Erfða orsakir veikleika hjá nýburum
Taugasjúkdómar eru sérstaklega hjartsláttar þegar þær hafa áhrif á börn. Þetta stafar oft af erfðafræðilegri röskun sem getur haft áhrif á barnið frá fæðingu. Stundum leiða slíkar stökkbreytingar til vandamála með vöðvum, sem leiðir til veikleika.
Það kann að vera hægt að greina slík vandamál jafnvel fyrir fæðingu. Fósturs hreyfingar geta verið minnkaðar eða fjarverandi ef vöðvar barnsins eru ekki að þróast venjulega.
Eftir að barnið er fædd, geta foreldrar tekið eftir minnkaðri hæfni til að fæða. Stundum eru einkennin enn stórari þar sem nýburinn getur verið of veikur til að anda og gæti haft lélegan vöðvaspennu (barnið virðist vera "floppy"). Almennt er barnið að flytja augun á eðlilegan hátt.
Central Core Disease
Miðkjarna sjúkdómurinn er svo kallaður vegna þess að þegar vöðvar eru skoðaðir undir smásjánum eru skýrt skilgreind svæði þar sem skortur er á eðlilegum frumum í frumum eins og hvatberum eða sarkoplasmic reticulum.
Sjúkdómurinn leiðir af stökkbreytingu í rýódínviðtaka geninu (RYR1). Þrátt fyrir að sjúkdómurinn sé arfgengur í sjálfstætt ríkjandi hátt, sem venjulega myndi þýða að einkenni myndu einnig vera til staðar hjá foreldri, er genið yfirleitt ekki fullkomlega gefið upp, jafnvel þótt einhver hafi virkan form stökkbreytinga, stundum eru einkenni þeirra vægar.
Miðkjarna sjúkdómur getur einnig haft áhrif á börn síðar í lífinu, sem leiðir til seinkaðrar mótunarþróunar.
Barnið getur til dæmis ekki farið fyrr en þau eru 3 eða 4. Aldrei geta byrjanirnar haldnar jafnvel síðar, á fullorðinsárum, þó að einkennin séu venjulega mildari. Stundum verða þau aðeins augljósar eftir að hafa fengið svæfingalyf, sem veldur alvarlegum viðbrögðum hjá fólki með þessa röskun.
Multicore Disease
Multicore sjúkdómur veldur einnig minni vöðva tón og venjulega verður einkenni þegar einhver er í fæðingu eða barnæsku. Mótor áfangar eins og gangandi geta verið seinkaðar, og þegar barnið gengur geta þau virst vera waddling og getur fallið reglulega. Stundum getur veikleiki komið í veg fyrir að barn geti andað að jafnaði, sérstaklega á kvöldin. Stærðin fær nafn sitt frá því að hafa lítil svæði af minnkuð hvatbera innan vöðvaþrepa. Ólíkt Miðkjarna sjúkdómur, lengja þessi svæði ekki allan lengd trefjarinnar.
Nemaline Myopathy
Nemalín vöðvakvilla er yfirleitt arfgengur í sjálfstætt ríkjandi hátt, þó að það sé sjálfsvaldandi endurtekið form sem veldur einkennum að koma fram meðan á barninu stendur. Nokkrar genir hafa verið gerðar, þ.mt nebulín gen (NEM2), alfa-actingen (ACTA1) eða tropomyosin genið (TPM2).
Nemaline vöðvakvilla getur komið fram á mismunandi vegu. Alvarlegasta formið er hjá nýburum. Fæðing barnsins er yfirleitt erfitt og barnið virðist vera blátt í fæðingu vegna öndunarerfiðleika. Vegna veikleika mun barnið venjulega ekki fæða mjög vel og mun ekki hreyfa sig sjálfkrafa mjög oft. Vegna þess að barnið getur verið of veikburða til að hósta og vernda lungun sína, leiða alvarlegar lungnasýkingar til mikillar snemma dánartíðni.
Milliverkanir af nemalínvöðvakvilli leiddi til veikleika læðavöðva hjá ungbörnum. Mótor áfangar eru seinkaðar og mörg börn með þessa röskun verða með hjólastól bundin við 10 ára aldur. Ólíkt öðrum vöðvakvilla geta andlitsvöðvar orðið fyrir alvarlegum áhrifum.
Það eru einnig mýkri mynd af nemalínvöðvakvilli sem veldur minni alvarlegri veikleika í smáatriðum, æsku eða jafnvel fullorðinsárum. Í mildasta þessara mynda getur mótorþróun verið eðlileg, þó að einhver veikleiki komi seinna í lífinu.
Greining á nemalínvöðvakvilla er venjulega fyrst gerð með vefjasýni . Lítil stengur sem kallast nemalín líkama birtast í vöðvaþræðum.
Myotubular (miðkyrningafjöldi) vöðvakvilla
Hjartavöðvakvilli er arfgengur á mörgum mismunandi vegu. Algengasta er X-tengda recessive mynstur, sem þýðir að það virðist oftast hjá strákum sem móðir bar genið en hafði ekki einkenni. Þessi tegund af myotubular vöðvakvilla byrjar yfirleitt að valda vandamálum í útlimum. Fóstur hreyfingar eru minni og afhendingu er erfitt. Höfuðið má stækka. Eftir fæðingu er vöðvaspennur barnsins lágt og svo virðist þau vera disklingi. Þau kunna að vera of veik til að fullu opna augun. Þeir gætu þurft að hjálpa með vélrænum loftræstingu til að lifa af. Aftur eru minna alvarlegar afbrigði af þessari sjúkdómi eins og heilbrigður.
> Heimild:
> Nima Mowzoon, vöðvasjúkdómur, Neurology Board Review: An Illustrated Study Guide, 2007.