Arfgeng blóðörvun veldur blóðleysi og verkjum
Yfirlit
Blóðfrumublóðleysi er arfgeng blóðörðing. Helstu einkenni þess eru langvarandi (langvarandi) blóðleysi og verkir. Í röskuninni eru blóðrauða sameindir í rauðum blóðkornum, sem bera súrefni um allan líkamann, gölluð. Þessar gallaðir sameindir valda því að sumir af rauðum blóðkornum breytast og mynda sigðarlíkan. Þessi óeðlilega laga blóðfrumur eru uppspretta blóðleysis og sársauka.
Algengi
Blóðfrumublóðleysi er algengt hjá fólki sem forfeður eru frá Afríku suðurhluta Sahara, spænsku-svæðum í heiminum (Suður-Ameríku, Kúbu og Mið-Ameríku), Sádí-Arabíu, Indlandi og Miðjarðarhafslönd eins og Tyrkland, Sikiley, Grikkland , og Ítalíu.
Þegar um er að ræða sjaldgæfan sjúkdóm , sýnir rannsóknir nú að í Bandaríkjunum koma sigðkornablóðleysi fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 500 Afríku-Amerískum börnum og 1 af hverjum 900 fullorðnum bandarískum börnum fædd.
Um það bil tveir milljónir Bandaríkjamanna bera gallaða genið fyrir sigðkornablóðleysi en ekki sjálfa sig með sjúkdóminn. Hins vegar, ef tveir einstaklingar með gallaða gen giftast, þá er það eitt í fjórum tilvikum að öll börn sem þeir fái hafi sigðkornablóðleysi.
Greining
Flest ríki í Bandaríkjunum framkvæma einföld blóðpróf á öllum börnum sem fæddir eru til að greina blóðkornablóðleysi. Ef prófið sýnir óeðlilega blóðrauða er til staðar, er annað blóðpróf gert til að staðfesta greiningu.
Einkenni
- Sársauki: Síkkulaga rauð blóðkorn eru klítar og eiga í vandræðum með að fara í gegnum smá æðar í líkamanum. Frumurnar festast, bindast saman og loka blóðflæði. Slökktu á blóðinu veldur sársauka. Þetta er kallað sigðkornakreppur.
- Blóðleysi: Síkkulaga rauð blóðkorn deyja fljótt. Það eru þá ekki nóg af rauðum blóðkornum til að bera súrefni í gegnum líkamann. Niðurstaðan er þreyta, fölleiki og mæði .
- Höfuð vöxtur: Blóðleysi hægir vexti vegna þess að frumur líkamans fá ekki súrefnið sem þeir þurfa að vaxa. Börn og fullorðnir með sigðkornablóðleysi hafa oft minni byggingu en önnur fólk á sama aldri.
- Augnvandamál : Augan getur skemmst vegna skorts á súrefni; Það getur verið nógu alvarlegt til að valda blindu.
- Sýkingar: Fólk með sigðkornablóðleysi er viðkvæmari fyrir sýkingum vegna skemmda á ónæmiskerfum þeirra frá sjúkdómnum.
- Slag: Ef blóðflæði til hluta heilans er læst af sickled frumunum getur heilablóðfall orðið.
- Bráð brjóstsheilkenni: Brjóstverkur og hiti sem stafar af blóðleysi í sigðkornum getur orðið lífshættuleg fylgikvilli.
Meðferð
Verkur frá blóðkornablóðleysi er meðhöndlaðir með verkjalyfjum og vökva í bláæð. Flestar fylgikvillar eru meðhöndlaðar eins og þær eiga sér stað. Krabbameinslyfjahýdroxýurea getur dregið úr tíðni sársaukafullra sigðkornakreppu og bráðri brjóstsheilkenni.
Ungir börn, allt að 5 ára, fá oft penicillín til inntöku tvisvar á dag til að koma í veg fyrir lungnabólgu. Blóðflutningur getur leiðrétt blóðleysi, komið í veg fyrir heilablóðfall og meðhöndla miltaþenslu. Það eru hins vegar alvarlegar aukaverkanir að hafa oft blóðgjöf.
Venjulegur læknishjálp er mikilvægt fyrir fólk með sigðkornablóðleysi.
Með góðri heilsugæslu getur fólk með sjúkdóminn verið í góðri heilsu og lifað í miðjan og áttunda áratuginn.
Rannsóknir
Rannsóknir halda áfram að leita að lyfjum til að meðhöndla sigðkornablóðleysi. Vísindamenn hafa þróað rannsóknarstofu mýs sem hafa sigðkornasjúkdóma svipað og menn, svo að nýjar meðferðir geti verið prófaðir. Beinmerg ígræðsla getur læknað sjúkdóminn, en marrow verður að koma frá heilbrigðum samhliða systkini gjafa, og aðferðin hefur marga áhættu .
Heimild:
"Algengar spurningar". 2007. American Sickle Cell blóðleysi Association. 27 júl 2009.