Enn er engin lækning fyrir Parkinsonsveiki (PD). En veruleg árangur hefur nýlega átt sér stað í leit að lækningu. Undanfarin 10 ár eða svo hefur verið greint frá nokkrum gerðum arfgengra PD og erfðagalla sem bera ábyrgð á þessu formi PD hafa verið greind og rannsakað. Þessi uppgötvun á erfðaformum sjúkdómsins getur talist uppgötvun uppgötvunar í leit að lækningu á PD vegna þess að vísindamenn geta notað viðkomandi gena til að leita að rótum orsakanna af sjúkdómnum.
Fyrir skráin, erfðagalla sem valda arfgengum sjúkdómum, eru stökkbreytingar (breytingar á efnafræðilegri samsetningu gensins) eða tvíverknað af hlutum gensins í spurningunni. Genarnir sem eru til rannsóknar innihalda alfa-synuclein genið, ubiquitin-C-endanlegt hýdrólas-L1 (UCH-L1) genið, leucine-ríkur endurtaka kínasa (LRRK) 2 genanna og Parkin, PINK1, DJ-1 og ATPase13A2 gena.
Nú, auðvitað, öll þessi nöfn gena mega bara hljóma eins og hégómi erlend tungumál fyrir þig. En ég fullvissa þig um að uppgötvun þeirra muni leiða til verulegra framfara í leit að lækningu fyrir PD.
Gera við erfðaföll sem geta valdið sjúkdómum Parkinsons
Við vitum nú að ákveðnar tegundir erfðagalla á ákveðnum genum geta valdið PD. Það þýðir að ef við getum bætt við viðkomandi gena getum við komið í veg fyrir eða hugsanlega jafnvel læknað sjúkdóminn. Það hefur nú þegar verið nokkur vinna á þessu sviði og nokkur spennandi verkefni eru í gangi.
Þetta allt rannsóknarsvæði er kallað erfðameðferð eða genamengi. Hingað til hefur inngöngu í heila rottum (rotta sem hefur skemmt dópamínfrumur) veiruefnis sem tjáir Park1 manna í rottumynd af PD leitt til verndar gegn dópamínfrumum og Parkinsons eins og hegðun í rottum.
Að sjálfsögðu sýna framfarir á rottum líkum PD að langan hátt að sýna að það sama getur gerst í heilanum.
Hvernig erfðafræðileg truflun getur valdið erfðaformi Parkinsonsveiki
Rannsóknir á erfðagalla sem valda arfgengu formi PD hafa sýnt að PD getur leitt til þess að eitt af mörgum ferlum brýtur niður. Þessar aðferðir leiða til endans í skemmdum í heilanum. Fyrsta ferlið varðar bilanir í gæðaeftirlitsferlum til að meðhöndla próteinframleiðslu í heilanum. Prótein eru byggingareiningar allra vefja í líkamanum.
Svo þegar framleiðsluferlið við framleiðslu próteina brýtur niður, byrja litlar klumpur af illa mynduðu próteinum að safnast upp í frumum, og þegar um alfa-synuclein er að ræða, stuðla það að myndun Lewy líkama . Rannsóknarmenn eru enn að rannsaka hlutverk þessara Lewy stofnana við þróun Parkinsonsveiki, en ein kenning bendir til þess að prótein samlagning trufli eðlilega starfsemi frumunnar og truflunin. Annað vandamál sem stafar af genagalla sem leiða til arfgengra forma PD er þekkt fyrir hvatbera. Mitókondríurnar eru lítið líffæri í frumunum þínum sem bera ábyrgð á að framleiða orku fyrir líkamann.
Aukaafurð hvatberaaðgerða er framleiðsla á sindurefnum - litlum sameindum sem geta skaðað dópamínframleiðandi frumur. Þegar hvatberar eru í gangi að jafnaði eru þessar bylgjur scavenged upp og hlutlaus. En þegar hvatberar eru ekki að starfrækja eðlilega, safnast sindurefnið í heilanum og skemmir dópamínframleiðandi frumur.
Að lokum finnast gengalla sem leiða til PD einnig í svokölluðu kínasa próteinum. Þessar prótín hafa margar aðgerðir í klefanum og vísindamenn reyna enn að skilja hvernig genið breytist valda PD.
Heimildir:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro og Haydeh Payami. Erfðafræði. Í: Sjúkdómur Parkinsons: Greining og klínísk stjórnun: Önnur útgáfa Breytt af Stewart A Factor, DO og William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Parkinson kimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene meðferð fyrir Parkinsonsveiki. Sérfræðingur Rev Neurother. 2007 ágúst, 7 (8): 957-60.