Machado-Jósefs sjúkdómur (MJD), einnig þekktur sem spírócílerbólga ataxíusgerð 3 (SCA3), er arfgengur ataxískurð. Ásabjúgur getur haft áhrif á vöðvaspennu, sem leiðir til skorts á jafnvægi og samhæfingu. Sérstaklega veldur MJD framsækið skort á samhæfingu í handleggjum og fótum. Fólk með ástandið hefur tilhneigingu til að hafa sérstaka ganga, svipað og drukkinn stagger.
Þeir geta einnig átt erfitt með að tala og kyngja.
MJD hefur verið tengd erfðagalla í ATXN3 geninu á litningi 14. Það er sjálfstætt ríkjandi ástand, sem þýðir að aðeins eitt foreldri verður að hafa genið til að barn geti orðið fyrir áhrifum. Ef þú ert með sjúkdóminn hefur barnið 50 prósent líkur á því að eignast það. Skilyrði er oftast hjá fólki af portúgölsku eða Azorean uppruna. Á eyjunni Flores á Azoreyjum hefur áhrif á 1 af 140 einstaklingum. Hins vegar getur MJD komið fram í hvaða þjóðerni sem er.
Einkenni
Það eru þrjár mismunandi gerðir af MJD. Hvaða tegund þú átt eftir fer eftir hvenær einkenni byrja og alvarleiki þessara einkenna. Hér er að líta á algengustu einkenni og einkenni þessara þriggja tegunda:
| Gerð | Aldur upphafs | Einkenni alvarleiki og framfarir | Einkenni |
|---|---|---|---|
| Tegund I (MKD-I) | Milli 10-30 ára aldurs | Einkenni alvarleika gengur hratt |
|
| Tegund II (MJD-II) | Milli 20-50 ára aldurs | Einkenni versna smám saman með tímanum |
|
| Tegund III (MJD-III) | Milli 40-70 ára | Einkenni versna hægt með tímanum |
|
Margir einstaklingar með MJD hafa einnig sjón vandamál eins og tvísýni (tvísýni) og vanhæfni til að stjórna augnhreyfingum, sem og skjálfti í höndum þeirra og vandamálum með jafnvægi og samhæfingu. Aðrir geta fengið andlitsroða eða vandamál með þvaglát.
Hvernig MJD er greind
Mjd er greindur á grundvelli einkenna sem þú ert að upplifa.
Þar sem röskunin er arfgeng , er mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna þína. Ef ættingjar hafa einkenni MJD, spyrðu hvenær einkenni þeirra hófu og hversu hratt þau þróuðu. Endanleg greining getur aðeins komið frá erfðafræðilegri prófun, sem myndi líta á galla í 14. litningi þínum. Fyrir þá sem búa við upphaf MJD, getur lífslíkur verið eins stutt og um miðjan 30s. Þeir með væga MJD eða upphafsgerð, hafa yfirleitt eðlilega lífslíkur.
Meðferðir
Eins og er, er engin lækning fyrir Machado-Joseph-sjúkdóminn. Við höfum líka ekki leið til að stöðva einkenni þess frá framfarir. Það eru hins vegar lyf sem geta hjálpað til við að létta einkenni. Baclofen (Lioresal) eða botulinum eiturefni (Botox) getur hjálpað til við að draga úr vöðvakrampum og dystóníni. Meðferð með Levodopa, sem er notuð við fólk með Parkinsonsveiki, getur hjálpað til við að draga úr stífleika og hægðatregðu. Líkamleg meðferð og hjálpartæki geta hjálpað einstaklingum með hreyfingu og daglega starfsemi. Til sjónrænna einkenna getur prismaglasið hjálpað til við að draga úr þokusýn eða tvísýni.
Heimildir:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Sjúkdómar. 16 Apr 2014. Stofnun taugasjúkdóma og heilablóðfalls.
"Machado-Joseph sjúkdómur." Index of Sjaldgæfar Sjúkdómar. National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. 15. febrúar 2007.