Öndunarerfiðleikar í svefn vegna brjósksviða í öndunarvegi
Það virðist erfitt að trúa, en gæti tvöfaldur-jointedness verið vísbending um að þú gætir verið í hættu fyrir óstöðugan svefnhimnubólgu ? Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) er ástand sem hefur áhrif á brjósk í líkamanum, þar með talið með öndunarvegi, og þetta getur valdið þjáðum einstaklingum svefnörvandi öndun, sundurbrot og svefnleysi í dag.
Lærðu um einkenni, undirgerðir, algengi og tengsl milli Ehlers-Danlos og svefnlyfja og hvort meðferð gæti hjálpað.
Hvað er Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)?
Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) eða Ehlers-Danlos röskun er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á vefjavef sem styðja húð, bein, æðar og mörg önnur vef og líffæri. EDS er erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á þróun kollagen og tengdra próteina sem virka sem blokkir fyrir vefjum. Einkennin eru með hugsanlega alvarleika, sem veldur vægum lausum liðum til lífshættulegra fylgikvilla.
Breytingar á fleiri en tugum genum hafa verið tengd þróun EDS. Erfðafræðileg frávik hafa áhrif á leiðbeiningar um að búa til nokkrar mismunandi gerðir af kollageni, efni sem gefur uppbyggingu og styrk til vefja í gegnum líkamann. Kollagenið og tengd prótein má ekki setja saman rétt.
Þessar gallar leiða til veikleika í vefjum í húð, beinum og öðrum líffærum.
Það eru bæði sjálfhverfur (AD) og autosomal recessive (AR) gerðir arfleifðar, allt eftir undirgerð EDS. Í AD arfleifð er ein afrit af breyttu geninu nóg til að valda truflunum. Í AR arfleifð verður að breyta bæði eintökum genanna fyrir ástandið sem kemur fram og foreldrar geta oft borið genið en verið einkennalaus.
Með því að sameina mismunandi gerðir er áætlað að EDS hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 5.000 einstaklingum.
Einkenni Ehlers-Danlos heilkenni
Einkenni sem tengjast Ehlers-Danlos heilkenni breytileg eftir undirliggjandi orsök og undirgerð. Sumir af algengustu einkennunum eru:
- Sameiginlegt ofbeldi: Það getur verið óvenju mikið úrval af sameiginlegum hreyfingum (stundum nefnt sem tvítengt). Þessir lausir liðir geta verið óstöðugar og líklegar til að sundrast (eða subluxation) og valda langvarandi sársauka.
- Húðbreytingar: Húðin getur verið mjúk og fléttug. Það er mjög stretchy, teygjanlegt og viðkvæmt. Þetta getur stuðlað að auðveldum marbletti og óeðlilegri ör.
- Veik vöðvaspennur: Ungbörn geta haft veikar vöðvar með töfum í þróun mótors (sem hefur áhrif á sitjandi, stóð og gangandi).
- Blóðsýki við fæðingu
- Langvarandi sársauki (oft stoðkerfi og áhrif á liðum)
- Snemma upphaf slitgigt
- Lélegt sársaukning
- Mitral loki
- Gum sjúkdómur
- Óþarfa svefnleysi í dag
- Þreyta
- Skert lífsgæði
Það getur verið gagnlegt að endurskoða sex undirgerðir EDS til að skilja betur tengda einkenni og hugsanlega áhættu.
Skilningur á 6 undirþáttum Ehlers-Danlos heilkenni
Árið 1997 var endurskoðun í flokkun hinna ýmsu undirflokkar Ehlers-Danlos heilkenni.
Þar af leiðandi voru sex helstu tegundir sem einkenndust af einkennum, einkennum, undirliggjandi erfðafræðilegum orsökum og erfðamynstri skilgreind. Þessar undirgerðir eru:
Classical tegund: Einkennist af sár sem hættu að opna með litlum blæðingum, fara örum sem stækka með tímanum til að búa til "sígarettu pappír" ör. Þessi tegund hefur minni hættu á að blóðið renni. Það hefur sjálfstætt ríkjandi arfleifð sem hefur áhrif á einn af 20.000 til 40.000 manns.
Tegund Hypermobility: Algengasta undirgerð EDS, kemur fram með einkennandi einkennum. Það er sjálfstætt ríkjandi og getur haft áhrif á einn af hverjum 10.000 til 15.000 manns.
Æðarflokkur: Eitt af alvarlegustu myndunum, það getur valdið lífshættulegum, ófyrirsjáanlegum rifjum (eða rof) í æðum. Þetta getur valdið innri blæðingu, heilablóðfalli og losti. Einnig er aukin hætta á líffærabrotum (áhrif á þörmum og legi á meðgöngu). Það er sjálfstætt ríkjandi en hefur aðeins áhrif á einn af hverjum 250.000 einstaklingum.
Kyphoscoliosis tegund: Oft einkennist af alvarlegum, smám saman kröftugri hrygg sem getur haft áhrif á öndun. Það hefur minni hættu á að blóðið renni. Það er sjálfsvaldandi og sjaldgæft, með aðeins 60 tilfellum sem greint er frá um allan heim.
Arthrochalasia gerð: Þessi EDS undirgerð getur fundist við fæðingu, með ofvirkni mjöðmanna sem veldur röskun beggja vegna við afhendingu. Það er sjálfstætt ríkjandi með um 30 tilvik um allan heim.
Dermatosparaxis gerð: Afar sjaldgæft form, það kemur fram með húð sem hryggir og hrukkum, sem veldur auknum óþarfa brjóstum sem geta orðið áberandi þegar börn eldast. Það er autosomal recessive með aðeins tugi tilvikum skráð um allan heim.
Svefnaskilaboð í EDS og tenglinum við OSA
Hver er tengslin milli Ehlers-Danlos heilkennis og hindrandi svefnlyfja? Eins og fram kemur, hefur óeðlileg þróun brjósk áhrif á vefjum um allan líkamann, þar með talið þau sem leiða öndunarveginn. Þessar vandamál geta haft áhrif á vöxt og þroska nef og maxilla (efri kjálka) sem og efri stöðugleika í öndunarvegi. Með óeðlilegum vexti getur loftvegurinn minnkað, veikst og tilhneigingu til að hrynja.
Endurtekin hluta eða fullkomið fall öndunarvegar í svefn veldur svefnhimnubólgu. Þetta getur leitt til lækkunar á súrefnisgildi í blóði, sundrunarbrot, tíðar vakningar og minni svefngæði. Þess vegna getur of mikil svefnhöfgi og þreyta komið fram í dag. Það getur verið aukið vitsmunalegt, skap, og sársauka kvartanir. Önnur einkenni svefnhimnubólgu, svo sem hröðun , gasping eða kvölun, vitni að apnú, vakandi að þvagláta ( kviðverkur ) og tennur mala (bruxism) geta einnig verið til staðar.
Fyrrverandi lítill skoðun á EDS sjúklingum frá 2001 styður aukna erfiðleika með svefn. Það var áætlað að hjá þeim sem voru með EDS höfðu 56 prósent erfitt með að viðhalda svefn. Að auki kvartaði 67 prósent um reglubundnar hreyfingar svefns í útlimum . Sársauki, sérstaklega bakverkur, var í auknum mæli greint frá EDS sjúklingum.
Hversu algengt er svefnhimnubólga í Ehlers-Danlos heilkenni?
Rannsóknir benda til þess að svefnhimnubólga sé tiltölulega algeng meðal þeirra sem eru með EDS. Í 2017 rannsókn á 100 bendir það til þess að 32 prósent þeirra sem eru með Ehlers-Danlos heilkenni hafa hindrandi svefnhimnubólgu (samanborið við aðeins 6 prósent stjórna). Þessir einstaklingar voru skilgreindir sem með óhófleg (46 prósent), klassísk (35 prósent) eða aðrar (19 prósent) undirgerðir. Þeir voru þekktir fyrir að hafa aukið stig dagsins syfju eins og mælt er með Epworth syfju. Hve mikla svefnhimnu er í tengslum við hversu slökkt er á daginn og lægri lífsgæði.
Meðferð við svefnbláæð og svörun við meðferð í blóði
Þegar svefnhimnubólga er skilgreind styður klínísk reynsla hagstæð viðbrögð við meðferð hjá sjúklingum með Ehlers-Danlos heilkenni. Eins og aldur eykst getur svefngert öndun þróast frá takmörkuðu loftstreymi og nefstíflu við fleiri augljósar hvítfrumnafæð og öndunarfærasýkingar sem einkenna svefnhimnubólgu. Þessi óeðlileg öndun getur farið óþekkt. Þreyta, þreyta, léleg svefn og önnur einkenni má gleymast.
Sem betur fer getur notkun stöðugrar jákvæðar loftþrýstings (CPAP) meðferð veitt tafarlausan léttir ef svefnhimnu er greinilega greindur. Nánari rannsóknir eru nauðsynlegar til að meta klínískan ávinning af meðferðarleysi í þessum hópi.
Ef þú telur að þú gætir haft einkenni í samræmi við Ehlers-Danlos heilkenni og hindrandi svefnhimnubólgu skaltu byrja með því að ræða við lækninn um mat, próf og meðferð.
> Heimildir:
> Gaisl T, et al . "Óstöðug svefnlyf og lífsgæði í Ehlers-Danlos heilkenni: samhliða samhliða rannsókn." Þorax. 2017 10. jan.
> Guilleminault C, et al . "Öndunarörðugleikur í Ehlers-Danlos heilkenni: erfðafræðilega líkan af OSA." Brjóst. 2013 Nóvember, 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos heilkenni." Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 2017 21. feb.
> Verbraecken J, et al . "Mat á svefnhimnu hjá sjúklingum með Ehlers-Danlos heilkenni og Marfan: spurningalistarannsókn." Clin Genet. 2001 nóv. 60 (5): 360-5.