A endurskoðun á gerðum, einkennum, greiningu og fleira
Thalassemia er truflun á blóðrauða sem veldur blóðlýsublóðleysi. Hemolysis er hugtak til að lýsa eyðingu rauðra blóðkorna. Hjá fullorðnum er blóðrauði úr fjórum keðjum, tveimur alfa keðjum og tveimur beta keðjum.
Við blæðingarleysi er ekki hægt að gera annaðhvort alfa- eða beta-keðjur í fullnægjandi magni, sem gerir beinmerg þinn ófær um að gera rauð blóðkorn rétt.
Rauða blóðkornin eru einnig eytt.
Er það meira en 1 tegund af blóðþurrð?
Já, það eru margar tegundir af blóðþurrð, þar á meðal:
- Betaþalassemia intermedia
- Betaþalassemia meiriháttar (blóðgjöf háð)
- Blóðrauði H sjúkdómur (mynd af alfa kalíumskorti)
- Blóðrauða H-Constant Spring (mynd af alfa-kalíumskorti, almennt alvarlegri en blóðrauða H)
- Blóðrauða E-beta kalíumskortur
Hvað eru einkenni þvagræsilyfja?
Einkenni blóðkalíumlækkunar eru aðallega tengd blóðleysi. Önnur einkenni tengjast blóðskilun og beinmergsbreytingum.
- Þreyta eða þreyta
- Pallor eða föl húð
- Gulur í húðinni (gula) eða augu (ristilhrygg) - bilirúbín (litarefni) losnar úr rauðum blóðkornum þegar þau eru eytt
- Stækkuð milta (spenomegaly) - þegar beinmergurinn getur ekki nóg af rauðum blóðkornum, notar hann milta til að gera fleiri rauða blóðkorna
- Thalassemic facies - vegna hemolysis í kalíumblóðleysi, beinmergurinn (staður þar sem blóðkornin myndast) fer í overdrive. Þetta veldur stækkun í beinum í andliti (aðallega enni og kinnbein). Þetta vandamál er hægt að koma í veg fyrir með rétta meðferð.
Hvernig er heilablóðfall greind?
Í Bandaríkjunum eru flestar alvarlegir sjúklingar oftast greindir með nýfæddum skimunaráætluninni . Mjög sjaldgæfar sjúklingar geta komið fram á síðari aldri þegar blóðleysi er greind með heildarfjölda blóðkorna (CBC). Thalassemia veldur blóðleysi (lágt blóðrauði) og örkusjúkdómur (lág meðalgildi líkamsyfirborðs ).
Staðfestingarprófun er kölluð hemoglobinopathy uppbygging eða blóðrauða rafgreining. Þessi prófun skýrir þær tegundir blóðrauða sem þú hefur. Hjá fullorðnum án blóðþurrðar skal aðeins sjá blóðrauða A og A2 (fullorðinn). Í beta-kalíumblóðleysi millia og meiriháttar hefur þú veruleg hækkun á blóðrauða F (fóstur), hækkun blóðrauða A2 með verulegum fækkun á blóðrauða A sem myndast. Alfa þvagræsilækkandi sjúkdómur er skilgreindur með tilvist blóðrauða H (samsetning af 4 beta keðjum í stað 2 alfa og 2 beta). Ef prófunin er ruglingsleg gæti erfðapróf verið send til að staðfesta greiningu.
Hver er í hættu fyrir blóðþurrð?
Thalassemia er arfgengur ástand. Ef báðir foreldrar eru með alalæxli í blóði eða beta-heilablóðfalli, eiga þeir einn í fjórum líkum á því að fá barn með blóðþurrðarsjúkdóm. Maður er annaðhvort fæddur með Thalassemia einkenni eða Thalassemia sjúkdómum - þetta getur ekki breyst. Ef þú ert með eitilfrumukrabbamein ættirðu að íhuga að hafa maka þínum prófað áður en þú átt börn til að meta áhættuna þína á því að fá barn með blóðkalíumlækkun.
Hvernig er meðferð með Thalassemia?
Meðferðarmöguleikar eru byggðar á alvarleika blóðleysi:
- Loka athugun: Ef blóðleysi er vægt í meðallagi og þolist vel - læknirinn getur séð þig reglulega til að fylgjast með heildarblóðatölu þinni.
- Lyf: Lyf eins og hýdroxýurea, sem eykur framleiðsluna á blóðrauða í fóstri, hefur verið notað við blóðkalíumhækkun með mismunandi árangri.
- Blóðgjafir: Ef blóðleysi er alvarlegt og veldur fylgikvillum (td veruleg magabólga, þvagræsilyf) getur verið að þú setir á langvarandi blóðgjöf. Þú færð blóðgjöf á þriggja til fjóra vikna til að fá beinmerg þinn að fá eins mörg rauð blóðkorn og mögulegt er.
- Beinmerg (eða stofnfrumur) ígræðsla: Ígræðsla getur verið læknandi. Besta árangur er með nánu sambandi systkini gjafar. Full systkini hefur einn í fjórum möguleikum á að passa við aðra systkini.
- Iron chelation: Sjúklingar sem fá langvarandi blóðgjafir fá yfir mikið járn úr blóði (járn er að finna í rauðum blóðkornum). Að auki taka fólk með kalíumblóðsýring meira magn af blóðinu úr mataræði þeirra. Þetta ástand, sem kallast of mikið álag eða blóðkvilla, veldur því að járn verði afhent í öðrum vefjum í lifur, hjarta og brisi, sem veldur skemmdum á þessum líffærum. Þetta má meðhöndla með lyfjum sem kallast járn chelators sem hjálpa líkamanum að losna við umfram járn.