Áhættuþættir, erfðabreytingar, stofnfrumur og JMML
Hvað er ungvaxandi myelomonocytic hvítblæði (JMML) og hvernig er það meðhöndlað?
Ungkynseyðandi blóðsykurslækkun (JMML) - Skilgreining
Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) er sjaldgæf tegund af árásargjarn blóðkrabbamein sem hefur áhrif á ungbörn og smábörn; reikningur fyrir minna en 1% af hvítblæði í æsku. Meðalaldur barna við greiningu er 2 ára og það er sjaldgæft að sjá tilvik hjá börnum eldri en sex ára.
Það er 2½ sinnum algengara hjá strákum en stelpum.
JMML hefur einnig verið vísað til ungbarns langvarandi mergbreytilegt hvítblæði (JCML), ungbarn langvinnt kyrningahvítblæði, langvarandi og undirsótt myelomonocytic hvítblæði og smáfrumuræxli 7.
Hvernig gerist það
JMML á sér stað þegar breytingar (til dæmis stökkbreytingar) safnast saman í DNA af gerð stofnfrumu í beinmerg sem venjulega veldur gerð frumu sem kallast monocyte . Breytingin veldur því að áfallið klefi margfalda úr stjórn.
Eins og fjöldi þessara óeðlilegra frumna eykst, byrja þeir að taka yfir beinmerginn. Með tímanum munu þau trufla aðalstarf beinmergsins, sem er að framleiða rauð blóðkorn, heilbrigt hvítra blóðkorna og blóðflögur.
Áhættuþættir
Vísindamenn vita ekki hvað veldur DNA breytingum sem leiða til JMML, en nýjar rannsóknir benda til þess að það geti verið arfgengt frá foreldrum barnsins.
Börn með neurofibromatosis tegund I og Noonan heilkenni hafa aukna hættu á að þróa JMML, með allt að 14% barna sem greindust með JMML með Noonan heilkenni.
Skilti og einkenni JMML
Einkenni JMML eru tengdar uppsöfnun óeðlilegra frumna í beinmerg og líffærum. Þau geta falið í sér:
- Föl húð
- Tíð sýkingar eða veikindi
- Óeðlileg blæðing
- Bólga í kviði í tengslum við stækkuð milta ( spenomegaly ) og stækkað lifur
- Fevers
- Útbrot
- Minnkuð matarlyst
- Hósti
- Þróunarfrestur
Þetta getur einnig verið einkenni annarra krabbameinsvaldandi einkenna. Ef þú hefur áhyggjur af heilsu barnsins er það besta sem þú átt að gera er að heimsækja heilbrigðisstarfsmann þinn.
Greining JMML
Til að greina JMML, munu læknar skoða niðurstöður blóðprófa og beinmergsþrýstings og lífsýni . Ákveðnar niðurstöður gefa til kynna JMML:
- Hækkun á hvítum blóðkornum, einkum háum mónósýrum
- Lítill fjöldi rauðra blóðkorna (blóðleysi)
- Lágur blóðflagnafjöldi (blóðflagnafæð)
- Afbrigði í litningi 7
Skorturinn á Philadelphia litningunni mun hjálpa til við að ákvarða að sjúkdómurinn sé ekki langvarandi mergbreytilegt hvítblæði (CML) .
Sjúkdómsbrautir
Það eru 3 nokkuð mismunandi leiðir þar sem þessi tegund af hvítblæði virkar. Í fyrsta gerðinni er sjúkdómurinn hratt framsækinn. Í annarri tegundinni er tímabundið tímabil þegar barnið er stöðugt og síðan hratt framsækið námskeið. Í þriðja gerðinni geta börnin batnað og verið aðeins væg einkenni í allt að 9 ár, þar sem sjúkdómurinn verður hratt framsækinn án meðferðar.
Meðferð við JMML
Aðalmeðferð við JMML er stofnfrumuígræðsla, en stundum er einnig notað meðferðum.
Skurðaðgerðir
Hlutverk skurðaðgerðar við meðferð JMML er umdeild.
Ein algeng rannsóknarsamningur (The Children's Oncology Group-COG) mælir með mænubólgu (milta flutningur) á öllum börnum með sjúkdóminn sem hefur stækkað milta. Hinn helsta JMML meðferðarsamþykktin (evrópska vinnuhópurinn um Myelodysplastic Syndrome in Childhood-EWOG-MDS) skilur það til læknis sjúklingsins til að ákveða. Ekki er vitað hvort langvarandi ávinningur af þessari aðferð vegi þyngra en áhættan.
Lyfjameðferð
Í heild sinni hefur JMML tilhneigingu til að hafa lélegt svar við krabbameinslyfjameðferð. Purinethol (6-merkaptópúrín) og Sotret (ísótretínín) eru lyf sem hafa verið notuð með litlum mæli á árangri.
Vegna takmarkaðs ávinnings við meðferð JMML er krabbameinslyfjameðferð ekki staðalinn.
Stofnfrumnaígræðsla
Ósamgena stofnfrumnaígræðsla er eini meðferðin sem getur boðið langtíma lækningu fyrir JMML. Rannsóknir hafa leitt í ljós svipaða velgengni með annaðhvort samhæfðum fjölskyldumeðferðarfrumurum eða sambærilegum tengdum gjöfum.
Hraðfall eftir stofnfrumnaígræðslu fyrir JMML getur verið milli 30% og 50%, sem er mjög hátt. Aftur á sér stað að meðaltali 3½ mánuði eftir ígræðslu og næstum alltaf innan árs. Þó, þrátt fyrir þessar hugfallandi tölur, náðu sjúklingar oft lækningu við annað stofnfrumuígræðslu.
Þrátt fyrir þörf fyrir árásargjarn meðferð, eiga börn með JMML mikið betur með framfarir eins og stofnfrumuígræðslur. Í einum rannsókn kom í ljós að 5 ára lifunartíðni fyrir börn sem fengu samsvarandi ættkvíslar ættkvíslarfrumna var 55%, með 5 ára lifun hlutfall af 49% hjá þeim sem höfðu óviðkomandi gjöfum og þessi meðferð er að bæta allan tímann .
Aðalatriðið
Sem foreldri er eitt af erfiðustu hlutum að ímynda sér að barnið þitt eða barnið verði veik. Þessi tegund veikinda getur skapað mikla álag á barnið, foreldra og systkini. Þú gætir verið í erfiðleikum með að útskýra flókna aðstæður fyrir börnin þín, án þess að geta snúið höfuðinu í kringum þig sjálfur.
Nýttu þér hvaða stuðningshópa eða úrræði sem krabbameinsstöðin býður þér, sem og ástvinum þínum, vinum, fjölskyldu og nágrönnum. Þó að þú og fjölskyldan þín megi upplifa mikið af tilfinningum og tilfinningum er mikilvægt að muna að það er von um lækningu og að sum börn með JMML halda áfram að leiða heilbrigt og afkastamikið líf.
Heimildir
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. og Loh, M. "Juvenile myelomonocytic leukemia: Skýrsla frá 2. alþjóðlegu JMML Symposium" Rannsókninni um blóðkornafæðingu 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Blóðkornablóðfrumnafæð í myelomonocytum og langvarandi myelomonocytic hvítblæði" Blóðþurrð 12. júní 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Húðfrumnaígræðsla (HSCT) hjá börnum með myelomonocytic leukemia (JMML): niðurstöður EWOG-MDS / EBMT rannsóknarinnar. Blóð . 2005. 105 (1): 410-9
National Cancer Institute. PDQ Krabbamein Upplýsingar Samantektir. Heilbrigðisfræðileg útgáfa. Bráð blóðkornablóðleysi / æxlismeðferð með börnum (PDQ®). Birt á netinu 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. og Kratz, C. "Myelomonocytic leukemia juvenile" Núverandi meðferðarmöguleikar í krabbameini 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. og Hirano, N. "Leiðbeinandi hvítblæði í myelomonocyticemia: Epidemiology, etiopathogenesis, diagnosis, and management considerations" Barnalyf 2010 2010 1: 11-21.