Röskun er orsök af galla í blóðfrumum
Paroxysmal niðurgangssjúkdómur (PNH) er aflað blóðkornabólga. Það var upphaflega nefnt fyrir einkenni þess að dökklitað þvag (blóðrauðagigt) var framleitt á morgnana. Talið var að óeðlileg brot á rauðum blóðkornum ( hemolysis ) sem olli myrkri þvagi kom fram í springum (paroxysms) sem áttu sér stað á nóttunni. Rannsóknir hafa hins vegar sýnt að hemolysis í PNH, sem orsakast af lífefnafræðilegum galla, kemur yfir daginn og kemur ekki fram í springum.
Breytingin á lit í þvagi getur komið fram hvenær sem er en er mest dramatísk í þéttri nighttíma þvagi.
Aukin skilningur á eðlilegum blóðrauðagigt í nótt hefur endurskilgreint truflunina með blóðlýsu, blóðtappa í bláæðum (segamyndun) og skortur á framleiðslu á öllum gerðum blóðkorna ( blóðmyndandi blóðkorna). PNH hefur áhrif á bæði karlmenn og konur af öllum þjóðernum og geta komið fram á hvaða aldri sem er, en er oftast hjá ungum fullorðnum.
Einkenni
Margir með PNH hafa ekki einkenni. Einkenni PNH eru háð því hvort hemolysis, segamyndun eða skortur á blóðmyndun er til staðar.
- Hemolysis - cola-colored urine (hemoglobinuria), hemolytic blóðleysi
- Blóðflagnafæð - þar sem blóðtappa kemur fram ákvarðar einkenni. Ef blóðtappa er í bláæð í lifur, getur verið gula og stækkað lifur. Í kviðinu myndi blóðtappa valda kviðverkjum; í höfuðinu, höfuðverkur. Klóðir í húðinni valda hækkandi, sársaukafullum, rauðum moli yfir stórum svæðum í húðinni, svo sem bakinu.
- Skortur á blóðflagnafæð - blóðleysi (ekki nóg af rauðum blóðkornum), næmi fyrir sýkingum (ekki nóg af hvítum blóðkornum) og óeðlileg blæðing (ekki nóg blóðflögur).
Greining
Það eru nokkrar rannsóknarstofuprófanir sem geta hjálpað til við að greina blóðsykursfall á nóttu eftir nótt. Nákvæmasta er að prófa blóðið til að greina CD55 og CD59, tvö prótein.
Engin þessi prótein á rauðum blóðkornum staðfestir greiningu á PNH. Við greiningu eru aðrar blóðrannsóknir gerðar þar á meðal heildar blóðfrumnafjölda (CBC), blóðfrumnafjölda, sermi laktat dehýdrógenasa (LDH), bilirúbín og haptóglóbín. Hægt er að taka beinmerg sýni (sýnatöku) og rannsaka með smásjá.
Meðferð
Meðferð byggist á hvaða einkenni eru til staðar. Margir fullorðnir eru meðhöndlaðar með sterum (prednisóni) daglega þegar blóðlosun kemur fram og breytast í aðra daga meðan á eftirgjöf stendur. Járn og fólínsýruuppbót hjálpa til við að skipta um tjón vegna blóðlýsu. Sumir einstaklingar geta fengið andrógen hormón til að örva framleiðslu rauðra blóðkorna. Við alvarlega blóðleysi getur blóðgjöf verið nauðsynlegt. Blóðþynningarlyf má nota til að draga úr blóðtappa. Ófullnægjandi blóðmyndun getur verið meðhöndlaðir með mótefnavökvaglóbúlíni (ATG).
Beinmerg (stofnfrumuígræðsla) ígræðsla getur komið í stað gallaða blóðfrumna í PNH með eðlilegum. Næstum allir einstaklingar með PNH munu að lokum þurfa ígræðslu til að lifa lengur. Ef ígræðslan er seint á meðan sjúkdómurinn stendur, eru niðurstöðurnar ekki eins góðar vegna þess að einstaklingur er mjög veikur á þeim tíma.
Fyrsta lyf gegn PNH samþykkt
Hinn 16. mars 2007 samþykkti bandarísk matvæla- og lyfjafyrirtæki (SOL) Soliris (eculizumab) til meðferðar við PNH. Samþykki var byggt á niðurstöðum nokkurrar rannsóknar sem sýndi að meðferð með eculizumabi valdi verulega lækkun á blóðlýsu og dagblöðra blóðrauða í hverjum mánuði minnkaði.
Heimild
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, o.fl. "Greining og stjórnun niðurgangssjúkdóma í nótt. Blóð 106 (2005): 3699 - 3709.