Sickle-cell sjúkdómur (SCD) er arfgengur blóðleysi þar sem rauð blóðkorn breytast frá eðlilegu umferðinni (svipað og dúnn) í langa beittu formi eins og sigð eða banani. Þessir blóðkornar rauð blóðkorn eiga erfitt með að flæða í gegnum æðar og geta festist. Líkaminn viðurkennir þessi rauða blóðkorna sem óeðlileg og eyðileggur þær hraðar en venjulega leiðir blóðleysi.
Hvernig fær einhver SCD?
Sjúkdómsfrumusjúkdómur er arf, því að maður er fæddur með henni. Fyrir einstakling að erfða SCD, verða báðir foreldrar að hafa sigð einkenni. Í sjaldgæfari formi SCD hefur eitt foreldri sigðareiginleika og hinn foreldri hefur eiginleika hemóglóbíns C eða beta-þvagræsilyfja. Þegar báðir foreldrar eru með sigðareiginleika (eða annað einkenni), eiga þeir 1 til 4 möguleika á því að fá barn með SCD. Þessi áhætta á sér stað á öllum meðgöngu.
Tegundir sjúkdómsfrumukrabbameins
Algengasta form sigðkirtilsjúkdóms er kallað blóðrauða SS. Önnur helstu gerðirnar eru: blóðrauða SC, þvagblöðruhálskirtill beta-núllblóðsýring og sigla beta auk kalíumblóðsýringar. Blóðflagnafæðablóðleysi SS og sigð beta-núllblóðleysi eru alvarlegustu tegundir sigðkirtilsjúkdóms og eru stundum nefnd blóðkornablóðleysi. Sjúkdómar í blóðrauða SC eru talin í meðallagi og almennt er sigla beta og kalíumblóðleysi mildasta form sigðkirtilsjúkdóms.
Hvernig eru sjúklingar greindir með sjúkdómum í blóðfrumnafrumum?
Í Bandaríkjunum eru allir nýfæddir prófaðir fyrir SCD skammt eftir fæðingu sem hluta af nýburum . Ef niðurstöðurnar eru jákvæðar fyrir SCD, er barnalæknir barnsins eða sveitarfélaga sigðfrumublöð upplýst um niðurstöðurnar þannig að sjúklingur sést á sjúkrahússtöð.
Í löndum sem ekki framkvæma nýfætt skimunarpróf eru menn oft greind með SCD sem börn þegar þau byrja að upplifa einkenni.
Einkenni SCD
Vegna þess að SCD er röskun á rauðum blóðkornum getur allt líkaminn haft áhrif.
Sársauki: Þegar blóðkornablóðfrumur fást föst í blóði, getur blóðið ekki flæði til beinarsvæðis. Þetta veldur skorti á súrefni á þessu sviði og sársauka.
Sýkingar : Þar sem milta (líffæri í ónæmiskerfinu) virkar ekki á réttan hátt, eru sjúklingar með sigðfrumusjúkdóma í meiri hættu á alvarlegum bakteríusýkingum. Þess vegna taka ung börn með sigðkvilla sjúkdóma penicillin tvisvar sinnum á sólarhring.
Slag : Ef hjúpaðar rauðir blóðfrumur verða föstir í blóðkera í heilanum, fær hluti heilans ekki súrefni sem veldur heilablóðfalli. Þetta getur komið fram sem andlitshneigð, slappleiki handleggja eða fótleggja eða erfiðleikar við máltíð. Strokes getur komið fyrir hjá börnum með sigðkornasjúkdóma og svipað fullorðnum með heilablóðfalli, þetta er læknisfræðileg neyðartilvik.
Þreyta (eða þreyta): Vegna þess að fólk með sigðkornasjúkdóm er blóðleysi, geta þau upplifað minni orku eða þreytu.
Gallsteinar : Þegar rauð blóðkorn sundrast (kallast hemolysis) í sigðkvilla, losna þau bilirúbín. Þessi uppbygging bilirúbíns getur síðan leitt til þroska gallsteina.
Priapism : Ef siglafrumur verða fastir í typpinu, leiðir það til sársaukafullrar, óæskilegrar stinningar sem kallast priapism.
Meðferð á SCD
Penicillin : Tvisvar sinnum á dag byrjar penicillín skammt frá greiningu (venjulega fyrir 2 mánaða aldur). Notkun penicillins tvisvar á sólarhring þar til 5 ára aldur hefur reynst draga úr hættu á alvarlegum bakteríusýkingum.
Ónæmisaðgerðir : Ónæmisaðgerðir geta einnig dregið úr hættu á alvarlegum bakteríusýkingum.
Blóðflæði : Blóðgjafar geta verið notaðir til að meðhöndla sérstakar fylgikvillar sigðkvilla sjúkdóma eins og alvarlegt blóðleysi eða bráð brjóstsheilkenni, lungnakvilla. Sjúklingar með sigðkornasjúkdóma sem hafa fengið heilablóðfall eða eru í mikilli hættu á heilablóðfall fá einnig blóðgjöf á mánaðarlegum tíma til að koma í veg fyrir frekari vandamál.
Hýdroxýúrea : Hýdroxýúrea er eina FDA samþykkt lyf til að meðhöndla sigðkornasjúkdóma. Hýdroxýúrea hefur verið sýnt fram á að draga úr blóðleysi og fylgikvilla sigðkirtilsjúkdóma eins og sársauka og bráða brjóstsheilkenni.
Beinmerg ígræðsla : Beinmerg ígræðsla er eina lækningin fyrir sigðkornasjúkdóm. Besta árangur fyrir þessa meðferð kemur þegar passað systkini er fær um að gefa stofnfrumur.