Muscular dystrophy (MD) er hópur svokölluð " X-tengd" erfðasjúkdómar sem veldur versnandi vöðvamáttleysi og hrörnun beinagrindarvöðva sem stjórna hreyfingu. Samkvæmt þjóðhagsstofnunum verða sumar tegundir sjúkdómsgreiningar sýnilegir í fæðingu eða barnæsku en aðrir virðast ekki fyrr en miðaldra eða síðar.
Áhættuþættir
Að vera X-tengdur, vöðvakvilla hefur nær eingöngu áhrif á karlmenn, þar sem margir strákar erfða stökkbreytinguna frá móður sinni.
Í u.þ.b. þriðjungi barna með vöðvakvilla, móðir þeirra er ekki flytjandi fyrir MD og þeir þróuðu hana sem nýjan stökkbreytingu.
Um það bil 1 af hverjum 3.500 til 5000 strákum fæddist með MD, með um það bil 400 til 600 ný tilfelli á hverju ári í Bandaríkjunum.
Duchenne MD er algengasta myndin af vöðvakvilla og orsakast af því að prótein dystrophin er ekki til staðar. Þetta er hrikalegt röskun sem þróast hratt og flestir þjást (sem eru næstum allir strákar) geta ekki gengið eftir 12 ára aldri og þurft öndunarvél að anda.
Becker MD er svipaður en minni en Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD byrjar venjulega á táningaárunum og veldur versnandi veikleika í vöðvum í andliti, handleggjum, fótleggjum og um axlir og brjósti. Það gengur hægar en Duchenne og einkennin eru allt frá vægum til örorku.
Algengasta fullorðnaform truflunarinnar er Myotonic MD. Einkenni þess eru vöðvakrampar, drer og innkirtla og hjartaáföll.
Samkvæmt Centers for Disease Control, "eru nokkrar meðferðir sem geta hjálpað til við að hægja á framvindu vöðvaspennu, svo sem notkun stera, en það er engin lækning."
Einkenni vöðvakvilla í smábörnum
Merki Duchenne MD byrja fyrst að sýna þegar barn er á aldrinum 3 og 6 ára og þeir taka eftir því að barnið þeirra hefur í vandræðum með hreyfifærni.
Barnið getur verið að falla niður oft, átt í erfiðleikum með að koma upp þegar hann er að sitja eða liggja, eða eiga erfitt með að klifra upp stigann. Börn geta gengið með axlir ýtt aftur eða á tánum í svona vöggli, eða má fresta því að ganga á eigin spýtur. Foreldrar geta einnig tekið eftir því að barnið hafi stækkað kálfsvöðva vegna gervifrumna. Að verða þreyttur auðveldlega meðan á venjulegri hreyfingu stendur er annað einkenni MD.
Greining
Ef barnalæknir grunar að barnið geti haft vöðvakvilla, þá mun líklega byrja að prófa kreatínkínasa (CK) í blóði barnsins. Þetta vöðvasensím er mjög hátt hjá börnum með vöðvakvilla.
Ef læknirinn uppgötvar hátt CK stig, munu þeir líklega gera DNA prófanir til að leita að stökkbreytingum í geninu sem gerir dystrophin. Ef þessi erfðaprófun er neikvæð, þá er hægt að gera vöðvasýni til að staðfesta greiningu á vöðvakvilla.
Nýfætt skimun
Þrátt fyrir að hægt sé að skera nýbura fyrir vöðvakvilla með því að prófa kreatínkínasa þeirra, er það ekki gert reglulega. Eitt af þeim stóru vandamálum er að aðeins um 10 prósent nýbura með hátt CK stig muni í raun hafa vöðvakvilla. Hinir 90 prósent munu hafa CK gildi sem fara aftur í eðlilegt horf þegar þau eru nokkrar vikur gömul.
Meðferð
Rannsóknarnefnd Alþjóðaheilbrigðismálastofnunarinnar segir að "væntanlegt MD sé mismunandi eftir tegund MD og framvindu truflunarinnar." Sum tilvik geta verið væg og framfarir mjög hægt á eðlilegan hátt, meðan aðrir sjúkdómar geta haft aukna vöðvamáttleysi, virkan fötlun og tap á hæfni til að ganga. Ef barnið þitt átti sjúkdómsgreiningu getur þú lært meira um barn barnsins þegar þú byggir hópinn þinn af traustum heilbrigðisstarfsfólki.
Heimildir:
Centers for Disease Control. Duchenne / Becker Meðferð og umönnun. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Heilbrigðisstofnanir. Upplýsingasíða um vöðvakvilla.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.