Patau heilkenni getur verið greint meðan á meðgöngu stendur
Brotthvarf afbrigðileika eru ábyrg fyrir miscarriages og stillbirths. Óeðlilegar aðstæður geta valdið verulegum vandamálum, þar með talið Downsyndrome og aðrar þróunarforsendur eða heilsufarsvandamál. Í trisomy hafa einstaklingar þrjú eintök af litningi frekar en tveimur eins og venjulegt.
Patau heilkenni, eða Trisomy 13, er minnst algengt í sjálfhverfum trisomies og alvarlegustu, eftir Downs heilkenni (Trisomy 21) og Edwards heilkenni (Trisomy 18) .
Aukafrit af litningi 13 í Patau heilkenni veldur alvarlegum taugakerfi og hjartagalla sem gera það erfitt fyrir ungbörn að lifa af. Nákvæm orsök Patau heilkenni er ekki þekkt; Sama gildir um VATER heilkenni . Patau virðist hafa áhrif á konur meira en karlar, líklega vegna þess að karlkyns fóstur lifa ekki fyrr en fæðing. Patau heilkenni, eins og Down heilkenni, tengist aukinni aldri móður. Það getur haft áhrif á einstaklinga af öllum þjóðernislegum uppruna.
Einkenni
Nýfæddir fæddir með Patau heilkenni hafa oft líkamlega frávik eða hugverk. Margir börn lifa ekki framhjá fyrstu mánuðinum eða innan fyrsta árs. Önnur einkenni eru:
- Auka fingur eða tær (polydactyly)
- Aflöguð fætur, þekktur sem knattspyrna-botnfætur
- Taugasjúkdómar eins og lítið höfuð (örkefli), heilablóðfall að skipta í helminga á meðgöngu (holoprosencephaly), alvarleg andleg skortur
- Andlitsgalla, svo sem lítil augu (örvandi augnlok), fjarvera eða vansköpuð nef, klofinn vör og / eða klofinn gómur
- Hjartagalla (80% einstaklinga)
- Nýrurgalla
Algengi
Patau heilkenni er ekki mjög algengt; aðeins 1 af hverjum 16.000 börnum er með sjúkdóminn. 95% barna með Patau heilkenni deyja fyrir fæðingu.
Greining
Einkenni Patau heilkenni eru augljós við fæðingu. Patau heilkenni getur valdið mistökum fyrir Edwards heilkenni, þannig að erfðafræðilega prófun verður að gera til að staðfesta greiningu. Hugsanlegar rannsóknir á borð við tölvutækni (CT) eða segulómun ( magnetic resonance imaging ) skulu gerð til að leita að heil-, hjarta- og nýrnagöllum. Ómskoðun hjartans (hjartavöðva) ætti að fara fram með háum tíðni hjartagalla sem tengjast Patau heilkenni.
Meðferð
Meðferð á Patau heilkenni beinist að sérstöku líkamlegu vandamálum sem hvert barn er fæddur. Margir ungbörn eiga erfitt með að lifa af fyrstu dögum eða vikum vegna alvarlegrar taugasjúkdóms eða flóknar hjartagalla. Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg til að gera við hjartagalla eða klofna vör og klofna gómur. Líkamleg, atvinnu- og málþjálfun mun hjálpa einstaklingum með Patau heilkenni að ná fullum þroskaþroska.
Hvað skal gera
Ef barnið þitt hefur verið greind með Patau heilkenni fyrir fæðingu, mun læknirinn fara yfir valkosti með þér. Sumir foreldrar kjósa bráðamiðlun, en aðrir kjósa að binda enda á meðgöngu. Aðrir munu halda áfram meðgöngu og veita stöðugt umönnun barnsins. Þó að líkurnar á lifun séu afar lágu, ákveður sumt fólk að reyna að stunda lífsgæði barnsins.
Þessar ákvarðanir eru mjög persónulegar og aðeins hægt að gera af þér, maka þínum og lækni.
Erfðafræðileg ráðgjöf og stuðningur
Foreldrar barns sem fæddir eru með Patau heilkenni fá erfðafræðilega ráðgjöf til að ákvarða hvaða áhætta þeirra er að hafa annað barn með heilkenni. Góð úrræði fyrir upplýsingar og stuðning er Stuðningsstofnunin fyrir Trisomy 18, 13 og aðrar tengdar sjúkdóma (SOFT).
> Heimildir:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau heilkenni.
> "Patau heilkenni." National Library for Genetic Health, 2009.