Hlutverk erfðafræðinnar er ekki algengt í áhrifum fjölskyldna
Erfðafræði gegnir mjög líklega hlutverki í öllum tegundum Parkinsonsveiki . En þegar þú ert með tiltekna samsetningu erfðafræðinnar getur það aukið hættuna á sjúkdómnum, en það þýðir ekki endilega að þú munt fá það.
Um það bil 15 til 25 prósent fólks sem býr við Parkinson er með fjölskyldusaga um ástandið, annaðhvort í nánasta eða annarri gráðu.
Að hafa einn eða fleiri af þessum ættingjum mun setja þig í örlítið meiri áhættu fyrir Parkinson en það er samt engin trygging fyrir því að þú færð truflunina.
Hins vegar, ef þú ert með Parkinsons, ætti það ekki að gefa til kynna að einhver börnin eða barnabörnin fái sjúkdóminn heldur. Það gefur aðeins til kynna að áhættan þeirra sé aðeins yfir þeim sem ekki eru fjölskyldusaga.
Að lokum hafa flest tilvik Parkinsons engin þekkt orsök (sem við vísa til sem annaðhvort með sjálfvakta eða sporadíska sjúkdóma). Þó að það eru eyðublöð sem virðast hlaupa í fjölskyldum, þá eru þær grein fyrir litlum prósentum tilfella - u.þ.b. 5-10 prósent, allt sagt.
Helstu genabreytingar tengdir Parkinsons
Það eru tegundir Parkinsons sem virðist hafa áhrif á erfðagalla sem rekja má til fjölskyldna. Við höfum tilhneigingu til að sjá þetta með snemma upphafi sjúkdómsins þar sem einkennin verða að birtast mun fyrr en meðaltal byrjunaraldur 60 ára .
Ein tegund af erfðafræðilegum stökkbreytingu sem tengist fjölskyldusparkinsonismi er í svonefnd SNCA geni . Þetta er genið sem tengist framleiðslu alfa-synuclein próteins, sem er lífvera sem getur stuðlað að óeðlilegum áhrifum í taugafrumum. Þó að sjaldgæft sé hjá almenningi, hefur SNCA gen stökkbreytingin verið greind í um það bil tveir prósent fjölskyldna sem hafa áhrif á Parkinson.
Árið 2004 uppgötvuðu vísindamenn svipað erfðabreyting í fjölmörgum fjölskyldum þar sem margar meðlimir höfðu orðið fyrir áhrifum. Svonefnd LRRK2 stökkbreyting er í dag tengd við u.þ.b. 1-2 prósent af öllum Parkinson tilfellum, sem aðallega hafa áhrif á fólk af gyðinga, Ashkenazi, Norður-Afríku-Berber eða Basque uppruna.
Önnur stökkbreyting sem felur í sér GBA genið er nú þegar vitað til þess að valda Gaucher-sjúkdómnum (erfðasjúkdómur sem einkennist af marbletti, þreytu, blóðleysi og stækkun lifrar og milta). Rannsóknir hafa síðan sýnt að GBA stökkbreytingin er til staðar í umtalsverðum fjölda fólks með Parkinson, sem bendir til orsakatengsl milli stökkbreytinga og sjúkdómsins.
Erfðafræði og umhverfisþættir
Umhverfisþættir eru einnig mikilvægir þátttakendur í þróun Parkinsons og geta í sumum tilfellum unnið í sambandi við erfðafræðin til að valda truflunum . Rannsókn á árinu 2004 sýndi að fólk sem átti stökkbreytingu á CYP2D6 geninu og var útsett fyrir varnarefni var tvisvar sinnum líklegri til að fá Parkinsons.
Á eigin vegum hafa varnarefni, málmar, leysiefni og önnur eitruð efni hver og einn verið lauslega tengd við Parkinsons. En það sem er athyglisvert er að þeir sem höfðu CYB2D6 stökkbreytingu og voru ekki fyrir áhrifum varnarefna komu ekki í veg fyrir meiri hættu á að fá truflunina.
Orð frá
Þó að það sé ekki bein ávinningur fyrir þig í augnablikinu, þá geta niðurstöður erfðafræðilegrar prófunar stuðlað að frekari rannsóknum Parkinsons með því að leyfa vísindamönnum að skilja betur sjúkdóminn og þróa nýjar meðferðir. Þó að valið til að prófa sé persónulegt getur það verið til góðs ef fjölskyldumeðlimir hafa orðið fyrir áhrifum eða ef þú ert í mikilli hættu á grundvelli þjóðernis þíns.
Heimildir:
> Lesage, S. og Brice, A. "Parkinsonsveiki: frá einlyfja formi til erfða næmleika.". Mannkynja erfðafræði . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Þáttur, D .; William J. et al. Sjúkdómur Parkinsons: Greining og klínísk stjórnun (2. útgáfa). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.