Mjög sjaldgæfar sjúkdómur sem einkennist af of mikilli blóðflögum
Eðlileg blóðflagnafæð (ET) er sjaldgæf sjúkdómur þar sem beinmergurinn framleiðir of margar blóðflögur. ET er hluti af flokki sjúkdóma sem kallast blóðfrumnafæðasjúkdómar, hópur sjúkdóma sem einkennast af aukinni framleiðslu á tiltekinni gerð blóðfrumna.
Blóðflögur eru frumurnar sem bera ábyrgð á blóðstorknun sem stafar bókstaflega saman á stökkbreytingum eða meiðslum til að stöðva blæðingu.
Hjá einstaklingum með ET getur verið að um er að ræða of mikið blóðflögur, sem veldur óeðlilegri myndun blóðtappa í blóði (ástand sem kallast segamyndun ).
Þó að tiltekin orsök ET er óþekkt, hafa um það bil 40 til 50 prósent fólks með truflun erfðafræðilega stökkbreytingu sem kallast JAK2 kínasen. ET er afar sjaldgæft röskun sem hefur áhrif á minna en þrjú af 100.000 manns á ári. Það hefur áhrif á konur og karla af öllum þjóðernum en hefur tilhneigingu til að sjást meira hjá fullorðnum yfir 60 ára aldur.
Einkenni um alvarlega blóðflagnafæð
Fólk með nauðsynlegt blóðflagnafæð er oft greind eftir að hafa þróað sértæk einkenni sem tengjast blóðtappa . Það fer eftir því hvar storkan er staðsett, einkenni geta verið:
- Höfuðverkur
- Sundl eða léttleiki
- Veikleiki
- Yfirlið
- Brjóstverkur
- Breytingar á sjónbreytingum
- Dauði, roði, náladofi eða brennandi tilfinning í höndum og fótum
Mjög algengt getur óeðlileg blæðing þróast vegna ET.
Þótt lágt blóðflagnafjöldi getur valdið blæðingum vegna skorts á storknun, geta of mikið blóðflögur haft sömu áhrif og prótínin sem þarf til að halda þeim saman (sem kallast von Willebrand-þátturinn) má dreifast of þunnt til að vera árangursrík. Þegar þetta gerist geta óeðlilegar marblettir, bláæðablæðingar, blæðingar frá munni eða tannholdi eða blóð í hægðum komið fram.
Myndun blóðtappa getur stundum verið alvarleg og hugsanlega leitt til hjartaáfall, heilablóðfall, tímabundið blóðþurrðarkast ("lágþrýstingur"). Stækkuð milta er einnig séð í um 20 prósentum tilfella vegna hindrunar blóðrásar.
Greining á mikilvægum blóðflagnafæð
Eðlileg blóðflagnafæð er oft sást meðan á blóðrannsókn stendur í blóði hjá einstaklingum sem hvorki hafa nein einkenni né óljós, óeðlileg einkenni (svo sem þreytu eða höfuðverkur). Allar blóðþættir yfir 450.000 blóðflögur á míkrólítríti eru talin rauða fána. Þeir sem eru yfir milljón í míkrólólíti eru í tengslum við meiri hættu á óeðlilegum marbletti eða blæðingum.
Líkamlegt próf getur leitt í ljós miltaþenslu sem einkennist af sársauka eða fyllingu í vinstra efri kvið sem getur breiðst út á vinstri öxlina. Einnig er hægt að framkvæma erfðaprófun til að greina JAK2 stökkbreytingu.
Greining á ET er að mestu leyti útilokandi, sem þýðir að fyrst og fremst þarf að taka annan orsök fyrir háan blóðflögur til að gera endanlega greiningu. Önnur skilyrði sem tengjast háum blóðflagnafjölda eru meðal annars fjölsýruhækkun , langvarandi hvítblæði og mergbjúgur .
Meðhöndla nauðsynleg blóðflagnafæð
Meðhöndlun nauðsynleg blóðflagnafæð byggist að miklu leyti á því hvernig hækkun á blóðflagnafjölda er og líkurnar á fylgikvillum.
Ekki þurfa allir með ET að meðhöndla meðferð. Sumir þurfa einfaldlega að fylgjast með til að tryggja að ástandið versni ekki.
Ef þörf krefur getur meðferðin falið í sér daglegt aspirín hjá þeim sem eru talin vera með litla áhættu. Fyrir þá sem eru með meiri áhættu (byggt á eldri aldri, sjúkrasögu eða lífsstílstuðlum eins og reykingum eða offitu) geta þeir notið góðs af lyfjum eins og hýdroxýurea, anagrelíði eða interferón alfa, sem allir geta dregið úr blóðflagnafæðum.
Í neyðartilvikum er hægt að framkvæma blóðflögur (aðferð þar sem blóð er skipt í einstaka þætti) til að fljótt draga úr blóðflagnafjölda.
> Heimild:
> Bleeker, J. og Hogan, W. "Blóðflagnafjöldi: Greining á mati, blóðþrýstingsáhættuþættir og áhættustýringaraðferðir." Segamyndun. 2011; greinarnúmer 536062.