá konum. Í Bandaríkjunum er talið að Brugada heilkenni sé hjá u.þ.b. 1 af hverjum 10.000 einstaklingum. Hins vegar er það algengari - hugsanlega eins hátt og ein af hverjum 100 einstaklingum í Suðaustur-Asíu. Eina hjartaafbrigði er rafmagns; Hjörtu fólks með Brugada heilkenni eru byggðar eðlilega.
Einkenni
Mest eyðileggjandi vandamálið sem orsakað er af Brugada heilkenni er skyndileg dauða meðan á svefni stendur. Hins vegar geta fólk með Brugada heilkenni upplifað þrautir , sundl eða yfirlið (meðvitundarleysi) fyrir banvæna atburði. Ef þessir sjúkdómar sem ekki eru banvænar koma með athygli læknis, getur verið að greina og hefja meðferð til að koma í veg fyrir síðari skyndilega dauða.
Brugada heilkenni hefur verið skilgreind sem orsök dularfullrar "skyndilegu óútskýrðu nóttu skyndilega dauða heilkenni" eða SUNDS. SUNDS var fyrst lýst fyrir nokkrum áratugum síðan sem ástand sem hefur áhrif á unga karla í Suðaustur-Asíu. Það hefur síðan verið viðurkennt að þessi ungu Asíu menn hafa Brugada heilkenni, sem er mun algengari í þessum heimshluta en á flestum öðrum stöðum.
Ástæður
Brugada heilkenni virðist vera vegna einni eða fleiri erfðafræðilegra afbrigða sem hafa áhrif á hjartafrumur, einkum í þeim genum sem stjórna natríumrásinni. Það er arft sem sjálfstætt ríkjandi eiginleiki , en ekki allir sem hafa óeðlilega genið eða genin verða fyrir áhrifum á sama hátt.
Rafmagnið sem stjórnar hjartsláttinum er myndað af rásum í hjartahemlum, sem leyfa hleðsluðum agnum (kölluð jónir) að flæða fram og til baka yfir himnuna. Flæði jónar í gegnum þessar rásir framleiðir rafmagnsmerkið í hjarta. Ein mikilvægasta leiðin er natríumrásin, sem gerir natríum kleift að koma inn í hjartafrumur. Í Brugada heilkenni er natríumrásin að hluta til læst, þannig að rafmagnið sem myndast af hjartað er breytt. Þessi breyting leiðir til rafmagns óstöðugleika sem undir sumum kringumstæðum getur valdið sleglatruflunum.
Að auki geta fólk með Brugada heilkenni haft mynd af sjálfsvaldandi eðlisfræði - ójafnvægi á milli sympathetic og parasympathetic tón. Það er gert ráð fyrir að eðlileg aukning á þvagfærasýki sem kemur fram meðan á svefni stendur getur verið ýktar hjá fólki með Brugada heilkenni og að þessi sterkur parasympathtic tón geti komið í veg fyrir óeðlilegar rásir til að verða óstöðug og mynda skyndilega dauða.
Aðrir þættir sem geta leitt til banvænu hjartsláttartruflana hjá fólki með Brugada heilkenni eru hiti, notkun kókaíns og notkun ýmissa lyfja, sérstaklega ákveðinna þunglyndislyfja.
Greining
Rafræn óeðlileg afleiðing Brugada heilkenni getur valdið einkennandi mynstur á hjartalínuriti , mynstur sem kallast Brugada mynstur. Þetta mynstur samanstendur af pseudo- hægri búnt útibú , ásamt hækkun á ST hluti í leiðum V1 og V2.
Ekki allir með Brugada heilkenni hafa "dæmigerður" Brugada mynstur á hjartalínuriti þeirra, þó að þeir séu líklega líklegri til að hafa aðrar lúmskur tilfinningabreytingar.
Þannig að ef Brugada heilkenni er grunaður (vegna þess að yfirlið hefur átt sér stað eða fjölskyldumeðlimur hefur skyndilega dvalið í svefn), skal vísa til óeðlilegra hjartalínurita hjá sérfræðingum í rafgreiningartækni til að meta hvort "óhefðbundið" Brugada mynstur getur verið til staðar.
Ef einkenni hjúkrunarfræðingsins sýna Brugada mynstur og ef hann eða hún hefur einnig fengið óútskýrðar alvarlega svima eða yfirlið, hefur lifað af hjartastopp eða hefur fjölskyldusögu um skyndidauða undir 45 ára aldri, hættu á skyndilegum dauða er hátt. Hins vegar, ef Brugada mynstur er til staðar og ekkert af þessum öðrum áhættuþáttum hefur komið fram virðist hætta á skyndilegum dauða mun lægra.
Fólk með Brugada heilkenni sem eru í mikilli hættu á skyndilegum dauða skal meðhöndla árás. En hjá þeim sem hafa Brudada mynstur á hjartalínurit en engar aðrar áhættuþættir, ákvarða hvernig árásargjarn að vera er ekki næstum eins skýrt.
Rafgreiningarfræðilegar prófanir hafa verið notaðar til að aðstoða við þessa erfiðara meðferðarákvörðun með því að skýra áhættu einstaklingsins um skyndilega dauða. Hæfni rafeindafræðilegra prófana til að meta áhættuna nákvæmlega er mun minna en fullkominn. Samt sem áður styðja helstu fagfélögin að framkvæma þetta próf hjá fólki sem hefur Brugada mynstur á hjartalínuriti þeirra án frekari áhættuþátta.
Erfðafræðileg próf getur hjálpað til við að staðfesta greiningu á Brugada heilkenni, en er yfirleitt ekki gagnlegt við mat á hættu sjúklings á skyndilegum dauða. Enn fremur er erfðapróf í Brugada heilkenni nokkuð flókið og gefur oft ekki skýrar svör. Þannig að flestir sérfræðingar mæli ekki með venja erfðaprófum hjá fólki með þetta ástand.
Vegna þess að Brugada heilkenni er erfðasjúkdómur sem oft erftur, þurfa núverandi tillögur að skimma alla fyrstu gráðu ættingja allra þeirra sem greinast með þetta ástand. Skimun ætti að samanstanda af því að skoða hjartalínurit og taka vandlega læknisfræðilega sögu sem leitar að þætti yfirliðs eða alvarlegs ljósheilsu.
Meðferð
Eina sannað aðferðin til að koma í veg fyrir skyndilega dauða í Brugada heilkenni er að setja ígræðanlegan hjartsláttartruflana . Almennt ætti að forðast hjartsláttartruflanir . Vegna þess hvernig þessi lyf vinna á rásirnar í hjartavöðvahemlum, minnka þau ekki aðeins hættuna á sleglatruflunum í Brugada heilkenni heldur geta þau aukið þessa áhættu.
Hvort einhver með Brugada heilkenni ætti að fá ígræðanlegan brjóstamjólk, fer eftir því hvort hættan á skyndilegum dauða sé að lokum talin vera há eða lág. Ef áhættan er mikil (byggð á einkennum eða rafgreiningarfræðilegum prófunum) skal mæla með hjartarafriti. En ígræddir hjartsláttartöflur eru dýrir og bera eigin fylgikvilla sína , þannig að ef áhættan á skyndilegum dauða er talin vera lág, eru þessi tæki ekki ráðlögð.
Æfingatilmæli
Hvenær sem ungur er greindur með hjartasjúkdóm sem getur valdið skyndilegum dauða, verður spurningin um hvort það sé öruggt að framkvæma æfingu. Þetta er vegna þess að flestar hjartsláttartruflanir sem valda skyndilegum dauða hjá ungu fólki eru líklegri til að eiga sér stað meðan á áreynslu stendur.
Í Brugada heilkenni, hins vegar, eru banvænar hjartsláttartruflanir miklu líklegri til að koma fram meðan á svefni stendur meðan á æfingu stendur. Samt er gert ráð fyrir (með litlum eða engum vísbendingum) að áreynsla getur valdið meiri en eðlilegri áhættu hjá fólki með þetta ástand. Af þessum sökum er Brugada heilkenni innifalinn í formlegum viðmiðunarreglum sem framkvæmdar eru af sérfræðingspjöldum sem hafa beint til notkunarleiðbeiningar hjá ungum íþróttum með hjartasjúkdóma.
Upphaflega voru leiðbeiningar um æfingu með Brugada heilkenni alveg takmarkandi. Árið 2005 36. Bethesda ráðstefnan um hæfniviðmiðanir fyrir samkeppnisaðstoð íþróttamanna með hjarta- og æðabreytingar mælt með því að fólk með Brugada heilkenni forðast hámarksþjálfun að öllu leyti.
Hins vegar hefur þessi alger takmörkun síðan verið viðurkennd sem of alvarleg. Í ljósi þess að hjartsláttartruflanirnar sem sjást með Brugada heilkenni koma venjulega ekki fram á æfingu, voru þessar tillögur frjálslyndir árið 2015 samkvæmt nýjum leiðbeiningum frá American Heart Association og American College of Cardiology.
Samkvæmt nýlegri 2015 ráðleggingum, ef ungir íþróttamenn með Brugada heilkenni hafa ekki haft nein einkenni í tengslum við hreyfingu, er það sanngjarnt fyrir þá að taka þátt í samkeppnisíþróttum ef:
- Þeir, læknir þeirra, og foreldrar eða forráðamenn skilja hugsanlega áhættu og hafa samþykkt að gera nauðsynlegar varúðarráðstafanir.
- Sjálfvirk ytri hjartsláttartæki (AED) er eðlilegur hluti af persónulegum íþróttabúnaði sínum.
- Team embættismenn eru færir um að nota AED og framkvæma CPR ef þörf krefur.
Yfirlit
Brugada heilkenni er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur skyndilegum dauða, venjulega meðan á svefni stendur, á öðru heilbrigðu ungu fólki. The bragð er að greina þetta ástand áður en óafturkræf atburður á sér stað. Þetta krefst þess að læknar verði á varðbergi - sérstaklega hjá þeim sem hafa fengið yfirlið eða óútskýrðir þættir á ljósnæmi - við lúmskur hjartalínurannsóknir sem sjást í Brugada heilkenni.
Fólk sem er greind með Brugada heilkenni getur nánast alltaf forðast banvæn útkomu með viðeigandi meðferð, og þeir geta búist við að lifa mjög eðlilega lífi.
> Heimildir:
> Brugada P, Brugada J. Hægri pakkaþekjubréf, viðvarandi ST segment hækkun og skyndileg hjartadauða: sérstakt klínískt og hjartalínuritssjúkdóm. Fjölmiðlarskýrsla. J er Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, o.fl. Hæfileikar og kvöðunarleiðbeiningar fyrir samkeppnisatriði íþróttamanna með hjarta- og æðabreytingar. Hringrás 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, o.fl. HRS / EHRA / APHRS sérkennari yfirlýsingu um greiningu og meðferð sjúklinga með arfgenga hjartsláttartruflanir: Skjal sem samþykkt var af HRS, EHRA og APHRS í maí 2013 og með ACCF, AHA, PACES og AEPC í júní 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Task Force 7: Hjartsláttartruflanir. J er Coll Cardiol 2005; 45: 1354.