Ef þú hefur lært að þú eða ástvinur hafi barn með Pompe-sjúkdóm, þá ertu líklega hræddur. Hvað nákvæmlega er þessi truflun? Hver eru mismunandi gerðir af röskuninni? Og hvernig er það greind og meðhöndlað?
Pompe sjúkdómur eða glýkógen geymsla sjúkdómur II (GSD-II)
Pompe sjúkdómur, einnig þekktur sem glúkógen geymslu sjúkdómur tegund II (GSD-II) eða sýru maltas skortur, er einn af 49 þekktum lysosomal geymslu röskunum.
Nafnið Pompe-sjúkdómurinn kemur frá hollensku meinafræðingnum JC Pompe, sem lýsti fyrst barninu með sjúkdómnum árið 1932. Pompe-sjúkdómur hefur áhrif á áætlaðan 5000 til 10.000 manns um allan heim. Í Bandaríkjunum er áætlað að hafa áhrif á 1 af hverjum 40.000 manns.
Pompesjúkdómur stafar af skorti eða fullkomnu skorti ensíms sem kallast sýru alfa-glúkósíðasa. Ef þetta ensím virkar ekki rétt, byggist glýkógen, flókið sykur, upp í frumum líkamans og veldur líffæra- og vefjaskemmdum. Þessi uppbygging hefur aðallega áhrif á vöðva líkamans, sem leiðir til víðtækrar vöðvamáttleysi. Þessi ensímskortur getur orðið lífshættuleg þegar andar og hjartavöðvar eru fyrir áhrifum. Skilyrði er erfðafræðilegt, og báðir foreldrar verða að bera stökkbreytt genið til að barnið þeirra séði það.
Það eru tvær tegundir af Pompe-sjúkdómum - ungbarna-upphaf og seinkun, sem bæði valda vöðvaslappleika. Hvernig sjúkdómurinn þróast fer eftir hversu snemma það byrjar.
Pompe-sjúkdómur í smáatriðum
Ungbarnabólga er talin alvarlegt form Pompe sjúkdóms. Skilyrði kemur venjulega fram á fyrstu mánuðum lífsins. Ungbörn eru veik og eiga í vandræðum með að halda uppi höfuðið. Hjartavöðvar þeirra verða sjúkar og hjörtu þeirra verða stækkuð og veik. Þeir geta einnig haft stóra, framandi tungu og stækkaða lifur.
Önnur einkenni eru:
- Bilun að vaxa og þyngjast (bilun að dafna)
- Hjartagalla og óreglulegur hjartsláttur
- Erfiðleikar við öndun, sem geta falið í sér öndunarföll
- Vandræði við að kyngja og kyngja
- Vantar þróunarmál eins og að rúlla yfir eða skríða
- Vandamál að hreyfa vopn og fætur
- Heyrnartap
Sjúkdómurinn þróast hratt og börn deyja yfirleitt hjartabilun og öndunarfærasýki áður en þau eru fyrstu afmælið. Áhrifin börn geta lifað lengur með viðeigandi læknisaðgerðum.
Pompe sjúkdómur seint í upphafi
Pompe-sjúkdómur, sem er seint í upphafi, byrjar venjulega með einkennum vöðvakvilla sem getur byrjað hvenær sem er frá barnæsku til fullorðinsárs. Vöðvaslappleiki hefur áhrif á neðri hluta líkamans meira en efri útlim. Sjúkdómurinn gengur hægar en barnið, en einstaklingar hafa enn styttri lífslíkur.
Lífslíkur veltur á hvenær ástandið hefst og hversu fljótt einkenni koma fram. Einkenni eins og erfiðleikar með að ganga eða klifra stigann byrja og gengur hægt í gegnum árin. Eins og við upphaf byrjun getur fólk með seint upphaf einnig þróað öndunarvandamál. Eftir því sem sjúkdómurinn þróast verða einstaklingar farangurshæðir eða þakklátir og geta þurft að anda öndunarvél.
Greining
Pompesjúkdómur er venjulega greindur eftir framvindu einkenna. Hjá fullorðnum getur Pompe sjúkdómurinn ruglað saman við aðra langvarandi vöðvasjúkdóma eins og MS Ef læknirinn grunar að Pompe-sjúkdómur sé til staðar, mega þeir skoða virkni ensímsýru alfa-glúkósíðasa í ræktuðu húðfrumum. Hjá fullorðnum er hægt að nota blóðprufu til að ákvarða fækkun þessarar ensíms.
Meðferð
Einstaklingur með Pompe-sjúkdóminn verður að þurfa sérhæfðan læknishjálp frá erfðafræðingum, efnaskiptafræðingum og taugasérfræðingum. Margir einstaklingar finna mikið prótein mataræði til að vera gagnlegt, ásamt mikilli daglegu hreyfingu.
Tíð læknisskoðun er nauðsynleg þegar sjúkdómurinn þróast.
Árið 2006 veittu Lyfjastofnun Evrópu (EMEA) og Bandarísk matvæla- og lyfjaeftirlit (FDA) markaðsleyfi fyrir lyfinu Myozyme til að meðhöndla Pompe-sjúkdóma. Árið 2010 var Lumizyme samþykkt. Myozyme er fyrir sjúklinga yngri en 8 ára en Lumizyme er samþykkt fyrir þá sem eru eldri en 8. Bæði lyf skipta um vantar ensím og hjálpa því við að draga úr einkennum ástandsins. Bæði Myozyme og Lumizyme eru gefin í bláæð á tveggja vikna fresti.
Heimildir:
Yfirlit yfir Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Sýrustig Maltasa Skortur - Pompesjúkdómur. 1997. Sýrusjúkdómssjúkdómarsjúkdómur.
National Organization for Rare Diseases (NORD). Pompe sjúkdómur (2013).