Betaþalassemia er arfgeng blóðleysi þar sem líkaminn getur ekki framleitt blóðrauða venjulega. Blóðrauði A (meiriháttar blóðrauða hjá fullorðnum) inniheldur tvær alfa-globínkeðjur og tvö beta-globínkeðjur. Í beta-kalíumskorti er beinmergin ekki hægt að framleiða eðlilega magn beta-globins sem leiðir til lítið eða ekkert blóðrauða A. Einnig er umfram alfa-globín ekki bundið beta-globíni sem veldur rauðkornaföllum sem kallast hemólysis.
Hver er í hættu?
Betaþalassemia er arfgengur ástand. Það krefst þess að báðir foreldrar séu flytjendur sjúkdómsins sem kallast beta-heilablóðfallseinkenni eða minniháttar. Þegar báðir foreldrar hafa beta-heilablóðfallseinkenni, eiga þeir 1 til 4 möguleika á því að fá barn með beta-heilablóðfallssjúkdóm. Því miður, vegna þess að beta-þvagræsilyf einkenna veldur engum einkennum, geta foreldrar ekki vitað um þessa áhættu fyrir meðgöngu.
Hver eru tegundir betaþalassemia?
Betaþalasemíum getur flokkast á tvo vegu: með erfðafræðilegum stökkbreytingum erfða eða með þörf fyrir blóðgjöf.
Erfðabreytingar
Beta-núllþvagblóðleysi : Núllið í stökkbreytingunni í beta zero gefur til kynna að ekki sé hægt að framleiða beta-globín með því litningi.
Beta auk blóðkalsíumhækkun : Beta globín er framleitt með minni magnum. Magn beta-globins sem framleidd er, er mjög mismunandi við tiltekna stökkbreytingu. Sumar stökkbreytingar framleiða nánast engin beta globin sem gerir þær klínískt svipaðar beta-núll.
Fósturþörf
Betaþalassemia meiriháttar: Betaþalassemia meiriháttar er skilgreindur vegna þess að þörf er á langvarandi blóðgjöf, venjulega mánaðarlega (sem kallast blóðflæðismeðferð).
Betaþalassemia intermedia : Venjulega meðallagi blóðleysi sem getur þurft að fá einstaka blóðgjöf (meðan á veikindum, kynþroska, osfrv.) Stendur en ekki reglulega.
Betaþalassemia eiginleiki / minniháttar : Þetta leiðir til vægan einkennalaus blóðleysi sem venjulega er tekið upp á venjulegum blóðþrýstingi.
Hvernig er beta-þalassemia greint?
Almennt er greining á þvagblöðruhálskirtli skilgreind á nýburum . Hjá þessum ungbörnum mun prófið aðeins greina blóðrauða F (eða fóstur), ekki blóðrauða A. Þessar börn eru vísað til blóðsjúkdómsins sem fylgst vel með. Nokkrar alvarlegar áhrifum á beta-kalíumblóðleysi verður einnig að finna á þennan hátt.
Sumir fleiri sjúklingar með vægt áhrif verða greindir með reglulegu millibili (CBC). The CBC mun sýna væga til í meðallagi blóðleysi með mjög litlum rauðum blóðkornum. Þetta getur verið ruglað saman við blóðleysi í járni. Greining er staðfest með blóðrauða (einnig kallað rafskaut). Í milliverkunum með beta-brjóstamjólk og þessum eiginleikum kemur fram þessi hækkun hækkun blóðrauða A2 (2. mynd af fullorðnum blóðrauða) og stundum F (fóstur).
Hvað eru meðferðirnar við Beta Thalassemia?
Betaþalassemia einkenni þurfa ekki meðferð. Fólk með beta-heilablóðfallseinkenni mun hafa lifrarlengd blóðleysi.
Brjóstagjöf: Sjúklingar með beta-þvagræsilíkameðferð þurfa langvarandi blóðgjöf. Transfusion meðferð er notuð til að bæla framleiðslu rauðra blóðkorna í beinmerg.
Sjúklingar með beta-kalíum í blóði geta fengið blóðgjöf meðan á veikindum og kynþroska stendur (meðan á vexti stendur).
Meðferð við járnskelahring: Sjúklingar með beta-þvagræsilyf meiriháttar fá umfram járn í gegnum blóðfrumna blóðfrumur. Þetta umfram járn getur valdið skemmdum á líffærum, einkum hjartað. Iron chelation hjálpar líkamanum að fjarlægja járn. Þetta má gefa sem inntöku eða innrennsli undir húð. Sjúklingar með beta-þvagræsilyf, intermedia geta valdið járnálagi, jafnvel þótt blóðgjafir séu ekki til staðar, í kjölfar aukinnar frásogs járns í smáþörmum.
Splenectomy : milta getur orðið gegnheill vegna röskunarsýkingar (hemolysis) og rauð blóðfrumnaframleiðsla í milta. Ef blóðþrýstingsþörf aukist eða aðrar blóðfrumugildir lækka vegna áfengis í milta, getur milta þurft að fjarlægja skurðaðgerð.
Hýdroxýúrea: Hýdroxýúrea hefur verið notað til að auka fækkun blóðrauða í fóstri. Velgengni hefur verið breytileg.