Maple Syrup urine disease (MSUD) er erfðasjúkdómur sem veldur heilaskemmdum og framsækið taugakerfi. Erfðafræðileg galli sem framleiðir MSUD leiðir til galla í ensíminu sem kallast alka-keto sýru dehýdrógenasa, (BCKD), sem er nauðsynlegt fyrir niðurbrot amínósýranna leucine, isoleucin og valine. Án BCKD ensímsins byggja þessar amínósýrur upp eitrað magn í líkamanum.
MSUD fær nafn sitt af þeirri staðreynd að þvagið tekur stundum á sér greinilega sætan lykt þegar það er hátt í blóði amínósýrur.
Maple síróp þvagsjúkdómur kemur fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 180.000 lifandi fæðingum og hefur áhrif á bæði karla og konur. MSUD hefur áhrif á fólk af öllum þjóðernislegum uppruna en hærri tíðni truflunarinnar kemur fram í íbúum þar sem margar intermarriages, svo sem Mennonite samfélagið í Pennsylvania (Bandaríkjunum).
Einkenni
Það eru nokkrar gerðir af þvagsýruglasasírópi. Algengasta (klassíska) myndin mun yfirleitt framleiða einkenni hjá nýburum á aldrinum 4 til 7 daga. Þessar einkenni geta verið:
- Lélegt fóðrun
- Uppköst
- Léleg þyngdaraukning
- Aukin svefnhöfgi (erfitt að vakna)
- Einkennandi brennt sykur lykt í þvagi
- Breytingar á vöðvaspennu, vöðvakrampar og flog
Ef þau eru ómeðhöndluð munu þessar ungbörn deyja með fyrstu mánuðum lífsins.
Einstaklingar með hléum MSUD, annað algengasta form truflunarinnar, þróast venjulega en þegar illkynja sýna merki um klassískt MSUD.
Intermediate MSUD er sjaldgæft form. Einstaklingar með þessa tegund hafa 3-30% af eðlilegu stigi BCKD ensíms, þannig að einkenni geta byrjað á hvaða aldri sem er.
Í klínískum MSAM-sjúkdómi sýna einstaklingar nokkrar umbætur þegar þær eru gefin til viðbótar við þíamín .
Mjög sjaldgæft form truflunarinnar er E3-skortur á MSUD, þar sem einstaklingar hafa viðbótarskortur á efnaskiptum ensímum.
Greining
Ef grunur er á hlynsírópi á grundvelli líkamlegra einkenna, einkum einkennandi þvaglúkur, er hægt að gera blóðpróf fyrir amínósýrur. Ef alloísoleucín greinist er staðfestingin staðfest. Venjulegur skimun á nýburum fyrir MSUD er gerð í nokkrum ríkjum innan Bandaríkjanna
Meðferð
Aðalmeðferð við þvagsýruglasasírópi er takmörkun á mataræði formanna þriggja amínósýranna, leucín, ísóleucín og valín. Þessar mataræði takmarkanir verða að vera ævarandi. Það eru nokkrir auglýsingablöndur og matvæli fyrir einstaklinga með MSUD.
Eitt áhyggjuefni varðandi meðferð MSUD er að þegar sjúklingur, sem er fyrir áhrifum, er veikur, slasaður eða hefur skurðaðgerð, er truflunin aukin. Flestir þurfa að þurfa á sjúkrahúsi á þessum tímum til læknisfræðinnar að koma í veg fyrir alvarlegar fylgikvilla.
Sem betur fer, með því að fylgja fæðubótum og reglulegum læknisskoðunum geta einstaklingar með þvagblöðru sýrópusjúkdóma lifað lengi og tiltölulega heilbrigt líf.
Heimildir:
Bodamer, OA (2003). Maple síróp þvagsýki. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, o.fl. Greining og meðferð á hlynsírópssjúkdómum: rannsókn á 36 sjúklingum. Börn 2002; 109: 999.