Öndun getur stundum verið óeðlileg frá fæðingu. Í mjög sjaldgæfum erfðaástandi, sem oft er nefnt bölvun Ondine, getur þetta verið mjög alvarlegt og haft mikilvægar afleiðingar. Hvað er bölvun Ondine? Kannaðu nokkrar af hugsanlegum orsökum meðfæddrar, miðlægrar ofnæmisbælingar og hvernig hægt er að meðhöndla það með árangri.
Hvað er Curse Curse?
Ondine bölvun (einnig þekktur sem meðfæddur miðlægur blóðþrýstingsheilkenni eða CCHS) er sjaldgæft, alvarlegt form svefnbláæðs þar sem viðkomandi einstaklingur hættir að anda alveg þegar hann er sofandi.
Það er venjulega meðfædda, sem þýðir að það er til staðar frá fæðingu. Það má taka fram í nýbura einingunni eftir fæðingu. Central svefnhimnubólga einkennist af heilablóðfalli sem hefur ekki áhrif á eðlilega öndun. Þetta virðist vera vegna minnkaðrar svörunar við miklu koltvísýringi og lágt súrefnisþéttni innan blóðsins. Þetta verður sérstaklega hættulegt í svefni.
Ondine bölvun er nefnd eftir goðsagnakennda sögu um hjartsláttarmanninn sem bölvar ótrúlegan eiginmann sinn til að hætta að anda ef hann ætti að sofna aftur. Í læknisfræðilegum skilningi táknar miðtaugakerfi mjög sérstakt form svefndauða.
Hvað veldur Central Hypoventilation?
Miðtaugakerfi hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 30 milljónum manna, sem þýðir að aðeins nokkur hundruð manns hafa það í heiminum. Sem slík er talið vera afar sjaldgæft ástand. Erfðabreyting virðist vera undirliggjandi orsök.
Það er talið að eiga sér stað þegar heilinn bregst við því að hvetja andann, eins og einnig sést í miðlægum svefnhimnubólgu .
Þetta ástand kann að vera til staðar frá fæðingu eða það getur þróast eftir skemmdir á heilablóðfallinu, sem stýrir öndunarvélinni. Miðtaugakerfi getur tengst erfiðleikum með að kyngja, þarmakvilla sem kallast Hirschsprungs sjúkdómur eða æxli sem kallast taugabólga .
Þó að ástandið sé venjulega sporadískt, getur það verið erfðafræðileg tilhneiging sem liggur í fjölskyldum. Slökkt er á að ættingja geti haft vægari mynd af truflun sem hefur áhrif á sjálfstætt taugakerfið. Undirliggjandi vandamál virðist vera vegna stökkbreytinga í PHOX2B (4q13) geninu. Flestir fela í sér stækkun erfða endurtaka frá 20 basum (kallast alanín) í 25 til 33 basa. Í um það bil 10% tilfella virðast aðrar stökkbreytingar á sama stað gegna hlutverki.
Hvernig er meðferð með miðlægum loftræstingu?
Flestir sem hafa áhrif á fólk hafa byrjað skömmu eftir fæðingu. Það hefur verið tilkynnt að byrja seinna, þó með jafnvel fullorðnum tilvikum skjalfest. Einkenni geta verið flutt út í mildari tilvikum með svæfingu eða róandi lyfjum.
Meðferð við þessu ástandi felur í sér notkun öndunarbúnaðar sem er tengdur við barkstera í framan hálsi þegar viðkomandi einstaklingur fer að sofa, jafnvel meðan á naps stendur. Ef þetta var ekki notað gæti einhver með þetta ástand deyja hvenær sem þau sofna.
Vegna eðlis meðferðarinnar verða fjölskyldur þessara þjáða oft duglegir að stjórna búnaði sem þarf til að viðhalda eðlilegum öndun. Það kann að vera upphaflega ógnvekjandi, en aðstoð innan sjúkrahússins gerir sléttri umfærslu við meðferð heima.
Leiðbeiningar frá öndunarfærum, þ.mt heimaauðlindir, geta auðveldað þessa aðlögun.
Orð frá
Ef þú hefur áhuga á að læra meira um bölvun Ondine, sérstaklega ef þú hefur barn sem er fyrir áhrifum, er mælt með því að þú telur samráð við barnalæknandi lungfræðing á fræðasviði. Vegna sjaldgæfs ástandsins og alvarleika hugsanlegrar afleiðingar verður umönnun sérfræðings í upphafi krafist. Það kann einnig að vera hægt að tengja við aðra viðkomandi fjölskyldur sem stjórna ástandinu. Þessi félagslegur stuðningur getur verið gagnlegt af mörgum ástæðum.
Náðu til þess að fá hjálpina sem þú þarft frá sérfræðingi til að hámarka heilsu og vellíðan barnsins og fjölskyldunnar.
> Heimildir:
> Amiel J et al . "Polyalanin stækkun og frameshift stökkbreytingar af pöruð-eins og homobox gen PHOX2B í meðfæddum miðlægum blóðsveiflum heilkenni." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Meðfæddur miðtaugakerfisheilkenni: ekki bara annar sjaldgæfur sjúkdómur." Pediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J og Mignot E. "Erfðafræði um svefn og svefntruflanir hjá mönnum." Í meginreglum og venjum um svefnlyf , Elsevier, 2011, bls. 93-94.