Alfa þvagblóðleysi er arfgeng blóðleysi þar sem líkaminn getur ekki framleitt eðlilega magn blóðrauða. Blóðrauði A (meiriháttar blóðrauða hjá fullorðnum) inniheldur tvær alfa-globínkeðjur og tvö beta-globínkeðjur. Í alfa kalíumskorti er minnkað magn alfa globes.
Hver eru tegundir alfa þvagræsilyfja?
- Alfa þvagræsilækkunarmörk (þögul flytjandi) kemur fram þegar eitt alfa globín gen er glatað.
- Alfa þvagblöðru minniháttar (eða eiginleiki) á sér stað þegar tveir alfa globín gen eru glataðir. Það eru tvær gerðir. Þegar tvö alfa-globín genin eru týnd á sama litningi er 16 nefnt cis , en þegar eitt alfa-globín gen vantar á hverja eintak af litningi er þetta kallað trans .
- Blóðrauði H sjúkdómurinn (eða alfa kalíumblóðleysi millia) kemur fram þegar þrír alfa-globín genir virka ekki. Í þessu tilviki eru of mikið magn af beta globins. Þegar þau ganga saman, er það kallað Hemoglobin H.
- Vatnsfóstur kemur fram þegar öll fjórir alfa globín genin eru týnd. Sögulega hefur þetta verið ósamrýmanlegt lífinu. Ef áhætta er þekkt fyrirfram getur flutningur í legi (transfusions við fóstrið meðan enn í legi) leyft árangursríka fæðingu. Þessar börn þurfa langvarandi blóðgjöf eftir fæðingu og oft beinmerg ígræðslu.
- Blóðrauði H Constant Spring er afbrigði af altalæxli í blóði þar sem tveir alfa-globín genir glatast og eitt alfa globín gen er stökkbreytt.
Hver er í hættu fyrir Alpha Thalassemia?
Alfa þvagblóðsýring er almennt tengd við Asíu, Afríku og Miðjarðarhafssvæðinu. Í Bandaríkjunum hafa um það bil 30 prósent af Afríku-Bandaríkjamenn annaðhvort lágþrýstingi í alfalæxli eða minniháttar.
Alfaþvagblóðleysi er arfgengur og krefst þess að báðir foreldrar séu flytjendur.
Einstaklingur án alnæxalyfja ætti að hafa fjórum alfa-globín genum. Hættan á því að fá barn með alnæxalækkandi sjúkdóm er háð stöðu foreldra. Trans formi alfa Thalassemia minniháttar er algengari hjá fólki af afrískum uppruna. Cis myndast algengari hjá fólki frá Asíu eða Miðjarðarhafssvæðinu.
Ef báðir foreldrar hafa transa altalæumhækkun minniháttar (a- / a-), munu öll börn þeirra með transa altalasalemhýdroxíð minniháttar. Ef eitt foreldri hefur cis alfa-kalíumbráða minniháttar (aa / -) og hinn foreldri hefur transa -altalæxlisþrýsting (a- / a-), eiga þeir 1 til 2 möguleika á að fá barn með blóðrauða H sjúkdóma. Á sama hátt, ef eitt foreldri hefur cis alfa-kalíumalæxli minniháttar (aa / -) og hinn foreldri hefur lágþrýstingslækkandi skammta (aa / a-), eiga þeir 1 til 4 möguleika á að fá barn með blóðrauða H sjúkdóma. Hydrops fóstrið kemur fram þegar báðir foreldrar hafa cis alfa-kalíumþéttni minniháttar.
Hvernig er alfa þekjuhækkun greindur?
Alfa þvagþurrð lágmarki veldur engin rannsóknarstofu breytingar á CBC. Þetta er ástæðan fyrir því að það er kallað hljóður flytjandi. Þetta er yfirleitt grunur um að barn sé fæddur með blóðrauði H sjúkdómi. Þetta er aðeins hægt að ákvarða með erfðafræðilegri prófun.
Stundum er algengt að alfaþalassemia minniháttar sést á nýburum , en ekki í öllum tilvikum.
Prófið er jákvætt fyrir blóðrauða eða hraðbrautar blóðrauða. Mörg fólk með alfa þvagblöðru minniháttar Ég hef ekki hugmynd. Þetta kemur venjulega í ljós meðan á blóðrannsókn er að ræða (CBC). The CBC mun sýna væga til í meðallagi blóðleysi með mjög litlum rauðum blóðkornum. Þetta getur verið ruglað saman við blóðleysi í járni . Almennt er útilokað að blóðleysi í járnskorti sé útilokað og beta-kalíumskort er útilokað, þar sem sjúklingur hefur alfaþalassemia einkenni. Ef nauðsyn krefur getur þetta verið staðfest með erfðaprófun.
Einnig má greina blóðrauða H á nýburum. Þessar börn eru vísað til blóðsjúkdómafræðings að fylgjast náið með.
Sumir sjúklingar eru greindir síðar í lífinu meðan á blóðleysi stendur.
Hydrops fósturleysi er ekki ákveðin greining, heldur einkennandi þættir á nýbura. Tjón á fjórum alfa-globín genum er að finna í vinnunni vegna vökva.
Hvað eru meðferðirnar við alfaþalassemi?
Engin meðferð er þörf fyrir lágþrýstingi alnæxla í blóði eða minniháttar. Fólk með alfaþalassemia minniháttar mun hafa ævilangt væg blóðleysi.
Brjóstagjöf: Sjúklingar með blóðrauða H hafa venjulega meðallagi blóðleysi sem þolist vel. Transfusion er þörf stundum á veikindum með hita þar sem magn rauðra blóðkorna er hraðað. Hugsanlegt er að blóðgjafar geti orðið reglulega á fullorðinsárum. Sjúklingar með blóðrauða H Constant Spring geta haft umtalsverðan blóðleysi og þarfnast tíðar transfusions á ævi þeirra.
Járnskelatunarmeðferð: Sjúklingar með hemóglóbín H sjúkdóm geta valdið járn ofhleðslu, jafnvel þótt blóðgjafir séu ekki til staðar, auk þess sem aukin frásog járns í smáþörmum er. Þeir geta verið meðhöndlaðir með lyfjum sem kallast chelators til að losna við líkamann umfram járn.