Von Hippel-Lindau sjúkdómurinn (VHL) er erfðafræðilegt ástand sem veldur óeðlilegum vöxtum í blóði á mismunandi svæðum líkamans. Þessar óvenjulegar vextir geta þróast frekar í æxli og blöðrur. VHL orsakast af stökkbreytingu í geninu sem stýrir frumuvöxtum, sem staðsett er á þriðja litningi þínum.
Bæði karlar og konur af öllum þjóðernum eru fyrir áhrifum af VHL, en um það bil 1 af hverjum 36.000 hafa ástandið.
Flestir byrja að upplifa einkenni um 23 ára aldur og fá að meðaltali greiningu á þeim tíma sem þau eru 32.
Einkenni
Flestir æxlarnir af völdum VHL eru skaðlaus en geta orðið krabbamein. Tumors eru oftast að finna í:
- Augu. Kölluð sjónhimnubólga í sjónhimnu (fjöldi flækjuframa), þessi æxli eru ekki krabbameinssjúkdóm en geta valdið vandamálum í auga eins og sjónskerðingu og aukinn augnþrýstingur ( gláku ).
- Brain. Þekktir sem hemangioblastomas (fjöldi flækja í bláæð) eru þessar massar ekki krabbameinssjúkir en geta valdið taugasjúkdómum (svo sem erfiðleikum í gangi) vegna þrýstings sem þeir setja á hluta heilans.
- Nýru. Þessir fjöldar eru líklegastir til að verða krabbamein. Þessi tegund krabbameins, sem kallast nýrnakrabbamein , er leiðandi orsök dauða fyrir fólk með VHL.
- Nýrnahettum Kölluð feochromocytomas, þau eru yfirleitt ekki krabbamein en geta valdið því að fleiri adrenalín myndast.
- Brisi. Þessi æxli eru yfirleitt ekki krabbameinslynd, en geta stundum þróast í krabbamein.
Massar geta einnig þróast í hrygg, innra eyra, kynfærum, lungum og lifur. Sumir geta aðeins fengið æxli á einu svæði en aðrir geta haft áhrif á fjölmörg svæði. Aðeins 10 prósent af fólki með VHL þróa æxlisfrumur.
Æxlismyndun ætti að meðhöndla til að koma í veg fyrir heyrnarleysi.
Að fá greiningu
Erfðafræðileg próf, með blóðprufu , er árangursríkasta leiðin til að greina VHL. Ef foreldri þinn er með VHL, þá er 50 prósent líkur á að þú hafi arfað ástandið. Hins vegar eru ekki öll tilfelli af VHL arfgeng. Um það bil 20 prósent af VHL hafa erfðafræðilega stökkbreytingu sem ekki var skilið frá foreldrum sínum. Ef þú ert með VHL er mjög mikil hætta á að þú munir þróa að minnsta kosti einn æxli meðan á lífi stendur - 97 prósent af þeim tíma sem æxli þróast fyrir 60 ára aldur.
Meðferð
Meðferðarmöguleikar fer eftir því hvar æxlið er staðsett. Mörg æxli má fjarlægja með skurðaðgerð. Aðrir þurfa ekki að fjarlægja nema þau valda einkennum (til dæmis, heilablóðfall sem ýtir á heilann).
Ef þú ert með VHL þarftu að hafa tíðar líkamsskoðanir, svo og segulómun ( MRT ) eða tölvutækni ( CT ) skannar í heila, kvið og nýrum til að horfa á nýjar æxli. Einnig skal gera augnpróf reglulega.
Gæta skal náið áhorf á nýrnablöðrur. Þetta má fjarlægja skurðaðgerð til að draga úr hættu á að fá nýrnakrabbamein. Um það bil 70 prósent fólks með VHL þróa nýrnakrabbamein með 60 ára aldri.
Hins vegar, ef nýrnakrabbamein þróast ekki þá er gott tækifæri að það muni ekki eiga sér stað.
Heimildir:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau sjúkdómsins. eMedicine, nálgast á http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL bandalagið (2016). VHL Staðreyndir ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/