Hvernig á að skynja þessa flóknu sjúkdómsvanda
Árið 1981 var hugtakið CHARGE búið til til að lýsa klösum af fæðingargöllum sem höfðu verið viðurkennd hjá börnum. CHARGE stendur fyrir:
- Kólóma (auga)
- Hjarta galla af hvaða gerð sem er
- Atresia (choanal)
- Hömlun (af vöxt og / eða þróun)
- Ófrjósemi kynfæra
- Óeðlisfræði í eyrum
Mælt var með því að greining á heilkenni byggist á nærveru fjórum af þessum líkamlegum eiginleikum.
Síðan þá hafa læknar viðurkennt að þessi skilgreining og regla um greiningu hafi ekki tekið tillit til margra annarra líkamlegra eiginleika CHARGE heilkennis eða sú staðreynd að sum börn með heilkenni uppfylltu ekki skilyrði fyrir greiningu.
Erfðafræði CHARGE heilkenni
Gen sem tengist CHARGE heilkenni hefur verið skilgreint á litningi 8 og felur í sér stökkbreytingar á CHD7 geninu (CHD7 genið er eina genið sem nú fannst að taka þátt í heilkenni.) Þrátt fyrir að nú sé vitað að CHARGE heilkenni er flókið læknis heilkenni af völdum erfðagalla hefur nafnið ekki breyst. Þó að CHD7 genabreytingar séu arfleifðar á sjálfstætt ríkjandi hátt, koma flest tilfelli frá nýjum stökkbreytingum og barnið er yfirleitt eina barnið í fjölskyldunni með heilkenni.
Tíðni CHARGE heilkenni
CHARGE heilkenni kemur fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 8.500 til 10.000 fæðingar um heim allan.
Einkenni CHARGE heilkenni
Líkamleg einkenni barns með CHARGE heilkenni liggja frá næstum eðlilegum til alvarlegum. Hvert barn sem fæddur er með heilkenni getur haft mismunandi líkamleg vandamál og sumir af algengustu eiginleikum eða fæðingargöllum eru:
C- kólbólga í auga:
- Þessi sjúkdómur hefur áhrif á um 80 til 90 prósent fólks greind með CHARGE heilkenni
- A coloboma samanstendur af sprungu (sprunga) venjulega í baki augans
- Eitt eða báðar augun geta einnig verið of lítil (örfaltar) eða vantar (anophthalmos)
C getur einnig vísað til óeðlilegrar svefntruflunar:
- 90 til 100 prósent af fólki með CHARGE heilkenni hafa minnkað eða fullkomið tap á lyktarskyni (anosmia)
- 70 til 80 prósent af fólki eiga erfitt með að kyngja.
- Andlitslömun ( lömun ) á einum eða báðum hliðum á sér stað hjá 50 til 90 prósent fólks með heilkenni
H- Hjarta galli:
- 75 prósent einstaklinga hafa áhrif á mismunandi tegundir hjartagalla
- Algengasta hjartagalla er gat í hjartanu ( gáttategundarsjúkdómur )
A- Atresia í Choanae:
- An atresia vísar til skorts á þrengingu á yfirferð í líkamanum. Hjá fólki með CHARGE heilkenni er bakið á nefslímhúðum á annarri eða báðum hliðum minnkað (stenosis) eða tengist ekki bakhlið háls (atresia)
- Þessi atresía er til staðar hjá 35 til 65 prósent einstaklinga með CHARGE heilkenni
R- Retardation (andleg og vöxtur)
- 70 prósent einstaklinga sem hafa áhrif á CHARGE hafa lækkað blóðkorna sem geta verið frá næstum eðlilegum til alvarlegum geðrænum hægðatregðu
- 80 prósent einstaklinga hafa áhrif á vaxtarskerðingu og þessi vaxtarskerðing er venjulega greind á fyrstu sex mánuðum lífsins þegar barnið nær ekki að vaxa venjulega
- Vöxtur hægingar er vegna skorts á vaxtarhormóni og / eða brjósti erfiðleikar (vöxt barnsins hefur tilhneigingu til að ná upp eftir fæðingu)
G- kynfæri undirþróun:
- Underdeveloped kynfæri eru telltale merki um CHARGE heilkenni hjá körlum, en ekki svo mikið hjá konum
- 80 til 90 prósent karla eru fyrir áhrifum af undirfæðingu kynfærum en aðeins 15-25% kvenna með heilkenni eru fyrir áhrifum
Óeðlilegar eyrnaeiningar:
- Óeðlileg eyra hefur áhrif á 95 til 100 prósent einstaklinga sem hafa aflögun á ytri eyra sem hægt er að visualize
- 60 til 90 prósent fólks upplifa einnig vandamál í innra eyra, svo sem óeðlilegum hálfhringlaga skurðum eða taugagalla sem geta leitt til heyrnarleysi
Það eru mörg önnur líkamleg vandamál sem barn með CHARGE heilkenni kann að hafa til viðbótar við þessar algengustu einkenni sem taldar eru upp hér að ofan. Þetta er ekki ólíkt VATER heilkenni , sem jafnvel breytir skammstöfun sinni til að fela í sér frekari fæðingargalla.
Hvernig barn er greind með CHARGE heilkenni
Greining á CHARGE heilkenni byggist á þyrping líkamlegra einkenna og eiginleika sem hvert barn sýnir. Þrír mest aðdáandi einkenni eru 3 C: Coloboma, Choanal atresia og óeðlilegar hálfhringlaga skurðir í eyrum.
Það eru önnur helstu einkenni, svo sem óeðlileg útliti eyranna, sem eru algeng hjá CHARGE heilkenni sjúklingum en sjaldgæfar við aðrar aðstæður. Sum einkenni, svo sem hjartagalla, geta einnig komið fram í öðrum sjúkdómum eða ástæðum og getur því ekki verið gagnlegt til að staðfesta greiningu.
Ungbarn sem grunur leikur á að hafa CHARGE heilkenni ætti að meta af læknisfræðilegum erfðafræðingi sem þekkir heilkenni. Erfðafræðileg próf er hægt að gera, en það er dýrt og aðeins framkvæmt af tilteknum rannsóknarstofum.
Hvernig CHARGE heilkenni er meðhöndlað
Ungbörn sem fædd eru með CHARGE heilkenni hafa mörg læknisfræðileg og líkamleg vandamál, þar af sumum, svo sem hjartagalla, getur verið lífshættuleg. Nauðsynlegt er að nota ýmsar tegundir af læknisfræðilegum og / eða skurðaðgerðum til að meðhöndla slíka galla.
Líkamleg, atvinnu- og málþjálfun getur hjálpað barninu að ná til þroskaþroska sinna. Flest börn með CHARGE heilkenni þurfa sérstaka menntun vegna þróunar- og samskiptatapanna sem orsakast af heyrn og sjónskerðingu.
Gæði lífsins fyrir fólk með CHARGE heilkenni
Þar sem einkennin geta verið að einhver einstaklingur með CHARGE heilkenni getur verið mjög mikill, er erfitt að tala um það líf sem er fyrir þá "dæmigerða" einstakling með heilkenni. Ein rannsókn lék á yfir 50 manns sem bjuggu í sjúkdómnum sem voru á aldrinum 13 og 39 ára. Heildarmagn vitsmunalegt stig meðal þessara manna var í 4. bekk. Algengustu vandamálin sem leiddi til voru beinheilbrigðismál, svefnhimnubólga , sjónhimnubólga , kvíði og árásargirni. Því miður geta skynjunarmálin truflað samskipti við vini utan fjölskyldunnar, en meðferð, hvort sem er talað, líkamlegt eða atvinnulegt, getur verið mjög gagnlegt. Það er gagnlegt fyrir fjölskyldu og vini, sérstaklega að vera meðvitaðir um þessi skynjunarefni, þar sem heyrnartruflanir hafa verið mistök sem málmlækkun í aldir.
Heimildir:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Lífsgæði hjá unglingum og fullorðnum með CHARGE heilkenni. American Journal of Medical Genetics. Hluti A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. og K. Blake. CHARGE heilkenni. Barn í endurskoðun . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Áhrif heyrnartaps og vitsmunalegra hæfileika á þróun tungumála í CHARGE heilkenni. American Journal of Medical Genetics. Hluti A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. CHARGE heilkenni. Uppfært 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics