Krabbe sjúkdómur er hrörnunarsjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið
Krabbsjúkdómur, einnig þekktur sem blóðkornabólga í rauðkornabólgu, er degenerativ erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið. Fólk með Krabbe-sjúkdóm hefur stökkbreytingar í GALC geninu. Vegna þessara stökkbreytinga framleiða þau ekki nóg af ensíminu galaktósýceramíðasa. Þessi skortur leiðir til framsækinnar tjóns á hlífðarlaginu sem nær yfir taugafrumur, sem kallast myelin .
Án þessarar hlífðar lagar geta taugar okkar ekki virka almennilega, skaðað heila okkar og taugakerfi okkar.
Krabbe-sjúkdómur hefur áhrif á áætlaðan 1 af hverjum 100.000 manns um allan heim, með hærri tilvikum sem greint er frá á sumum svæðum í Ísrael.
Einkenni krabbameinssjúkdóms
Það eru fjórar undirgerðir Krabbe-sjúkdóms, hver með eigin byrjun og einkenni.
| Tegund 1 | Ungbarna | Byrjar á aldrinum 3 til 6 mánaða |
| Tegund 2 | Seint ungbarna | Byrjar á milli 6 mánaða og 3 ára |
| Tegund 3 | Börn | Byrjar á aldrinum 3 til 8 ára |
| Tegund 4 | Fullorðinn byrjun | Byrjar hvenær sem er eftir 8 ára aldur |
Þar sem Krabbe sjúkdómur hefur áhrif á taugafrumur, eru margar einkenni sem það veldur taugafræðilegum. Tegund 1, ungbarnaformið, reikningur fyrir 85 til 90 prósent tilfella. Tegund 1 gengur í gegnum þrjú stig:
- Stig 1: Byrjar í kringum þrjá til sex mánuði eftir fæðingu. Áhrifaríkir ungbörn hætta að þróa og verða pirrandi. Þeir hafa mikla vöðvaspennu (vöðvarnir eru stífur eða spenntar) og erfiðleikar með að brjósti.
- Stig 2: Skert nýrnafrumuskemmdir eiga sér stað, sem leiðir til tjóns á vöðvum, aukin vöðvaspennu, bogagöng á bakinu og skaða á sjón. Krampar geta byrjað.
- Stig 3: Ungbarn verður blindur, heyrnarlaus, ókunnugt um umhverfi sitt og fastur í stífi. Líftími barna með tegund 1 er um 13 mánuðir.
Hinir tegundir Krabbe-sjúkdóms hefjast eftir eðlilegan tíma. Þessar gerðir eru einnig hægari en tegund 1 gerir. Börn lifa yfirleitt ekki meira en tvö ár eftir að tegund 2 hefst. Lífslíkur fyrir tegundir 3 og 4 eru mismunandi og einkenni geta ekki verið eins alvarlegar.
Hvernig er Krabbe-sjúkdómurinn greindur
Ef einkenni barnsins benda til Krabbe-sjúkdóms er hægt að gera blóðprufu til að sjá hvort þeir hafa galaktósýceramíðasa skort sem staðfestir Krabbe sjúkdómsgreiningu. Hægt er að gera lendahluta til að prófa heila- og mænuvökva. Óeðlilega mikið próteinmagn getur bent til sjúkdómsins. Til að barn fæðist með ástandinu verða báðir foreldrar að bera stökkbreytt genið - staðsett á litningi 14. Ef foreldrar bera genið getur unborn barnið prófað það fyrir galaktósýceramíðasa skort. Sum ríki bjóða upp á nýfætt próf fyrir Krabbe-sjúkdóma.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir Krabbe sjúkdómi. Nýlegar rannsóknir hafa bent á blóðmyndandi stofnfrumnaígræðslu ( HSCT ), stofnfrumur sem myndast í blóðkornum, sem hugsanleg meðferð við ástandinu. HSCT virkar best þegar það er gefið sjúklingum sem hafa ekki enn sýnt einkenni eða eru væg einkenni. Meðferðin virkar best þegar það er gefið á fyrsta mánuð lífsins.
HCST getur gagnast þeim sem eru með seinkun eða langvinnan sjúkdóm sem er sein eða hægur og börn með sjúkdóm sem kemur í veg fyrir barnsburð ef það er gefið nógu snemma. Þó að HCST muni ekki lækna sjúkdóminn, getur það leitt til betri lífsgæði - seinkun á versnun sjúkdóms og aukinni lífslíkur. Hins vegar kemur HCST með eigin áhættu og er með 15 ára dánartíðni.
Núverandi rannsókn er að rannsaka meðferðir sem miða á bólgueyðandi merkjum, ensímuppbótarmeðferð, genameðferð og taugafrumumígræðslu. Þessar meðferðir eru í upphafi og eru enn ekki ráðnir í klínískum rannsóknum.
Upplýsingar um þessa grein voru teknar úr:
Tegay, DH (2014). Krabbe sjúkdómur. eMedicine.