Sérstakar andlitsmeðferðir eru hallmark þessarar sjaldgæfra sjúkdóms
Cornelia de Lange heilkenni (CDLS), einnig þekktur sem Bachmann-de Lange heilkenni, er erfðasjúkdómur sem veldur sérstökum útliti sem er til staðar frá fæðingu. Sjúkdómurinn getur haft áhrif á marga hluta líkamans og á bilinu frá vægum til alvarlegum. CDLS er hægt að erfa; þó eru flest tilfelli af völdum nýrra stökkbreytinga.
Svo langt hefur CDLS verið tengd stökkbreytingum í NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 og SMC3 genunum.
Flest tilfelli stafa af stökkbreytingum í NIPBL geninu. Um það bil 30 prósent tilfella tengjast ekki neinum af þessum erfðabreytingum. Ástandið er áætlað að hafa áhrif á allt frá 1 af 10.000 til 30.000 nýburum. Fleiri fólk kann að hafa ástandið þar sem vægir tilfelli geta farið ómögulegar. CDLS má endanlega greina með erfðafræðilegri prófun.
Einstök líkamleg einkenni
Margar af einkennum Cornelia de Lange heilans eru til staðar við fæðingu. Fólk með CDLS hefur sérstaka andlitsþætti eins og:
- Samtengd augabrúnir sem birtast bognar og vel skilgreindir (99 prósent tilfella)
- Long curly augnhárin (99 prósent tilfella)
- Lágt framan og aftan hárlínur (92 prósent tilfella)
- Snúinn nef (88 prósent tilfella)
- Munnþurrkur og þunnar varir (94 prósent tilfella)
- Lítil neðri kjálka og / eða framandi kjálka (84% tilfella)
- Cleft gómur
Aðrar líkamlegar frávik sem kunna að vera til staðar við fæðingu eru:
- Mjög lítið höfuð (örkefli) (98 prósent tilfella)
- Augu- og sjónvandamál (50 prósent tilfella)
- Of mikið líkamshár, sem getur þunnt þegar barnið vex (78 prósent tilfella)
- Stutt háls (66 prósent tilfella)
- Handabreytingar eins og vantar fingur, mjög lítilir hendur og / eða innri frávik á bleikju fingurna
- Hjartagalla
Ungbörn með Cornelia de Lange heilkenni eru almennt fæddir lítill, stundum of snemma. Þeir sem hafa áhrif geta haft mjög spenntir vöðvar, erfiðleikar við að brjótast inn og lágt, slæmt gráta. Börn með CDLS geta einnig haft bakflæði í vélinda og flogum.
Tungumál og hegðunarvandamál
Ungbörn með Cornelia de Lange heilkenni þróast ekki eins fljótt og önnur börn. Flestir hafa væga til í meðallagi andlega skerðingu, en sumir geta verið mjög fatlaðir (með IQ svið 30 til 85). Vegna vandamála með munni þeirra, heyrn og þróun, byrja börn með CDLS oft að tala síðar en jafningjar þeirra.
Hegðunarvandamál fyrir börn með CDLS geta falið í sér ofvirkni, sjálfsskaða, árásargirni og svefntruflanir. Þessar börn geta einnig komið fram með einhverfu eins og heilkenni vegna minnkaðrar hæfni til að tengjast öðru fólki, endurteknar hegðun, erfiðleikar við andlitsþroska og tafir á tungumálinu.
Meðhöndla CDLS
Meðferðin leggur áherslu á að takast á við einkenni CDLS þannig að þeir sem hafa áhrif geta leitt til eðlilegra lífs. Ungbörn njóta góðs af snemma íhlutunaráætlunum til að bæta vöðvaspennu, stjórna brjósti og þróa fínn hreyfifærni. Heilbrigðisstarfsfólk getur hjálpað til við að stjórna hegðunarvandamálum ástandsins.
Börn gætu einnig þurft að sjá hjartalækna eða augnlækna fyrir hjarta- og augnvandamál. Lífslíkur eru eðlilegar svo lengi sem barnið hefur engin meiriháttar innri óeðlilegar aðstæður, svo sem hjartagalla.
Heimild:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange heilkenni. eMedicine.