Duodenal Atresia í Downs heilkenni

Greining og meðferð á skeifugarnarsjúkdómum

Svefnhimnubólga er fæðingargalla í meltingarvegi eða meltingarfærum sem koma oftar fram hjá ungbörnum með Downs heilkenni . Einhvers staðar á milli 5 prósent og 7 prósent ungbarna með Downs heilkenni verða fædd með skeifugarnarsjúkdómum, samanborið við aðeins 1 af 10.000 ungbörnum sem ekki hafa Downs heilkenni.

Enginn veit nákvæmlega hvers vegna þetta gerist, en það er vitað að það gerist snemma í fósturfóstur, fyrir ellefu vikna meðgöngu.

Vertu viss um að ef barnið þitt er með skeifugarnarsjúkdóm, þá er ekkert sem þú gerðir til að valda því eða gæti gert það til að koma í veg fyrir það. Flestir ungbörn með þetta vandamál gera vel eftir aðgerðina.

Hvað er skeifugigt Atresia?

Duodenal atresia er ástand þar sem hluti af þörmum (skeifugörn) myndast ekki rétt. Sveppasýkingin er lítill túpur-eins og uppbygging sem gerir meltanlegt efni frá maganum kleift að líða í þörmum. Stundum myndast skeifugarnið ekki rétt og er annaðhvort lokað (skeifugarnarsjúkdómur) eða mun minni en venjulega (skeifugörnunarþrýstingur).

Forennafræðileg greining á skeifugörn

Svefnhimnubólga er oft greind á meðgöngu meðan á ómskoðun stendur. Ef það er, þá er 30% líkur á að barnið muni hafa Downs heilkenni. Tilviljun, eina leiðin til að greina niður heilkenni í seinni eða þriðja þriðjungi meðgöngu er prófun á fósturvísisprófi eða PUBS prófun (sýnatöku í blóði).

Ómskoðunin mun sýna það sem kallast "tvöfaldur kúla" skilti. Tvöföld kúlamerkið stafar af aukinni vökva í skeifugörn og maga, sem veldur því að þau bólga upp. Þar sem þau eru staðsett við hliðina á hvort öðru og aðskilin með litlum hringlaga opnun líkist þessar tvær mannvirki á "tvöfalda kúla" eða tvær loftbólur hlið við hlið, þegar þær eru skoðaðar með ómskoðun.

Svefntruflanir geta komið fyrir með ómskoðun eins fljótt og 18 til 20 vikna meðgöngu en er venjulega séð eftir 24 vikur. Annað merki um skeifugigt í skeifugörn á meðgöngu er of mikill fósturlát vökvi. Mælikvarði mæðra mæðra má einnig auka vegna of mikils vökva í maganum. Þetta kemur venjulega ekki fram fyrr en eftir 24 vikur.

Greining á skeifugarnarsjúkdómum við fæðingu

Flest tilfelli af skeifugörn í skeifugörn eru greind á meðgöngu eða stuttu eftir fæðingu.

Ef barnið þitt er greind á meðgöngu verður þú vísað til geðsjúkdómafræðinga (fæðingarfræðingur sem sér um miklar áhættuþættir) til að ræða um stjórnun á öðrum meðgöngu. Þú getur einnig verið vísað til erfðabreyttra ráðgjafa, til að ræða möguleika á rannsókn á fæðingu og barnalækni til að ræða um skurðaðgerð á þessu vandamáli eftir fæðingu.

Nýfættir með skeifugarnarsjúkdóm geta haft eitthvað af eftirtöldum einkennum, sem geta leitt til greiningu:

Þegar grunur leikur á greiningu á skeifugörn í skeifugörn mun læknirinn panta röntgengeisla í kviðnum.

Ef greiningin er skeifugörn í skeifugörn, mun röntgenmyndin sýna loft í maganum og fyrsta hluta skeifugarnsins, en ekki loft eftir það sem bendir til þess að stíflað sé.

Meðferð á skeifugarnarsjúkdómum

Eina meðferð við skeifugörn í skeifugörn er skurðaðgerð, sem venjulega er gert skömmu eftir fæðingu. Fyrir aðgerð verður nasogastric (NG) túpurinn settur í maga barnsins til að tæma of mikið vökva og loft sem safnast upp og barnið fær IV þannig að hann geti fengið vökva sem koma í veg fyrir ofþornun. Barnalæknir og skurðlæknir mun ræða viðhorf barnsins þíns og umönnunaráætlun með þér fyrir aðgerðina.

Ungbörn með aðra fæðingargalla eða aðrar undirliggjandi aðstæður geta ekki eins og heilbrigður eins og ungbörn sem aðeins hafa skeifugarnarsjúkdóm. Flestir ungbörnin gera mjög vel eftir aðgerðina og batnast alveg frá þessum fæðingargöllum.

Heimildir:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Stjórnun erfðaheilkenni. 1. útgáfa. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia , Emedicine , 2009

Newberger, D., Downs heilkenni: Mat og greining á kynfærum. American Family Physician. 2001.