Í dag í Bandaríkjunum eru allir nýfæddir með próf sem kallast nýfætt skjár . Þessi próf er venjulega safnað áður en ungbarnið er losað úr sjúkrahúsinu. Blóðið er safnað á síupappír sem heitir Guthrie-kort og sendur til ríkisins.
Í sumum ríkjum er prófið endurtekið um tvær vikur síðar. Fyrsti röskunin sem sýnd var var fenýlketónuri (PKU); Sumir vísa ennþá til þessa sem PKU próf, en í dag eru fjölmargir sjúkdómar sýndar með þessu litla blóðsýni. Tilgangur nýfættra skjásins er að greina arfgengar aðstæður svo að meðferð geti byrjað snemma og komið í veg fyrir fylgikvilla.
Það eru nokkrar blóðsjúkdómar sem hægt er að greina á nýburum. Við munum skoða þær hér. Prófunin er ekki nákvæmlega sú sama í öllum 50 ríkjunum, en almennt munu flestar þessir uppgötva.
1 -
SjúkdómssjúkdómurFyrsta blóðsjúkdómurinn, sem bætt var við nýfættan skjá, var sigðfrumusjúkdómur . Upphaflega var prófunin bundin ákveðnum kynþáttum eða þjóðernishópum, en með fjölbreyttari fjölbreytni fjölbreytni eru nú allir ungbörn prófaðir. Nýfætt skjárinn getur greint bæði sigðkornasjúkdóma og sigðkornareiginleika. Börn sem eru greindir með sigðfrumusjúkdómi eru byrjaðir á penicillíni til að koma í veg fyrir lífshættulegar sýkingar. Þessi einföldu mælikvarði breytti sigðkornasjúkdóm sem eitthvað sem aðeins sést hjá börnum með ævilangt sjúkdóm.
2 -
Beta ThalassemiaMarkmiðið með því að skimma fyrir beta- kalíumblóðleysi er að bera kennsl á börn með meinvörp sem tengjast beta-kalíumskorti, sem þurfa að fá blóðflæði til að lifa af. Erfitt er að ákvarða hvort barn muni þurfa ævilangt blóðgjöf með hliðsjón af nýburum eingöngu, en börn sem eru greindir með beta-kalíumlækkun verða vísað til blóðsjúkdómafræðings, þannig að hægt sé að fylgjast vel með þeim með alvarlegum blóðleysi.
3 -
Hemóglóbín HHemóglóbín H er tegund alfaþalasemíums sem leiðir til í meðallagi til alvarlegt blóðleysi . Þrátt fyrir að þessi sjúklingar sjaldan þurfi að fá blóðflæði á mánuði, geta þau haft alvarlegan blóðleysi við sjúkdóma með hita sem krefst blóðgjafar. Að bera kennsl á þessa sjúklinga snemma gerir foreldrum kleift að fá menntun á einkennum alvarlegs blóðleysis.
4 -
Blóðrauði CLíkur á blóðrauða S (eða sigðblóðrauði), leiðir blóðrauði C í rauð blóðkorn sem lítur meira út eins og bullseye (markfrumur) en krafa. Ef eitt foreldri hefur sigðkornseinkenni og hinn annar hefur einkenni blóðrauða C, eiga þeir 1 til 4 möguleika á því að fá barn með blóðrauða SC, mynd af sigðkornasjúkdómum. Það eru einnig blóðrauða C sjúkdómar eins og blóðrauði CC sjúkdómur og blóðkalsíumhækkun C / beta. Þetta eru EKKI segðarsjúkdómar. Þetta leiðir til mismunandi magn blóðleysi og blóðlýsu (röskun á rauðum blóðkornum), en ekki sársauki eins og sigðkorn.
5 -
Blóðrauði EAlgengt í Suðaustur-Asíu hefur blóðrauði E minnkað framleiðslu og erfiðleikum við að viðhalda lögun sinni. Mikilvægast er að sameina blóðrauða E og beta-kalíumskort sem getur leitt til þvagsýrugigtar meiriháttar og þörf fyrir ævilangt blóðgjöf. Ef ungbarn erfa hemóglóbín E frá hverju foreldri getur hann fengið blóðrauða EE sjúkdóm. Hemóglóbíns EE sjúkdómur hefur lítinn eða engin blóðleysi með mjög litlum rauðkornum (örkvöðva).
6 -
Variant HemoglobinAuk hemóglóbína S, C og E eru yfir 1000 afbrigði af blóðrauða. Þessar blóðrauðir hafa óvenjulegar nöfn eins og Constant Spring og Memphis (þau eru nefnd eftir staðinn þar sem þau voru fyrst tilgreind). Mikill meirihluti þessara hefur engin klínísk þýðingu. Fyrir meirihluta ungabarna er mælt með því að endurtaka blóðið í kringum 9 til 12 mánuði til að ákvarða hvort þetta hafi þýðingu.
7 -
Alfa Thalassemia EiginleikarStundum er hægt að auðkenna alfæðablóðleysi (eða minniháttar) á nýburum. Almennt, niðurstaðan mun nefna blóðrauða barts eða fljótur hljómsveitir. Alfa þvagþurrðareiginleikar geta valdið vægri blóðleysi og litlum rauðra blóðkorna en fer venjulega ómetanlega. Hins vegar, vegna þess að barn hefur eðlilega nýfætt skjár, þýðir það ekki að hann hafi ekki alfaþalassemia einkenni. það getur verið erfitt að greina. Seinna í lífinu getur alnæxli í blóði verið ruglað saman við járnskortablóðleysi.