Early Detection og meðferð fyrir betri heilsu
Í mörgum erfðafræðilegum og efnaskiptatruflunum hefjast einkenni ekki fyrr en börn eða ungir fæðingar fæðast. Þegar einkenni koma fram getur verið að skemmdir hafi orðið fyrir taugakerfi, nýrum, sjón, heyrn og öðrum líkamakerfum. Þess vegna er snemmt að greina þessar alvarlegar sjúkdómar hjá öllum ungbörnum mjög mikilvæg. Greining og meðferð þessara sjúkdóma getur dregið úr hættu á sjúkdómum, fötlun og jafnvel dauða.
Upphaf nýbura Sýningar
Hugmyndin um að prófa öll nýfædd börn fyrir sjúkdómum hófust á 1960 með þróun skimunarprófs fyrir fenýlketónúríu , efnaskiptatruflun. Aðferð til að safna og flytja blóðsýni á síupappír var þróuð sem gerði víðtæka skimun hagkvæman. Síðan þá hafa mörg fleiri blóðrannsóknir verið þróaðar og nú er unnt að prófa ungbarn fyrir meira en 30 mismunandi erfða- eða efnaskiptatruflanir. Ný tækni sem notar Tandem massagreiningu getur skyggt fyrir marga sjúkdóma með aðeins nokkrum dropum af blóði barnsins.
Nýfætt skimun í Bandaríkjunum
Allar 50 ríkin í Bandaríkjunum bjóða upp á nýfæddan skimunarpróf, en ekki öll ríki þurfa nýfætt skimun samkvæmt lögum. Einnig, þó að nýfætt geti verið skimað fyrir allt að 29 sjúkdóma, þurfa aðeins 13 ríki og District of Columbia allar 29 sýningar. Til viðbótar 27 ríki þurfa meira en 20 sýningar.
Fimm ríki skjár fyrir 10 til 20 sjúkdóma og fimm ríki skjár fyrir færri en 10 sjúkdóma. Listi yfir skimunarprófanir frá hverju ríki er til staðar.
Á hverju ári gefur Mars Dimes út nýfætt skimunarskýrslukort sem greinir nýjar krabbameinsskoðanir í Bandaríkjunum. Árið 2007 bjuggu 90 prósent af öllum börnum sem fæddir voru í Bandaríkjunum í ríkjum sem krefjast skimunar í að minnsta kosti 21 sjúkdóma.
Mars Dimes áætlar að 6,2 prósent nýbura í Bandaríkjunum muni fá skimun fyrir færri en 10 sjúkdóma. Mars Dimes vinnur að því að draga úr þessari mismun í nýburum í landinu, með það að markmiði að hafa öll börn sýnd í 20 eða fleiri sjúkdóma fyrir árið 2008.
Nýfætt skimun um allan heim
Skimun á truflunum er hluti af nýburum heilbrigðisþjónustu í öllum þróuðum löndum. Flestir löndin skrifa um fenýlketónuri, meðfædd skjaldvakabrest og blöðrubólga. Margir einnig skjár fyrir meðfæddan nýrnahettubólgu, galaktósaemia og sigðkornasjúkdóma, auk annarra sjúkdóma. US National Newborn Screening & Genetics Resource Center hefur tengla á alþjóðlegar áætlanir fyrir frekari upplýsingar.
Hvernig prófunum er lokið
Innan fyrstu dagana lífsins (á milli 24 klukkustunda og 7 daga eftir fæðingu) eru nokkrar dropar af blóði teknar úr hæl barnsins (sjá mynd) og sett á sérstakt kort. Blaðið er sent til rannsóknarstofu. Niðurstöður blóðprófana eru sendar til barnalæknis barnsins. Ef einhver af prófunum koma aftur jákvæð er frekari próf gert til að greina.
Skemmdir Skertir fyrir
Algengustu sjúkdómar nýburanna eru sýndar eru meðal annars:
- fenýlketónuri
- meðfædd skjaldvakabrestur
- blöðrubólga
- meðfæddan nýrnahettubólga (CAH)
- galaktósaemia
- sigðfrumusjúkdómur
- skortur á biotinidasa
- meðfædda toxoplasmosis
- homocystinuria
- þvagsýrugigtarsjúkdómur (MSUD)
- miðill keðja acyl-coA dehydrogenase skortur (MCAD)
Full lýsing á þeim sjúkdómum sem hægt er að skimma fyrir, þ.mt upplýsingar um hverja röskun, er í boði.
> Heimildir:
> "Nýfætt skimun." Nýfædd sýningarefni. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Foreldrar - Almennar upplýsingar." Fjármála-, siðfræðileg, lögfræðileg og félagsleg málefni (FELSI). 28. júlí 2005. Skoðun, tækni og rannsóknir í erfðafræði (STAR-G).
> "Næstum 90% af börnum fá ráðlagða nýfæddan sýnatökupróf." PeriStats. 11. júlí 2007. Mars Dimes.