Waardenburg heilkenni er flokkað með einkennum í 4 gerðir
Waardenburg heilkenni er erfðafræðilegur sjúkdómur sem einkennist af plástrandi svigum í húð og hárinu. Ein tegund af Waardenburg heilkenni framleiðir einnig meðfædd heyrnarleysi (heyrnarlaus við fæðingu). Þessi röskun er talin taka til 2-3% allra tilfella meðfæddra heyrnarleysi.
Waardenburg heilkenni hefur áhrif á bæði karlmenn og konur og fólk af öllum þjóðernum.
Það er áætlað að eiga sér stað hjá 1 af 42.000 einstaklingum.
Einkenni og gerðir
Waardenburg heilkenni er skipt í fjórar tegundir, byggt á einkennum. Einstaklingar teljast hafa Waardenburg heilkenni tegund 1 ef þeir hafa 2 meiriháttar eða 1 meiriháttar og 2 minniháttar viðmiðanir úr listanum hér á eftir.
Helstu forsendur:
- Fædd heyrnarlaus eða heyrnarlaus (meðfædd skynjalæsjandi heyrnartap ) (58% einstaklinga)
- Brilliant safír blá augu eða tvær mismunandi litur augu
- Hvítur lás á enni
- Skjótur fjölskyldumeðlimur með Waardenburg heilkenni
- Innra horn augans sem flutt er til hliðar (dystopia canthorum)
Minni skilyrði:
- Pakkningar af ljósi eða hvítum húð
- Augabrúnir sem liggja í átt að miðju andliti
- Óeðlilegar breytingar á nefi
- Ótímabært graying á hárið (eftir 30 ára aldur)
Waardenburg heilkenni tegund 2 er skilgreind sem að hafa allar aðgerðir af tegund 1 nema dystopia canthorum. 77% einstaklinga með tegund 2 hafa heyrnartap.
Waardenburg heilkenni tegund 3 , eða Klein-Waardenburg heilkenni, er svipað og gerð 1 en inniheldur vöðvasamdrátt.
Waardenburg heilkenni tegund 4 , eða Waardenburg-Shah heilkenni, er einnig svipað og tegund 1 en inniheldur Hirschsprungs sjúkdóm (meltingartruflun í meltingarfærum).
Greining
Börn sem eru fædd með Waardenburg heilkenni geta haft einkennandi hár- og húðbreytingar og heyrnarskerðingu. Hins vegar, ef einkenni eru væg, getur Waardenburg heilkenni farið óafturkræf þar til fjölskyldumeðlimur er greindur og allir fjölskyldumeðlimir eru skoðaðir.
Formleg heyrnartruflanir geta verið notaðir til að greina heyrnartap.
Meðferð
Mismunandi einkenni Waardenburg heilkenni birtast í mismunandi fólki, jafnvel innan sömu fjölskyldu. Sumir einstaklingar þurfa ekki meðferð meðan aðrir geta þurft skurðaðgerðir eða augu eða aðrar frávik. Engin sérstök mataræði eða virkniþörf er þörf, og Waardenburg heilkenni hefur yfirleitt ekki áhrif á huga.
Erfðafræðileg ráðgjöf
Vegna þess hvernig Waardenburg heilkenni er arf (sjálfstætt ríkjandi) í tegund 1 og 2, hefur viðkomandi einstaklingur 50% líkur á hverri meðgöngu að hafa barn sem hefur áhrif á. Þar sem einkennin geta verið breytileg, er engin leið til að spá fyrir um hvort viðkomandi barn hafi léttari eða alvarlegri einkenni en foreldri hans. Erfðir af tegundum 3 og 4 eru flóknari en erfðafræðileg ráðgjöf getur hjálpað til við að meta hættuna á því að fara yfir Waardenburg heilkenni á barn.
> Heimildir:
> Bason, L. (2002). Waardenburg heilkenni. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg heilkenni. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Breytt af Richard N. Fogoros, MD