Þegar blóðþrýstingur þinn getur ekki unnið rétt
Kallmann heilkenni hefur áhrif á karla oftar en konur, sem hafa áhrif á u.þ.b. 1 af hverjum 8.000 til 10.000 karlar og 1 af hverjum 40.000 til 70.000 konum um allan heim.
Kallmann heilkenni getur verið arf eða getur komið fram hjá einhverjum sem ekki hefur fjölskyldusögu um truflunina. Algengasta erfðaformið er X -tengt formið . KAL1 genið á X litningi er ábyrgur fyrir þessu formi.
Næsta algengasta erfðaformið er vegna stökkbreytinga í KAL2 geninu á litningi 8. Það er arft á sjálfstætt ríkjandi hátt. Þriðja erfðaformið Kallmann heilkenni er vegna stökkbreytinga á KAL3 geninu og erft það sem sjálfsvaldandi truflun. Nákvæm staðsetning KAL3 gensins hefur ekki enn verið uppgötvað.
Einkenni
Í Kallmann heilkenni er hluti heilans, blóðþrýstingsins, ófær um að virka rétt. Þetta veldur einkennum þ.mt:
- bilun í kynþroska
- engin lyktarskyn (ofsakláði) eða mjög veikur hæfileiki (ofsakláði)
- ósönnuð testes (cryptorchidism) hjá körlum
- smá penis ( microphallus ) hjá körlum
- tíðir hefjast aldrei hjá konum (kallast aðal amenorrhea)
- Samtímis hreyfing báðar hendur (kallast bimanual synkinesis) hefur áhrif á um það bil fimmtungur karla með röskunina
Það eru önnur einkenni sem koma fram sjaldnar, svo sem að vera fæddur með einni nýru eða beinþynningu (veikburða bein).
Greining
Ef einhver bregst ekki við kynþroska, er hann eða hún vísað til endokrinologist fyrir greiningu og umönnun. Þessi tegund læknir sérhæfir sig í hormónatruflunum og getur ákvarðað nákvæmlega hvers vegna kynþroska kom ekki fram.
Það eru margar ástæður fyrir því að einhver gæti ekki farið í kynþroska. Hins vegar er Kallmann heilkenni sú eina sem tengist ekki hæfileika.
Það er yfirleitt auðvelt að ákvarða hvort Kallmann heilkenni kann að vera til staðar með því að framkvæma lyktarpróf.
Það eru tvær gerðir af lyktarprófum. Einn notar litla flöskur sem hafa mismunandi efni í þeim; Annað prófið notar "klóra og sniffa" kort. Báðar prófanirnar nota efni sem hafa sterka lykt sem flestir vita, svo sem kaffi. Ef sá sem er prófaður hefur eðlilegt lyktarskyn, þá er annar sjúkdómur fyrir utan Kallmann heilkenni til staðar.
Líkamsskoðun mun sýna hvort ósönnuð testes eða lítil kynfæri eru til staðar hjá körlum. Fjölskyldusaga um Kallmann heilkenni væri mikilvægur vísbending um greiningu. Blóðpróf er gerð til að mæla magn luteiniserandi hormón (LH) og eggbúsörvandi hormón (FSH), sem og testósterón eða estrógen. Öll þessi hormón eru mikilvæg fyrir eðlilega kynferðislega þróun. Mjög lágt magn þessara hormóna þýðir að það er vandamál með annaðhvort blóðkalíum eða heiladingli í heilanum.
Í Kallmann heilkenni er skortur á lyktarskyni vegna þess að ekki er um að ræða mannvirki sem kallast ilmkjarnaolíur perur í heilanum. Skynjun höfuðs með segulómun (MRT) getur sýnt hvort þessi mannvirki eru til staðar eða ekki.
Meðferð
Meðferð við Kallmann heilkenni leggur áherslu á að skipta um hormónin sem vantar.
Fyrir karla er annað hvort testósterón eða hCG gefið með inndælingu á áætlun. Fyrir konur eru estradíól pillur teknar daglega. Progesterón töflur eru einnig teknar daglega fyrstu 14 daga hvers mánaðar til að búa til tíðahring. Val til að taka tvær tegundir af töflum er að nota getnaðarvarnartöflur sem innihalda bæði estrógen og prógesterón. Fyrir bæði karla og konur eru aðrar meðferðir fyrir ófrjósemi. Rétt meðferð við einstaklingum með Kallmann heilkenni gerir þeim kleift að ná eðlilegum æxlunarheilbrigði.
Heimildir:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, og Kamel Ajlouni. "Klínískar og arfgengar Kallmann heilkenni í Jórdaníu." Æxlunarheilbrigði 1 (2004): ePub.
> "Kallmann heilkenni." Sjaldgæf sjúkdóms gagnagrunnur. National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. 6 Feb 2008
> Saunders, Mark. "Skilningur á Kallmann heilkenni - spurningum þínum svarað." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008