Sturge-Weber heilkenni er truflun á húð og taugakerfi. Mest áberandi einkenni hennar er ljós bleikur til djúpur fjólubláa fæðingarmerki á andliti sem heitir portvíns blettur. Samt sem áður, ekki allir sem hafa portvín blett hafa Sturge-Weber heilkenni. Sturge-Weber heilkenni er til staðar við fæðingu, en það er ekki vitað hvað veldur því eða nákvæmlega hversu oft það gerist.
Það hefur áhrif á bæði karlmenn og konur af öllum þjóðernislegum uppruna.
Það eru þrjár gerðir af Sturge-Weber heilkenni:
- Tegund I - algengasta gerðin, inniheldur portvíns blettur og heilablóðfall
- Tegund II - port vín blettur en ekki heila angioma
- Tegund III - heilaádrætti en engin höfn vín blettur
Einkenni
Einkenni Sturge-Weber heilkenni eru:
- Portvín blettur - Þetta fæðingarmerki á andliti getur verið mismunandi en nær yfirleitt að minnsta kosti eitt efri augnlok og enni. Það getur verið allt frá ljós bleiku til djúpfjólubláa og stafar af of miklum vexti örlítið æðar (háræða) rétt undir húðflötinu. The port vín blettur getur verið erfiðara að sjá í dökk-skinned einstaklinga.
- Flog - Um það bil 75 til 90 prósent einstaklinga með Sturge-Weber heilkenni þróa flog, sem oft byrja á eins árs aldri. Flogin stafar af of mikilli vöxt æðar (angioma) á yfirborði heilans, venjulega á bakhlið heilans á sömu hlið og hafnarvín blettur.
- Veikleiki - Um 25 til 56 prósent einstaklinga þróa veikleika eða tap á notkun á annarri hlið líkamans (hemiparesis), oft á hliðinni sem er andspænis portvíni blettinum.
- Þróunartap og andleg hægðatregða hafa áhrif á um það bil 50 til 60 prósent einstaklinga.
- Höfuðverkur
- Aukin þrýstingur í auga (gláku) - Um 70 prósent einstaklinga þróa gláku í auga nálægt höfn vínsins.
Greining
Greining á Sturge-Weber heilkenni má ráðleggja með því að sjávarvín blettur sé fyrir ofan eitt augað og enni. Tölvutækni (CT) skönnun eða segulómun (MRI) getur skoðað heilann fyrir nærveru eins eða fleiri angíóma, sem myndi staðfesta greiningu. Barnið með Sturge-Weber heilkenni mun hafa taugafræðilega rannsókn til að kanna fylgikvilla heilablóðfalls, svo sem krampa eða veikleika.
Meðferð
Meðferð við Sturge-Weber heilkenni beinist að einkennunum. Ef flog koma fram eru geðdeyfðarlyf eins og karbamazepín (Tegretol), fenýtóín (Dilantin) eða valprósýra (Depakote, Depakene). Lyf eru notuð til að draga úr og stjórna gláku og höfuðverk. Laser meðferð getur létta eða fjarlægja port vín blettur á andliti. Mörg meðferðir kunna að vera þörf.
Heimild:
> "Hvað er Sturge-Weber heilkenni?" Um SWS / KT / PWS. Sturge-Weber Foundation. 10. maí 2007