Hvað er Wilson sjúkdómurinn?

Erfðabreytingar veldur skaðlegum uppsöfnun kopar

Wilson sjúkdómur, einnig þekktur sem hrörnun í lifrarbólgu, er erfðasjúkdómur sem veldur of mikilli uppsöfnun kopar í líkamanum. Það er óalgengt röskun sem hefur áhrif á einn af hverjum 30.000 einstaklingum. Fyrir einstaklinga sem verða fyrir áhrifum, verður hann eða hún að erfa erfðafræðilega stökkbreytingu frá einum en báðum foreldrum.

Þessi óeðlileg uppsöfnun kopar hefur aðallega áhrif á lifur, heilann, nýru og augu en getur einnig haft áhrif á hjarta og innkirtlakerfi.

Einkenni Wilsons sjúkdóms hafa tilhneigingu til að koma fram frekar snemma í lífinu, venjulega á aldrinum fimm til 35 ára. Fylgikvillar sjúkdómsins geta verið lifrarbilun, nýrnakvillar og stundum alvarlegar taugasjúkdómar.

Ástæður

Wilsons sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur í sjálfsákvörðunarsjúkdómnum . Hvað þetta þýðir er að báðir foreldrar séu mikið af flytjendum fyrir erfðafræðilega stökkbreytingu, þó að hvorki muni líklega hafa einkenni né fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Einstaklingar sem eru flytjendur geta haft vísbendingar um óeðlilega umbrot í kopar en venjulega ekki nóg til að koma í veg fyrir læknisaðgerð.

Wilson-sjúkdómur er einn af nokkrum erfðasjúkdómum þar sem kopar byggist óeðlilega upp í kerfinu, oftast í lifur. Það felur í sér gen sem kallast ATP7B sem líkaminn notar til að stilla kopar í galli . Stökkbreytingin á þessu geni kemur í veg fyrir þetta ferli og truflar útskilnað kopar úr líkamanum.

Eins og magn kopar byrjar að skemma lifur, mun líkaminn reyna að brjóta þær niður með því að skilja saltsýru og járn járn til að oxa kopar sameinda. Með tímanum getur þessi viðbrögð valdið lifrarsjúkdóm (fibrosis), lifrarbólgu og skorpulifur.

Vegna þess að kopar er miðill bæði við myndun kollagen og frásog járns, getur það haft skaðleg áhrif á þetta ferli á fyrstu aldri.

Þess vegna getur Wilson sjúkdómur valdið lifrarbólgu á fyrstu þremur árum lífsins og skorpulifur (ástand sem oftast er tengt eldri fullorðnum) hjá unglingum og ungum fullorðnum.

Lifraratengd einkenni

Einkennin af Wilson-sjúkdómnum eru mismunandi eftir staðsetningu vefjaskemmda. Þar sem kopar hafa tilhneigingu til að safnast saman í lifur og heila fyrst, birtast einkenni sjúkdómsins mest í þessum líffærakerfum.

Snemma einkenni lifrarstarfsemi eru oft svipuð og hjá lifrarbólgu . The framsækin þróun fibrosis getur leitt til ástand þekktur sem háþrýstingur í vefjum þar sem blóðþrýstingur í lifur fer að hækka. Þegar skert lifrarstarfsemi eykst getur maður fundið fyrir litróf alvarlegra og hugsanlega lífshættulegra atburða, þar á meðal innri blæðing og lifrarbilun .

Meðal algengra lifraratengdra einkenna sem sjást í Wilson-sjúkdómnum:

• Þreyta
• Ógleði
• Uppköst
• Lystarleysi
• Vöðvakrampar
• Gulur í húð og augum ( gula )
• Uppsöfnuð vökvi í fótum ( bjúgur )
• Uppsöfnun vökva í kviðnum ( ascites )
• Spider vefur-eins og veining á húðinni (kónguló angíómum)
• Verkur eða fylling í efri vinstri kvið vegna stækkaðrar milta

• Uppköst af blóði eða tjörnarköstum vegna vélinda

Þó að skorpulifur sé almennt hjá einstaklingum með alvarlega ómeðhöndlaða Wilson-sjúkdóm, kemur það sjaldan fram í lifrarkrabbameini (ólíkt skorpulifur í tengslum við annað hvort veiru lifrarbólgu eða áfengissýki ).

Taugasjúkdómar

Bráð lifrarbilun einkennist af því að mynda blóðleysi sem kallast blóðkornablóðleysi þar sem rauðir blóðkornar brjóta bókstaflega og deyja. Þar sem rauð blóðkorn innihalda þrisvar sinnum magn af ammóníaki sem plasma (vökvaþátturinn í blóði), getur eyðing þessara frumna valdið því að ammoníak og önnur eiturefni í blóði aukist skjótt.

Þegar þessi efni ertgja heilann getur maður fengið lifrarheilakvilla , tap á heilastarfsemi vegna lifrarsjúkdóms. Einkenni geta verið:

• Mígreni
• Svefnleysi
• Minnisleysi
• Óskýrt tal
• Breytingar á sjón
• Mobility vandamál og tap á jafnvægi
• Kvíði eða þunglyndi
• Persónulegar breytingar (þ.mt hvatvísi og skert dómur)
• Parkinsonismi (stífleiki, skjálfti, hægfara hreyfing)
• Geðrof

Vegna þess að hugsanlegar orsakir þessara einkenna eru miklar, er Wilson sjúkdómur sjaldan greindur á taugasjúkdóma einkennandi.

Önnur einkenni

Óeðlileg uppsöfnun kopar í líkamanum getur einnig haft áhrif á önnur líffærakerfi beint og óbeint.

• Þegar það kemur fram í augum getur Wilson sjúkdómur valdið einkennandi einkennum sem kallast Kayser-Fleisher hringir. Þetta eru hljómsveitir af gullnabrúnri litun í kringum jaðri jaðarins vegna innlána umfram kopar. Það kemur fyrir um 65 prósent af fólki með Wilson sjúkdóm.
• Þegar um nýru er að ræða, getur Wilson sjúkdómur valdið þreytu, vöðvaslappleika, rugl, nýrnasteina og blóð í þvagi vegna umframsýrur í blóði. Ástandið getur einnig valdið óhóflegri inntöku kalsíums í nýrum og, óvænt, veiking beina vegna endurdreifingar og kalsíumskorts.

Þótt það sé óalgengt, getur Wilson-sjúkdómur valdið hjartavöðvakvilli (hjartsláttur) og ófrjósemi og endurtekið fósturlát vegna skertrar skjaldkirtils.

Greining

Vegna fjölbreyttra hugsanlegra einkenna getur Wilson sjúkdómur oft verið erfitt að greina. Sérstaklega ef einkennin eru óljós, getur sjúkdómurinn auðveldlega skaðað allt frá þungmálmavíkkun og lifrarbólgu C til lyfjakvilla og heilalömun.

Ef grunur leikur á Wilson-sjúkdómum mun rannsóknin fela í sér endurskoðun líkamlegra einkenna ásamt fjölda greiningarprófa, þar á meðal:

• Lifrarensímpróf
• Blóðrannsóknir til að athuga háan kopar og lítið magn af ceruloplasmini (próteinið sem flytur kopar í gegnum blóð)
• Blóðsykursprófanir til að athuga hvort blóðsykurinn sé lágur
• 24 klst. Þvagsöfnun til að prófa sýrustig og kalsíumgildi
• Lifrarvef til að mæla alvarleika uppsöfnun kopar
• Erfðafræðilegar prófanir til að staðfesta nærveru ATB7B stökkbreytinga

Meðferð

Snemma greiningu á Wilson-sjúkdómnum veitir almennt betri niðurstöður. Einstaklingar sem greinast með sjúkdóminn eru venjulega meðhöndlaðir í þremur skrefum:

1. Meðferð hefst venjulega með því að nota kopar- chelating lyf til að fjarlægja umfram kopar úr kerfinu. Penicillamín er yfirleitt fyrsta lína lyfja valið. Það virkar með því að binda við kopar, sem gerir málminum kleift að skilja betur út í þvagi. Aukaverkanir eru stundum verulegar og geta verið vöðvaslappleiki, útbrot og liðverkir. Meðal þeirra sem upplifa einkenni, munu 50 prósent upplifa óvæntar versnun einkenna. Í slíkum tilfellum er heimilt að ávísa annarri línu lyfjum.
2. Þegar kopar eru í eðlilegu formi, geta zín verið ávísað sem form viðhaldsmeðferðar. Sink sem tekið er til inntöku kemur í veg fyrir að líkaminn dragi úr kopar. Magaverkur er algengasta aukaverkunin.
3. Matarbreytingar tryggja að þú forðist að neyta óþarfa kopar. Þessir fela í sér svo koparrík matvæli sem skelfisk, lifur, hnetur, sveppir, þurrkaðir ávextir, hnetusmjör og dökkt súkkulaði. Innihald kopar sem innihalda kopar, svo sem fjölvítamín og þau sem notuð eru til að meðhöndla beinþynningu, geta einnig þurft að skipta um.

Einstaklingar með alvarlegan lifrarsjúkdóm sem ekki svara meðferð getur þurft lifrarígræðslu .

> Heimildir:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; og da Silveira, T. "Hryðjuverk hjá börnum og unglingum: Yfirlit." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "A Review og núverandi sjónarmið um Wilson Disease." Journal of Clinical og Experimental Hepatology. 2013; 3 (4): 321-336.