Heill eða Partial Skortur á litarefni
Meðfæddur blóðfituhækkun, þekktur sem albinism, stafar af galli við framleiðslu á litarefni (melanín) í húð, augum og hár. Þetta stafar af truflunum á melanínframleiðslu frumna (melanocytes).
Tegundir albinism sem koma oftast fram eru augnhreyfingar albinism (OCA) tegundir 1, 2 og 3 og augnhálsbólga. Aðrar sjúkdómar sem hafa albinism sem einkenni eru Chediak-Higashi heilkenni, Hermansky-Pudlak heilkenni og Waardenburg heilkenni .
Albinism hefur áhrif á bæði karla og konur og er augljóst frá fæðingu. Rannsóknir benda til þess að OCA tegund 1 kemur fram í 1 einstaklingi á 40.000 íbúa, OCA gerð 2 kemur fram hjá 1 einstaklingi á 15.000 og augnháðarbólga hjá 1 einstaklingi á 50.000 íbúa. Rannsóknir hafa ekki enn fundið hversu oft OCA gerð 3 á sér stað, þótt hún hafi aðeins verið erfðabreytt í Afríku og Afríku-Ameríku.
Erfðir Albinism
OCA tegund 1 er afleidd af geni á litningi 11 og erft það sem sjálfsvaldandi endurtekið einkenni, sem þýðir að einstaklingur verður að erfa tvær gallaðir genir fyrir truflunina. OCA gerð 2 er af völdum gen á litningi og er einnig erfð sem sjálfsmatseinkenni. OCA gerð 3 er af völdum gen á litningi 9 og er einnig arf í sjálfhverfum recessive hátt. Ocular albinism er af völdum gen á X (kvenkyns) litningi. Það er einnig recessive sjúkdómur sem þýðir að karlkyns arfleifð gallað X litningi mun hafa augnhreyfingar, en kona verður að erfa tvö gallaða X litningabólur til að fá truflunina.
Einkenni Albinism
Allar tegundir af albinismi eru með smá skort á litarefni en magnið er mismunandi frá tegundum til tegundar.
- OCA tegund 1 veldur venjulega fullkomnu skorti á litarefni í húð, hár og augum, en sumir einstaklingar kunna að hafa smá litarefni. OCA tegund 1 veldur einnig næmi fyrir ljósi (ljósnæmi), minnkað sjónskerpu og ósjálfráða augnhlaup (nystagmus).
- OCA gerð 2 veldur lágmarki til í meðallagi mikilli litun í húð, hár og augum. Það veldur einnig auga vandamál svipað OCA tegund 1.
- OCA tegund 3 hefur verið erfitt að þekkja byggt á útliti eingöngu. Það hefur verið mest áberandi þegar mjög léttskinn barn er fæddur til dökkrauða foreldra. OCA gerð 3 veldur einnig augnvandamálum , en ekki eins alvarleg og OCA tegund 1.
- Ocular albinism hefur aðeins áhrif á augun og veldur lágmarks litun í þeim. The iris getur birst hálfgagnsær. Minni sjónskerpu, nystagmus og erfiðleikar við að stjórna augnhreyfingum geta komið fram.
Greining Albinism
Albinism er til staðar við fæðingu og það er venjulega greind byggt á útliti ungbarna. Ef nauðsyn krefur er erfðapróf hægt að gera til að staðfesta greiningu, en þetta er ekki gert reglulega.
Meðhöndla Albinism
Það er engin meðferð eða lækning fyrir albinism. Þar sem einstaklingar með albinism hafa litla eða enga melanín í húð sinni, þurfa þeir að nota víðtæka sólarvörn og klæðast fullnægjandi fötum þegar úti til að koma í veg fyrir útfjólubláa valdið skaða á húðinni. Notkun sólgleraugu mun draga úr einkennum ljósnæmni og vernda augun. Augnlæknir getur meðhöndlað aðra einkenni í auga eða sjón.
Einstaklingar með albinism ættu að sjá húðsjúkdómara reglulega að skimma. Albinism breytir ekki lífslíkur eða hefur önnur alvarleg heilsufarsleg áhrif.
> Heimild:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, nálgast á http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm