Zellweger heilkenni er sjaldgæft, erfðabreytt efnaskiptasjúkdómur sem hefur áhrif á peroxisóm, líffæri sem finnast í næstum öllum líkamsfrumum. Peroxisomes eru ábyrgir fyrir mörgum mikilvægum frumuferlum, þar á meðal umbrotum í orku, sem þýðir að Zellweger heilkenni getur haft veruleg áhrif á líkamann. Lærðu hvernig Zellweger heilkenni hefur áhrif á líkamann, auk meðferðar og erfða ráðgjöf.
Zellweger Spectrum Disorders
Zellweger heilkenni er alvarlegasta í hópi sjúkdóma sem kallast Zellweger litróf. Þó að sjúkdómurinn á litrófinu hafi einu sinni verið talin vera aðskildar aðilar, eru þau ekki flokkuð sem mismunandi afbrigði af einu sjúkdómsferli. The Zellweger litróf truflanir eru:
- Cerebrohepatorenal heilkenni
- Sykursýkisblóðsýring
- Ungbarna refsum sjúkdómur
- Beinbólga í nýbura
- Zellweger heilkenni
Stærðirnar deila mörgum einkennum, en ekki allir einstaklingar munu hafa öll þau sömu einkenni eða aukaverkanir eftir því hvar þau falla á litrófið.
Einkenni
Zellweger heilkenni er áætlað að eiga sér stað hjá 1 af hverjum 50.000 til 100.000 fæðingum. Bæði karlar og konur geta verið fæddir með þessu ástandi. Það hefur áhrif á marga hluta líkamans, þar á meðal:
- Höfuð og andlit: Stækkað höfuð; hár enni; stór framan fontanelle ("mjúkur blettur"); vansköpuð eyrnalokkar; íbúð útlit andlit
- Hjarta og taugakerfi: óeðlilegur heilaþroski sem leiðir til krampa ; heyrn og sjónskerðing; alvarleg andleg hægðatregða og þroska tíðni; minnkuð eða fjarverandi viðbragð
- Lifur: Stækkað lifur með skerta virkni; gula
- Nýrur: nýrnablöðrur; hydronephrosis
- Vöðvar og bein: Mjög lágt vöðvaspennur (lágþrýstingur); bein galli í höndum, fótum og fótum
Greining
Sérstök lögun höfuðsins og andlits barnsins sem fæddur er með Zellweger heilkenni gefur vísbendingu um greiningu. Zellweger heilkenni veldur uppbyggingu mjög langa keðju fitusýra (VLCFA), þannig að próf fyrir VLCFA getur hjálpað til við að staðfesta greiningu. Þetta og önnur sérhæfð líffræðileg og erfðafræðileg próf geta verið gerðar á ákveðnum prófunarstöðvum.
Meðferð
Þrátt fyrir framfarir sem rannsóknir hafa gert til að skilja Zellweger heilkenni, er engin lækning ennþá til staðar og ungbörn sem fædd eru með trufluninni deyja venjulega innan fyrsta lífsársins. Læknishjálp leggur áherslu á að meðhöndla einkenni sem eru til staðar, svo sem skerta lifrarstarfsemi og flog. Breyting á magni VLCFA í mataræði hefur ekki reynst árangursrík meðferð.
Að auki getur líkamleg, atvinnu- og málþjálfun aðstoðað við brjósti og þægindi.
Erfðafræðileg ráðgjöf
Snemmkomin greining á Zellweger heilkenni og öðrum sjúkdómum í Zellweger litrófinu er mögulegt með erfðafræðilegri prófun. Zellweger heilkenni er arfgengt í sjálfsmatseinkennum , sem þýðir að börn þróa það ef báðir foreldrar eru flytjendur gallaða gensins. Ef þetta er raunin hefur hvert framtíðar barn 25% líkur á að hún sé fædd með Zellweger heilkenni.
Erfðafræðingar geta hjálpað þér að tala um hættuna þína.
Heimildir:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Ofskynjanir eMedicine.
Grayer, J. (2005). Viðurkenning Zellwegers heilkenni í fæðingu. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.